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Gen

MYH11

myosin heavy chain 11

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
16p13.11
Koordinaten
Chromosom 16: 15.703.135–15.857.028 (GRCh38)
Exons
41 Exons über 153,9 kb
Protein
1.972 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-dominant
Auch bekannt als
SMMHC, SMHC, SMMS-1
MANE-Select-Transkript
ENST00000300036.6NM_002474.3
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

  • Aortenaneurysma

    • Familiäres thorakales Aortenaneurysma und AortendissektionAutosomal-dominant

      Ererbte Erweiterung und Einriss der thorakalen Aorta, verursacht durch Veränderungen in Genen wie ACTA2, MYH11, MYLK, LOX, PRKG1, MFAP5 und THSD4.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      • Auf der ACMG-Liste sekundärer Befunde
      Was das Wissen verändert

      Das Wissen darum unterstützt regelmäßige Bildgebung der Aorta, eine Kontrolle des Blutdrucks sowie rechtzeitige vorbeugende Operationen und die Untersuchung von Verwandten.

  • Hereditäre viszerale Myopathie, CIPO und MMIHS

    • Megacystis-Mikrokolon-intestinales Hypoperistaltik-Syndrom (MMIHS)

      Eine schwere Erkrankung bei Neugeborenen mit stark vergrößerter Harnblase, einem kleinen Dickdarm und eingeschränkter Darmbewegung. Sie wird durch Varianten in Genen der glatten Muskulatur verursacht, etwa ACTG2, MYH11, MYLK, MYL9 und LMOD1.

      • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Eine frühe Diagnose unterstützt die Planung von Ernährungsunterstützung, Blasenentlastung und in einigen Fällen einer Transplantation.

Vererbung

Autosomal-dominant
Eine veränderte Kopie von einem der beiden Elternteile reicht aus. Ein Elternteil, das eine solche Kopie hat, gibt sie mit einer Wahrscheinlichkeit von eins zu zwei an jedes Kind weiter.

Aufbau von MYH11

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
  • Varianten mit Seite
Chromosom 16, mit einer Klammer, an der MYH11 liegt. MYH11 und 10 Gene in der Nähe auf Chromosom 16, von 15.280.082 bis 16.280.081.Chromosom 1616p13.11p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.315,4 Mb15,6 Mb15,8 Mb16 Mb16,2 MbNPIPA5: 15.363.628–15.381.047, Minus-StrangNPIPA5MPV17L: 15.395.747–15.413.271, Plus-StrangMPV17L: 15.395.754–15.515.348, Plus-StrangBMERB1: 15.434.475–15.625.028, Plus-StrangBMERB1MARF1: 15.594.302–15.643.209, Minus-StrangMARF1NDE1: 15.643.267–15.734.691, Plus-StrangNDE1MYH11: 15.703.135–15.857.028, Minus-StrangMYH11CEP20: 15.865.719–15.888.644, Minus-StrangCEP20ABCC1: 15.949.138–16.143.257, Plus-StrangABCC1ABCC6: 16.149.565–16.223.637, Minus-StrangABCC6NOMO3: 16.232.506–16.300.806, Plus-StrangNOMO3Diagramm von MYH11: 41 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 16Exon 39: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 37: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 36: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 35: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 34: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 32: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 31: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 30: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 29: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 28: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 27: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 26: 6 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 25: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 24: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 22: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 19: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 17: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 15: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 14: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 13: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 11: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 10: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 9: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 7: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 5: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 3: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 41: 15.703.135–15.704.123, 989 BasenExon 40: 15.714.909–15.715.081, 173 BasenExon 39: 15.715.164–15.715.272, 109 BasenExon 38: 15.717.140–15.717.348, 209 BasenExon 37: 15.718.315–15.718.438, 124 BasenExon 36: 15.719.220–15.719.308, 89 BasenExon 35: 15.719.585–15.719.713, 129 BasenExon 34: 15.720.151–15.720.312, 162 BasenExon 33: 15.720.839–15.721.051, 213 BasenExon 32: 15.721.422–15.721.634, 213 BasenExon 31: 15.724.161–15.724.409, 249 BasenExon 30: 15.724.647–15.724.799, 153 BasenExon 29: 15.724.888–15.724.992, 105 BasenExon 28: 15.726.848–15.727.054, 207 BasenExon 27: 15.732.564–15.732.708, 145 BasenExon 26: 15.735.366–15.735.578, 213 BasenExon 25: 15.737.449–15.737.620, 172 BasenExon 24: 15.738.565–15.738.688, 124 BasenExon 23: 15.740.051–15.740.188, 138 BasenExon 22: 15.741.463–15.741.669, 207 BasenExon 21: 15.741.760–15.741.891, 132 BasenExon 20: 15.745.129–15.745.237, 109 BasenExon 19: 15.747.570–15.747.730, 161 BasenExon 18: 15.747.874–15.747.943, 70 BasenExon 17: 15.748.047–15.748.168, 122 Basen. 1 Variante mit Seite hier in Exon 17. Liste anzeigenExon 16: 15.750.138–15.750.331, 194 BasenExon 15: 15.753.394–15.753.508, 115 BasenExon 14: 15.756.341–15.756.514, 174 BasenExon 13: 15.757.827–15.758.000, 174 BasenExon 12: 15.759.576–15.759.728, 153 BasenExon 11: 15.760.540–15.760.658, 119 BasenExon 10: 15.763.796–15.763.891, 96 Basen. 1 Variante mit Seite hier in Exon 10. Liste anzeigenExon 9: 15.771.569–15.771.712, 144 BasenExon 8: 15.776.078–15.776.176, 99 BasenExon 7: 15.778.780–15.778.843, 64 BasenExon 6: 15.782.385–15.782.477, 93 BasenExon 5: 15.786.630–15.786.732, 103 BasenExon 4: 15.798.660–15.798.687, 28 BasenExon 3: 15.823.255–15.823.411, 157 BasenExon 2: 15.837.908–15.838.269, 362 BasenExon 1: 15.856.941–15.857.028, 88 Basen4140353025201510515′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 6,9 kb der 153,9 kb des Gens aus; 5.919 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest MYH11

72

Positionen in MYH11, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

1 davon (1,4 %) liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

  • Low mappability (1 Stelle)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 153,9 kb von MYH11, einschließlich der Introns, und nicht nur die 6,9 kb Exons.

Varianten mit Seite (5)

Die MYH11-Varianten mit Seite hier, zuerst die mit den meisten Review-Sternen. Jede Seite beschreibt den öffentlichen Eintrag von ClinVar zur Variante, niemals ein Ergebnis.

VarianteHGVS c.Exon oder IntronPosition (GRCh38)ClinVar-KlassifikationÜberprüfungsstatus
c.1033+1G>AIntron 915.771.568Pathogen/wahrscheinlich pathogen2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche
c.4578+1G>AIntron 3215.721.421Wahrscheinlich pathogen2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche
c.5787-4707delIntron 4015.708.829Wahrscheinlich pathogen2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche
G357Qfs*14c.1069_1082delExon 1015.763.842Pathogen/wahrscheinlich pathogen2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche
R712Qc.2135G>AExon 1715.748.092Pathogen/wahrscheinlich pathogen2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). MYH11-Gen: myosin heavy chain 11. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/myh11

Vancouver

Dante Labs. MYH11-Gen: myosin heavy chain 11 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/myh11

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