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Gen

PHOX2B

paired like homeobox 2B

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
4p13
Koordinaten
Chromosom 4: 41.744.082–41.748.725 (GRCh38)
Exons
3 Exons über 4,6 kb
Protein
314 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-dominant
Auch bekannt als
NBPhox
Frühere Symbole
PMX2B
MANE-Select-Transkript
ENST00000226382.4NM_003924.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

  • Angeborenes zentrales Hypoventilationssyndrom

    • Autosomal-dominant

      Verminderter automatischer Atemantrieb, am stärksten ausgeprägt im Schlaf, meist verursacht durch PHOX2B-Varianten und gelegentlich begleitet von Morbus Hirschsprung oder, bei bestimmten Varianten, einem Risiko für Neuralleistentumoren wie das Neuroblastom.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 5 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Die Kenntnis ermöglicht Schlafuntersuchungen mit Kohlendioxid-Überwachung, bei Bedarf eine Atemunterstützung, besondere Vorsicht bei Narkosen und Beruhigungsmitteln sowie Untersuchungen von Eltern und Kindern.

  • Morbus Hirschsprung und verwandte enterische Neurokristopathien

    • Haddad-SyndromAutosomal-dominant

      Das gemeinsame Auftreten von kongenitalem zentralem Hypoventilationssyndrom und Morbus Hirschsprung, verursacht durch Varianten in PHOX2B.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Die Kenntnis der Diagnose macht eine lebenslange Atemunterstützung im Schlaf und das Screening auf Tumoren der Neuralleiste erforderlich.

  • Prädisposition für Neuroblastom (ALK und PHOX2B)

    • Neuroblastom-Suszeptibilität 2 (PHOX2B)Autosomal-dominant

      Keimbahnvarianten in PHOX2B, die zu einem Neuroblastom und verwandten Tumoren der Neuralleiste prädisponieren.

      • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Abdomensonographie und Untersuchung der Katecholamine im Urin im frühen Kindesalter.

Vererbung

Autosomal-dominant
Eine veränderte Kopie von einem der beiden Elternteile reicht aus. Ein Elternteil, das eine solche Kopie hat, gibt sie mit einer Wahrscheinlichkeit von eins zu zwei an jedes Kind weiter.

Aufbau von PHOX2B

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
Chromosom 4, mit einer Klammer, an der PHOX2B liegt. PHOX2B und 6 Gene in der Nähe auf Chromosom 4, von 41.246.404 bis 42.246.403.Chromosom 44p13p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.241,4 Mb41,6 Mb41,8 Mb42 Mb42,2 MbUCHL1: 41.256.413–41.268.567, Plus-StrangUCHL1LIMCH1: 41.359.574–41.700.049, Plus-StrangLIMCH1PHOX2B: 41.744.082–41.748.725, Minus-StrangPHOX2BTMEM33: 41.934.380–41.960.803, Plus-StrangTMEM33DCAF4L1: 41.981.756–41.986.465, Plus-StrangDCAF4L1SLC30A9: 41.990.492–42.099.369, Plus-StrangSLC30A9BEND4: 42.110.853–42.152.878, Minus-StrangBEND4Diagramm von PHOX2B: 3 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 4Exon 3: 36 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 9 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 9 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 41.744.082–41.746.322, 2.241 BasenExon 2: 41.747.349–41.747.536, 188 BasenExon 1: 41.748.370–41.748.725, 356 Basen3215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 2,8 kb der 4,6 kb des Gens aus; 945 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest PHOX2B

57

Positionen in PHOX2B, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 4,6 kb von PHOX2B, einschließlich der Introns, und nicht nur die 2,8 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). PHOX2B-Gen: paired like homeobox 2B. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/phox2b

Vancouver

Dante Labs. PHOX2B-Gen: paired like homeobox 2B [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/phox2b

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