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Gen

CTLA4

cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
2q33.2
Koordinaten
Chromosom 2: 203.867.771–203.873.965 (GRCh38)
Exons
4 Exons über 6,2 kb
Protein
223 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-dominant
Auch bekannt als
CD152, CD, GSE, CTLA-4
Frühere Symbole
CELIAC3, IDDM12
MANE-Select-Transkript
ENST00000648405.2NM_005214.5
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

  • Autoimmunerkrankung

    • Eine Erkrankung, die durch Funktionsverlust oder Gewebezerstörung eines oder mehrerer Organe infolge humoraler oder zellulärer Immunreaktionen gegen körpereigene Gewebebestandteile entsteht. Sie kann systemisch (z. B. systemischer Lupus erythematodes) oder organspezifisch sein (z. B. Thyreoiditis).

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

  • Autoimmunes lymphoproliferatives Syndrom (ALPS)

    • Autoimmunes lymphoproliferatives Syndrom

      Chronische Vergrößerung der Lymphknoten und der Milz, autoimmune Zytopenien und erhöhte doppelt negative T-Zellen, verursacht durch Veränderungen in FAS, FASLG, CASP10 und verwandten Apoptosegenen.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Eine Diagnose ermöglicht Sirolimus oder andere Immunsuppression bei Zytopenien, die Vermeidung unnötiger Splenektomie, eine Lymphom-Überwachung und Familienuntersuchungen.

  • IPEX-Syndrom und andere Tregopathien

    • CTLA4-HaploinsuffizienzAutosomal-dominant

      Autoimmunität, Lymphoproliferation, niedrige Antikörperspiegel und Darm- oder Lungenentzündung, verursacht durch eine einzige veränderte Kopie von CTLA4, mit verminderter Penetranz.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Abatacept oder Sirolimus können die Erkrankung kontrollieren, und Verwandten kann eine Testung angeboten werden.

Übergeordnete Gruppen

  • Sonstige angeborene Immundefekte

    • Inborn error of immunity

      Eines von 114 Genen, die damit verknüpft sind

      Erbliche Störungen des Immunsystems, die durch Veränderungen einzelner Gene verursacht werden und beeinflussen, wie der Körper Infektionen abwehrt oder Entzündungen reguliert.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

Vererbung

Autosomal-dominant
Eine veränderte Kopie von einem der beiden Elternteile reicht aus. Ein Elternteil, das eine solche Kopie hat, gibt sie mit einer Wahrscheinlichkeit von eins zu zwei an jedes Kind weiter.

Aufbau von CTLA4

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Varianten mit Seite
Chromosom 2, mit einer Klammer, an der CTLA4 liegt. CTLA4 und 4 Gene in der Nähe auf Chromosom 2, von 203.370.868 bis 204.370.867.Chromosom 22q33.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3203,4 Mb203,6 Mb203,8 Mb204 Mb204,2 MbABI2: 203.328.213–203.447.728, Plus-StrangABI2RAPH1: 203.394.345–203.535.478, Minus-StrangRAPH1CD28: 203.706.517–203.739.756, Plus-StrangCD28CTLA4: 203.867.771–203.873.965, Plus-StrangCTLA4ICOS: 203.936.757–203.961.577, Plus-StrangICOSDiagramm von CTLA4: 4 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 2Exon 1: 9 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 30 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 1: 203.867.771–203.868.051, 281 Basen. 5 Varianten mit Seite hier in Exon 1. Liste anzeigenExon 2: 203.870.586–203.870.933, 348 Basen. 10 Varianten mit Seite hier in Exon 2. Liste anzeigenExon 3: 203.871.378–203.871.487, 110 BasenExon 4: 203.872.708–203.873.965, 1.258 Basen12345′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 2 kb der 6,2 kb des Gens aus; 672 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest CTLA4

43

Positionen in CTLA4, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 6,2 kb von CTLA4, einschließlich der Introns, und nicht nur die 2 kb Exons.

Varianten mit Seite (15)

Die CTLA4-Varianten mit Seite hier, zuerst die mit den meisten Review-Sternen. Jede Seite beschreibt den öffentlichen Eintrag von ClinVar zur Variante, niemals ein Ergebnis.

VarianteHGVS c.Exon oder IntronPosition (GRCh38)ClinVar-KlassifikationÜberprüfungsstatus
A121Pfs*23c.361delExon 2203.870.834Pathogen3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft
C35Xc.105C>AExon 1203.868.047Pathogen3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft
D153Nc.457G>AExon 2203.870.933Pathogen3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft
L24Pfs*35c.71_72delExon 1203.868.009Pathogen3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft
L28Ffs*44c.75delExon 1203.868.016Pathogen3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft
L28Sfs*32c.81dupExon 1203.868.017Pathogen3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft
P32Ffs*29c.94_101delinsTTCTCTTCATCAExon 1203.868.036Pathogen3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft
P136Ac.406C>GExon 2203.870.882Wahrscheinlich pathogen3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft
P136Lc.407C>TExon 2203.870.883Wahrscheinlich pathogen3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft
P136Sc.406C>TExon 2203.870.882Wahrscheinlich pathogen3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft

Alle 15 CTLA4-Varianten ansehen →

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Diese Seite zitieren

APA

Dante Labs. (o. J.). CTLA4-Gen: cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/ctla4

Vancouver

Dante Labs. CTLA4-Gen: cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/ctla4

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