Gen
OTOF
otoferlin
- HGNC 8515(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000115155(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 9381(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 2p23.3
- Koordinaten
- Chromosom 2: 26.457.203–26.558.756 (GRCh38)
- Exons
- 47 Exons über 101,6 kb
- Protein
- 1.997 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- FER1L2, DFNB6
- Frühere Symbole
- DFNB9
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000272371.7NM_194248.3
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Schwerhörigkeit und Gehörlosigkeit
- Auditorische Neuropathie
Hörverlust, bei dem das Innenohr Schall wahrnimmt, das Signal aber nicht normal an den Hörnerv weitergeleitet wird, einschließlich erblicher Formen, die durch OTOF und andere Gene verursacht werden.
- 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Was das Wissen verändert
Die Feststellung der Ursache kann die Wahl zwischen Hörgeräten und Cochlea-Implantaten beeinflussen; OTOF-bedingte Formen sind Gegenstand von Gentherapie-Studien.
- Nicht-syndromaler genetischer Hörverlust
Eines von 97 Genen, die damit verknüpft sind
Erblich bedingter Hörverlust ohne weitere medizinische Merkmale, einschließlich der häufigen rezessiven Formen, die durch GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC und viele andere Gene verursacht werden, sowie dominante, X-chromosomal gebundene und mitochondriale Formen.
- ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
- 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Was das Wissen verändert
Die Kenntnis der genetischen Ursache kann Entscheidungen über Hörunterstützung und Cochlea-Implantate, die Eignung für Gentherapie-Studien (zum Beispiel bei OTOF) sowie die genetische Familienberatung leiten.
Aufbau von OTOF
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
- Varianten mit Seite
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 7,2 kb der 101,6 kb des Gens aus; 5.994 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest OTOF
164
Positionen in OTOF, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 101,6 kb von OTOF, einschließlich der Introns, und nicht nur die 7,2 kb Exons.
Varianten mit Seite (7)
Die OTOF-Varianten mit Seite hier, zuerst die mit den meisten Review-Sternen. Jede Seite beschreibt den öffentlichen Eintrag von ClinVar zur Variante, niemals ein Ergebnis.
| Variante | HGVS c. | Exon oder Intron | Position (GRCh38) | ClinVar-Klassifikation | Überprüfungsstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| c.2215-1G>C | Intron 18 | 26.477.750 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft | |
| c.5193-1G>A | Intron 41 | 26.462.182 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft | |
| E1700Q | c.5098G>C | Exon 40 | 26.463.969 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| Q829X | c.2485C>T | Exon 21 | 26.477.210 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| R708X | c.2122C>T | Exon 18 | 26.479.356 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| R1583H | c.4748G>A | Exon 38 | 26.465.723 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| R1792C | c.5374C>T | Exon 43 | 26.461.855 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
Mit OTOF verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die OTOF verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). OTOF-Gen: otoferlin. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/otof
Dante Labs. OTOF-Gen: otoferlin [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/otof
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