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Gen

NEXN

nexilin F-actin binding protein

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
1p31.1
Koordinaten
Chromosom 1: 77.888.624–77.943.895 (GRCh38)
Exons
13 Exons über 55,3 kb
Protein
675 Aminosäuren
Auch bekannt als
nexilin, NELIN
MANE-Select-Transkript
ENST00000334785.12NM_144573.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Dilatative Kardiomyopathie

    • Vergrößerung und Schwächung des linken Ventrikels, die nicht durch eine Koronararterien- oder Klappenerkrankung erklärt wird. Erbliche Formen betreffen TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN und viele weitere Gene und umfassen das Barth-Syndrom sowie die Emery-Dreifuss-Muskeldystrophien.

      • ClinGen stuft die Verbindung als stark ein
      • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Die Kenntnis einer genetischen Ursache unterstützt eine frühere Herzkontrolle und die Untersuchung von Familienangehörigen. Bei Genen mit einem hohen Arrhythmierisiko, etwa LMNA, FLNC und RBM20, fließt sie in Entscheidungen zur Rhythmusüberwachung und zu implantierbaren Defibrillatoren ein.

Aufbau von NEXN

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 1, mit einer Klammer, an der NEXN liegt. NEXN und 8 Gene in der Nähe auf Chromosom 1, von 77.416.260 bis 78.416.259.Chromosom 11p31.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4477,6 Mb77,8 Mb78 Mb78,2 Mb78,4 MbAK5: 77.281.853–77.559.966, Plus-StrangAK5ZZZ3: 77.562.416–77.683.550, Minus-StrangZZZ3USP33: 77.694.724–77.759.904, Minus-StrangUSP33MIGA1: 77.779.619–77.879.595, Plus-StrangMIGA1NEXN: 77.888.624–77.943.895, Plus-StrangNEXNFUBP1: 77.944.055–77.979.527, Minus-StrangFUBP1DNAJB4: 77.979.070–78.019.864, Plus-StrangDNAJB4GIPC2: 77.979.542–78.138.463, Plus-StrangGIPC2PTGFR: 78.303.884–78.540.701, Plus-StrangPTGFRDiagramm von NEXN: 13 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 1Exon 3: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 7: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 8: 6 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 9: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 10: 7 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 11: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 12: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 77.888.624–77.888.759, 136 BasenExon 2: 77.916.055–77.916.133, 79 BasenExon 3: 77.917.566–77.917.757, 192 BasenExon 4: 77.917.960–77.918.038, 79 BasenExon 5: 77.918.125–77.918.273, 149 BasenExon 6: 77.925.188–77.925.229, 42 BasenExon 7: 77.926.414–77.926.611, 198 BasenExon 8: 77.926.716–77.926.892, 177 BasenExon 9: 77.929.316–77.929.504, 189 BasenExon 10: 77.933.282–77.933.479, 198 BasenExon 11: 77.935.823–77.936.044, 222 BasenExon 12: 77.942.023–77.942.208, 186 BasenExon 13: 77.942.461–77.943.895, 1.435 Basen1510135′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 3,3 kb der 55,3 kb des Gens aus; 2.028 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest NEXN

39

Positionen in NEXN, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 55,3 kb von NEXN, einschließlich der Introns, und nicht nur die 3,3 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (o. J.). NEXN-Gen: nexilin F-actin binding protein. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/nexn

Vancouver

Dante Labs. NEXN-Gen: nexilin F-actin binding protein [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/nexn

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