Gen
WHRN
whirlin
- HGNC 16361(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000095397(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 25861(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 9q32
- Koordinaten
- Chromosom 9: 114.402.080–114.505.473 (GRCh38)
- Exons
- 12 Exons über 103,4 kb
- Protein
- 907 Aminosäuren
- Vererbung
- Autosomal-rezessiv
- Auch bekannt als
- CIP98, USH2D, PDZD7B
- Frühere Symbole
- DFNB31
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000362057.4NM_015404.4
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Meinen Genome Test bestellenKuratierte Berichte zu diesem Gen
Usher-Syndrom
- Autosomal-rezessiv
Eine Gruppe autosomal-rezessiver Erkrankungen (Typen 1 bis 4), die eine sensorineurale Schwerhörigkeit, eine fortschreitende Retinitis pigmentosa und bei einigen Typen Gleichgewichtsstörungen verursachen. Sie sind mit Genen wie USH2A, MYO7A, CDH23, PCDH15, USH1C, USH1G, ADGRV1, WHRN, CLRN1 und ARSG verbunden.
- ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
- 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Was das Wissen verändert
Eine frühzeitige Diagnose unterstützt Entscheidungen über den Zeitpunkt eines Cochlea-Implantats, die Augenkontrollen und die Eignung für Studien zu retinalen Therapien. Außerdem ist sie für das Trägerscreening relevant.
Übergeordnete Gruppen
Schwerhörigkeit und Gehörlosigkeit
- Nicht-syndromaler genetischer Hörverlust
Eines von 97 Genen, die damit verknüpft sind
Erblich bedingter Hörverlust ohne weitere medizinische Merkmale, einschließlich der häufigen rezessiven Formen, die durch GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC und viele andere Gene verursacht werden, sowie dominante, X-chromosomal gebundene und mitochondriale Formen.
- ClinGen stuft die Verbindung als mäßig ein
- 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Was das Wissen verändert
Die Kenntnis der genetischen Ursache kann Entscheidungen über Hörunterstützung und Cochlea-Implantate, die Eignung für Gentherapie-Studien (zum Beispiel bei OTOF) sowie die genetische Familienberatung leiten.
Vererbung
- Autosomal-rezessiv
- Es braucht eine veränderte Kopie von jedem Elternteil. Mit nur einer sind Sie Träger und in der Regel nicht betroffen. Sind beide Elternteile Träger, besteht für jedes Kind eine Chance von eins zu vier, beide Kopien zu erben.
Aufbau von WHRN
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 4,1 kb der 103,4 kb des Gens aus; 2.724 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest WHRN
20
Positionen in WHRN, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 103,4 kb von WHRN, einschließlich der Introns, und nicht nur die 4,1 kb Exons.
Mit WHRN verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die WHRN verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). WHRN-Gen: whirlin. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/whrn
Dante Labs. WHRN-Gen: whirlin [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/whrn
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