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Gen

SIX1

SIX homeobox 1

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
14q23.1
Koordinaten
Chromosom 14: 60.643.421–60.649.477 (GRCh38)
Exons
2 Exons über 6,1 kb
Protein
284 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-dominant
Frühere Symbole
DFNA23
MANE-Select-Transkript
ENST00000645694.3NM_005982.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

  • Branchio-Oto-Renales Syndrom

    • Autosomal-dominant

      Eine autosomal-dominante Erkrankung, die hauptsächlich durch Veränderungen in EYA1, SIX1 oder SIX5 verursacht wird. Sie führt zu einer Schallleitungs-, Schallempfindungs- oder gemischten Schwerhörigkeit, Fehlbildungen der Ohren, Halszysten oder Halsfisteln und bei manchen Betroffenen zu Nierenanomalien.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Das Wissen um diese Erkrankung veranlasst eine Hörprüfung und eine Ultraschall-Kontrolle der Nieren und hilft bei der genetischen Beratung der Familie.

  • Angeborene Fehlbildungen der Niere und der Harnwege

    • Branchio-Oto-Renal-SyndromAutosomal-dominant

      Eine durch Varianten in EYA1 oder SIX1 verursachte Erkrankung, die Hals, Ohren und Gehör sowie die Nieren betrifft.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Ein Wissen darum führt zu einer Hörprüfung und Nierenbildgebung.

  • Schwerhörigkeit und Gehörlosigkeit

    • Autosomal-dominante nicht-syndromale SchwerhörigkeitAutosomal-dominant

      Autosomal-dominante Form der nicht-syndromalen Gehörlosigkeit.

      • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
    • Nicht-syndromaler genetischer Hörverlust

      Eines von 97 Genen, die damit verknüpft sind

      Erblich bedingter Hörverlust ohne weitere medizinische Merkmale, einschließlich der häufigen rezessiven Formen, die durch GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC und viele andere Gene verursacht werden, sowie dominante, X-chromosomal gebundene und mitochondriale Formen.

      • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Die Kenntnis der genetischen Ursache kann Entscheidungen über Hörunterstützung und Cochlea-Implantate, die Eignung für Gentherapie-Studien (zum Beispiel bei OTOF) sowie die genetische Familienberatung leiten.

Vererbung

Autosomal-dominant
Eine veränderte Kopie von einem der beiden Elternteile reicht aus. Ein Elternteil, das eine solche Kopie hat, gibt sie mit einer Wahrscheinlichkeit von eins zu zwei an jedes Kind weiter.

Aufbau von SIX1

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
Chromosom 14, mit einer Klammer, an der SIX1 liegt. SIX1 und 9 Gene in der Nähe auf Chromosom 14, von 60.146.449 bis 61.146.448.Chromosom 1414q23.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3360,2 Mb60,4 Mb60,6 Mb60,8 Mb61 MbPCNX4: 60.091.910–60.171.377, Plus-StrangPCNX4DHRS7: 60.140.808–60.169.856, Minus-StrangDHRS7PPM1A: 60.245.752–60.299.223, Plus-StrangPPM1AC14orf39: 60.396.469–60.515.543, Minus-StrangC14orf39SIX6: 60.509.146–60.512.850, Plus-StrangSIX6SIX1: 60.643.421–60.649.477, Minus-StrangSIX1SIX4: 60.709.539–60.724.362, Minus-StrangSIX4MNAT1: 60.734.733–60.973.862, Plus-StrangMNAT1TRMT5: 60.971.441–60.981.694, Minus-StrangTRMT5SLC38A6: 60.981.106–61.114.316, Plus-StrangSLC38A6Diagramm von SIX1: 2 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 14Exon 2: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 1: 19 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 60.643.421–60.646.577, 3.157 BasenExon 1: 60.648.630–60.649.477, 848 Basen215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 4 kb der 6,1 kb des Gens aus; 855 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest SIX1

20

Positionen in SIX1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 6,1 kb von SIX1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 4 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). SIX1-Gen: SIX homeobox 1. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/six1

Vancouver

Dante Labs. SIX1-Gen: SIX homeobox 1 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/six1

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