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Gen

TRNT1

tRNA nucleotidyl transferase 1

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
3p26.2
Koordinaten
Chromosom 3: 3.126.940–3.149.023 (GRCh38)
Exons
8 Exons über 22,1 kb
Protein
434 Aminosäuren
Auch bekannt als
MtCCA, CGI-47, CCA1
MANE-Select-Transkript
ENST00000251607.11NM_182916.3
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Erbliche sideroblastische Anämien

    • Erbliche sideroblastische Anämie

      Eine Gruppe von Erkrankungen, die durch Veränderungen in Genen wie ALAS2 und ABCB7 (X-chromosomal), SLC25A38, GLRX5, PUS1, YARS2 und TRNT1 (rezessiv) sowie HSPA9 (dominant) verursacht werden; einige Formen betreffen auch die Muskulatur, das Nervensystem oder das Immunsystem.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Die X-chromosomal vererbte ALAS2-Form spricht oft auf Vitamin B6 (Pyridoxin) an. Eine Diagnose leitet die Überwachung der Eisenüberladung und hilft, diese Erkrankungen von der erworbenen myelodysplastischen Syndrom zu unterscheiden.

Aufbau von TRNT1

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 3, mit einer Klammer, an der TRNT1 liegt. TRNT1 und 3 Gene in der Nähe auf Chromosom 3, von 2.637.982 bis 3.637.981.Chromosom 33p26.2p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q292,8 Mb3 Mb3,2 Mb3,4 Mb3,6 MbCNTN4: 2.098.813–3.057.963, Plus-StrangCNTN4IL5RA: 3.066.324–3.126.613, Minus-StrangIL5RATRNT1: 3.126.940–3.149.023, Plus-StrangTRNT1CRBN: 3.144.628–3.179.733, Minus-StrangCRBNDiagramm von TRNT1: 8 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 3Exon 2: 7 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 7 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 7 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 12 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 7 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 7: 15 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 8: 13 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 3.126.940–3.126.990, 51 BasenExon 2: 3.129.014–3.129.188, 175 BasenExon 3: 3.137.260–3.137.453, 194 BasenExon 4: 3.140.510–3.140.648, 139 BasenExon 5: 3.144.584–3.144.710, 127 BasenExon 6: 3.146.430–3.146.623, 194 BasenExon 7: 3.147.450–3.147.703, 254 BasenExon 8: 3.147.906–3.149.023, 1.118 Basen123456785′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 2,3 kb der 22,1 kb des Gens aus; 1.305 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest TRNT1

75

Positionen in TRNT1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 22,1 kb von TRNT1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 2,3 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). TRNT1-Gen: tRNA nucleotidyl transferase 1. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/trnt1

Vancouver

Dante Labs. TRNT1-Gen: tRNA nucleotidyl transferase 1 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/trnt1

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