Zum Inhalt springen
Nutzen Sie Ihr HSA- oder FSA-Guthaben

Gen

BAG5

BAG cochaperone 5

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
14q32.33
Koordinaten
Chromosom 14: 103.556.551–103.562.657 (GRCh38)
Exons
2 Exons über 6,1 kb
Protein
447 Aminosäuren
MANE-Select-Transkript
ENST00000299204.6NM_001015048.3
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Dilatative Kardiomyopathie

    • Vergrößerung und Schwächung des linken Ventrikels, die nicht durch eine Koronararterien- oder Klappenerkrankung erklärt wird. Erbliche Formen betreffen TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN und viele weitere Gene und umfassen das Barth-Syndrom sowie die Emery-Dreifuss-Muskeldystrophien.

      • ClinGen stuft die Verbindung als mäßig ein
      • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Die Kenntnis einer genetischen Ursache unterstützt eine frühere Herzkontrolle und die Untersuchung von Familienangehörigen. Bei Genen mit einem hohen Arrhythmierisiko, etwa LMNA, FLNC und RBM20, fließt sie in Entscheidungen zur Rhythmusüberwachung und zu implantierbaren Defibrillatoren ein.

Aufbau von BAG5

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
Chromosom 14, mit einer Klammer, an der BAG5 liegt. BAG5 und 17 Gene in der Nähe auf Chromosom 14, von 103.059.604 bis 104.059.603.Chromosom 1414q32.33p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.33103,2 Mb103,4 Mb103,6 Mb103,8 Mb104 MbLBHD2: 103.084.174–103.090.031, Plus-StrangLBHD2EXOC3L4: 103.094.538–103.110.571, Plus-StrangEXOC3L4TNFAIP2: 103.121.265–103.137.441, Plus-StrangTNFAIP2EIF5: 103.333.544–103.345.025, Plus-StrangEIF5: 103.334.237–103.335.932, Plus-StrangMARK3: 103.385.361–103.503.835, Plus-StrangMARK3CKB: 103.519.660–103.523.167, Minus-StrangCKBTRMT61A: 103.521.582–103.537.073, Plus-StrangTRMT61ABAG5: 103.556.551–103.562.657, Minus-StrangBAG5KLC1: 103.561.896–103.714.249, Plus-StrangCOA8: 103.562.355–103.613.948, Plus-StrangCOA8: 103.562.962–103.685.924, Plus-StrangXRCC3: 103.697.569–103.715.504, Minus-StrangXRCC3ZFYVE21: 103.715.725–103.733.669, Plus-StrangZFYVE21PPP1R13B: 103.733.177–103.847.616, Minus-StrangPPP1R13BATP5MJ: 103.912.277–103.929.158, Minus-StrangATP5MJTDRD9: 103.928.424–104.052.682, Plus-StrangTDRD9RD3L: 103.940.426–103.942.561, Minus-StrangRD3LDiagramm von BAG5: 2 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 14Exon 2: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 103.556.551–103.561.192, 4.642 BasenExon 1: 103.562.616–103.562.657, 42 Basen215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 4,7 kb der 6,1 kb des Gens aus; 1.344 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest BAG5

2

Positionen in BAG5, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 6,1 kb von BAG5, einschließlich der Introns, und nicht nur die 4,7 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Diese Seite zitieren

APA

Dante Labs. (o. J.). BAG5-Gen: BAG cochaperone 5. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/bag5

Vancouver

Dante Labs. BAG5-Gen: BAG cochaperone 5 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/bag5

Ein Test. Antworten für ein ganzes Leben.

Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen

Meinen Genome Test bestellen