Gen
MT-TN
mitochondrially encoded tRNA-Asn (AAU/C)
- HGNC 7493(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000210135(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 4570(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- mitochondria
- Auch bekannt als
- trnN
- Frühere Symbole
- MTTN
- Locus-Typ
- RNA, transfer
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Mit MT-TN verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die MT-TN verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of the nervous system
- Ataxia
- Brisk reflexes
- Instability or lack of coordination of central trunk muscles
- Loss of developmental milestones
- Depression
- Intellectual disability, mild
- Epilepsy
- Global developmental delay
3 weitere Merkmale anzeigen
Laboratory abnormality
- Increased lactate in body
- Higher than normal levels of lactate in blood
- Mildly elevated creatine kinase
- Abnormal urinary amino-acid findings
- Glucose in urine
- High urine phosphate levels
- High urine protein levels
- Increased CSF lactate
3 weitere Merkmale anzeigen
Abnormality of the musculoskeletal system
- Cytochrome C oxidase-negative muscle fibers
- Generalized decreased muscle tone
- Low muscle tone
- Muscle abnormality related to mitochondrial dysfunction
- Axial muscle weakness
- Decreased lung function due to weak breathing muscles
- EMG abnormality
- Progressive proximal muscle weakness
1 weiteres Merkmal anzeigen
Externe Links
Gendatensätze
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). MT-TN-Gen: mitochondrially encoded tRNA-Asn (AAU/C). Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/mt-tn
Dante Labs. MT-TN-Gen: mitochondrially encoded tRNA-Asn (AAU/C) [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/mt-tn
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