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Gen

UBA1

ubiquitin like modifier activating enzyme 1

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
Xp11.3
Koordinaten
Chromosom X: 47.193.829–47.215.128 (GRCh38)
Exons
26 Exons über 21,3 kb
Protein
1.058 Aminosäuren
Auch bekannt als
UBE1X, POC20, CFAP124
Frühere Symbole
A1S9T, GXP1, UBE1
MANE-Select-Transkript
ENST00000335972.11NM_003334.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Spinale Muskelatrophie

    • Eine Gruppe von Erkrankungen, die durch den Abbau von Vorderhornzellen im Rückenmark gekennzeichnet sind und zu fortschreitender Muskelschwäche sowie Muskelatrophie führen.

      • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Gentherapie (Onasemnogen-Abeparvovec), Antisense-Oligonukleotid-Therapie (Nusinersen), orales Spleißmodifikator-Medikament (Risdiplam), unterstützende Behandlung

Aufbau von UBA1

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom X, mit einer Klammer, an der UBA1 liegt. UBA1 und 16 Gene in der Nähe auf Chromosom X, von 46.704.479 bis 47.704.478.Chromosom XXp11.3p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2846,8 Mb47 Mb47,2 Mb47,4 Mb47,6 MbSLC9A7: 46.599.251–46.759.215, Minus-StrangSLC9A7RP2: 46.836.922–46.889.240, Plus-StrangRP2JADE3: 46.912.276–47.061.242, Plus-StrangJADE3RGN: 47.061.388–47.096.431, Plus-StrangRGNNDUFB11: 47.142.071–47.145.507, Minus-StrangNDUFB11RBM10: 47.144.284–47.186.814, Plus-StrangRBM10UBA1: 47.193.829–47.215.128, Plus-StrangUBA1CDK16: 47.217.860–47.230.000, Plus-StrangCDK16USP11: 47.232.866–47.248.328, Plus-StrangUSP11ZNF157: 47.366.479–47.414.624, Plus-StrangZNF157ZNF41: 47.444.693–47.483.247, Minus-StrangZNF41ARAF: 47.561.043–47.571.921, Plus-StrangARAFSYN1: 47.571.890–47.619.970, Minus-StrangSYN1TIMP1: 47.582.227–47.586.793, Plus-StrangTIMP1CFP: 47.621.537–47.630.305, Minus-StrangCFPELK1: 47.631.617–47.650.604, Minus-StrangELK1UXT: 47.651.792–47.659.301, Minus-StrangUXTDiagramm von UBA1: 26 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom XExon 3: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 15: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 1: 47.193.829–47.194.024, 196 BasenExon 2: 47.198.803–47.198.919, 117 BasenExon 3: 47.199.048–47.199.106, 59 BasenExon 4: 47.199.209–47.199.377, 169 BasenExon 5: 47.199.480–47.199.614, 135 BasenExon 6: 47.200.894–47.201.000, 107 BasenExon 7: 47.201.276–47.201.366, 91 BasenExon 8: 47.201.478–47.201.610, 133 BasenExon 9: 47.202.156–47.202.253, 98 BasenExon 10: 47.202.358–47.202.504, 147 BasenExon 11: 47.202.638–47.202.814, 177 BasenExon 12: 47.202.943–47.203.047, 105 BasenExon 13: 47.203.134–47.203.214, 81 BasenExon 14: 47.203.541–47.203.696, 156 BasenExon 15: 47.205.948–47.206.113, 166 BasenExon 16: 47.206.248–47.206.444, 197 BasenExon 17: 47.209.623–47.209.687, 65 BasenExon 18: 47.209.928–47.210.123, 196 BasenExon 19: 47.210.842–47.210.916, 75 BasenExon 20: 47.211.036–47.211.225, 190 BasenExon 21: 47.212.424–47.212.512, 89 BasenExon 22: 47.212.771–47.212.863, 93 BasenExon 23: 47.212.990–47.213.181, 192 BasenExon 24: 47.214.327–47.214.428, 102 BasenExon 25: 47.214.537–47.214.637, 101 BasenExon 26: 47.214.794–47.215.128, 335 Basen124681012141618202224265′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 3,6 kb der 21,3 kb des Gens aus; 3.177 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest UBA1

3

Positionen in UBA1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 21,3 kb von UBA1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 3,6 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (o. J.). UBA1-Gen: ubiquitin like modifier activating enzyme 1. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/uba1

Vancouver

Dante Labs. UBA1-Gen: ubiquitin like modifier activating enzyme 1 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/uba1

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