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Gen

DUOX2

dual oxidase 2

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
15q21.1
Koordinaten
Chromosom 15: 45.092.650–45.114.172 (GRCh38)
Exons
34 Exons über 21,5 kb
Protein
1.548 Aminosäuren
Auch bekannt als
P138-TOX, P138(TOX), THOX2, LNOX2
MANE-Select-Transkript
ENST00000389039.11NM_001363711.2
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

  • Kongenitale Hypothyreose

    • Ein bereits von Geburt an bestehender Mangel an Schilddrüsenhormonen.

      • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

  • Schilddrüsenkrebs

    • Erbliche Störung des Schilddrüsenstoffwechsels

      Eine angeborene Stoffwechselerkrankung, die auf einer Störung der Stoffwechselprozesse der Schilddrüsenhormone beruht.

      • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
    • Hypothyreose

      Krankhaft erniedrigte Spiegel von Schilddrüsenhormonen.

      • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
    • Schilddrüsenerkrankung

      Eine Erkrankung, die die Schilddrüse betrifft.

      • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

Aufbau von DUOX2

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 15, mit einer Klammer, an der DUOX2 liegt. DUOX2 und 17 Gene in der Nähe auf Chromosom 15, von 44.603.411 bis 45.603.410.Chromosom 1515q21.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.344,8 Mb45 Mb45,2 Mb45,4 Mb45,6 MbSPG11: 44.554.436–44.663.688, Minus-StrangSPG11PATL2: 44.665.723–44.711.384, Minus-StrangPATL2B2M: 44.711.253–44.718.851, Plus-StrangB2MTRIM69: 44.728.986–44.767.829, Plus-StrangTRIM69TERB2: 44.956.687–44.979.229, Plus-StrangTERB2SORD: 45.023.116–45.077.185, Plus-StrangSORDDUOX2: 45.092.650–45.114.172, Minus-StrangDUOX2DUOXA2: 45.114.325–45.118.421, Plus-StrangDUOXA2DUOXA1: 45.117.364–45.130.611, Minus-StrangDUOXA1DUOX1: 45.129.450–45.165.576, Plus-StrangDUOX1SHF: 45.165.572–45.201.175, Minus-StrangSHFSLC28A2: 45.252.227–45.277.846, Plus-StrangSLC28A2GATM: 45.333.479–45.402.327, Minus-StrangGATMAFG2B: 45.402.325–45.421.415, Plus-StrangAFG2BCOXFA4L3: 45.430.579–45.448.761, Plus-StrangCOXFA4L3SLC30A4: 45.479.606–45.522.834, Minus-StrangSLC30A4BLOC1S6: 45.587.108–45.615.945, Plus-StrangBLOC1S6: 45.587.351–45.676.314, Plus-StrangDiagramm von DUOX2: 34 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 15Exon 34: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 31: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 30: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 29: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 28: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 27: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 26: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 25: 8 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 24: 7 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 23: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 22: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 21: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 20: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 19: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 18: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 17: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 16: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 15: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 14: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 13: 7 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 12: 8 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 11: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 10: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 9: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 8: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 7: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 8 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 3: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 34: 45.092.650–45.094.272, 1.623 BasenExon 33: 45.094.563–45.094.691, 129 BasenExon 32: 45.094.936–45.095.091, 156 BasenExon 31: 45.095.437–45.095.595, 159 BasenExon 30: 45.095.828–45.096.060, 233 BasenExon 29: 45.097.238–45.097.391, 154 BasenExon 28: 45.097.614–45.097.741, 128 BasenExon 27: 45.098.009–45.098.058, 50 BasenExon 26: 45.099.383–45.099.482, 100 BasenExon 25: 45.099.662–45.099.892, 231 BasenExon 24: 45.100.050–45.100.228, 179 BasenExon 23: 45.100.755–45.100.838, 84 BasenExon 22: 45.101.205–45.101.274, 70 BasenExon 21: 45.101.793–45.101.989, 197 BasenExon 20: 45.103.960–45.104.053, 94 BasenExon 19: 45.104.140–45.104.365, 226 BasenExon 18: 45.105.643–45.105.828, 186 BasenExon 17: 45.106.125–45.106.327, 203 BasenExon 16: 45.106.528–45.106.641, 114 BasenExon 15: 45.106.832–45.106.969, 138 BasenExon 14: 45.107.345–45.107.463, 119 BasenExon 13: 45.108.047–45.108.222, 176 BasenExon 12: 45.108.789–45.108.952, 164 BasenExon 11: 45.109.524–45.109.626, 103 BasenExon 10: 45.109.890–45.109.980, 91 BasenExon 9: 45.110.428–45.110.524, 97 BasenExon 8: 45.110.650–45.110.710, 61 BasenExon 7: 45.111.111–45.111.277, 167 BasenExon 6: 45.111.384–45.111.585, 202 BasenExon 5: 45.111.768–45.111.955, 188 BasenExon 4: 45.112.554–45.112.718, 165 BasenExon 3: 45.112.987–45.113.076, 90 BasenExon 2: 45.113.342–45.113.425, 84 BasenExon 1: 45.113.973–45.114.172, 200 Basen34323028262422201816141210864215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 6,4 kb der 21,5 kb des Gens aus; 4.647 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest DUOX2

125

Positionen in DUOX2, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

23 davon (18 %) liegen in Bereichen, die Short Reads schwer erfassen.

  • Low mappability (10 Stellen)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (19 Stellen)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 21,5 kb von DUOX2, einschließlich der Introns, und nicht nur die 6,4 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (o. J.). DUOX2-Gen: dual oxidase 2. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/duox2

Vancouver

Dante Labs. DUOX2-Gen: dual oxidase 2 [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/duox2

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