Gen
MYH6
myosin heavy chain 6
- HGNC 7576(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000197616(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 4624(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 14q11.2
- Koordinaten
- Chromosom 14: 23.381.987–23.408.273 (GRCh38)
- Exons
- 39 Exons über 26,3 kb
- Protein
- 1.939 Aminosäuren
- Vererbung
- Autosomal-dominant
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000405093.9NM_002471.4
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Angeborene Herzfehler mit Erbursache
- MYH6-assoziierte angeborene HerzfehlerAutosomal-dominant
Herzfehler, die durch Veränderungen in MYH6 verursacht werden, etwa Vorhofseptumdefekt, Fallot-Tetralogie oder hypoplastisches Linksherzsyndrom.
- ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
- 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
- Vorhofseptumdefekt
Ein Loch zwischen den oberen Herzkammern; erbliche Formen werden durch Gene wie NKX2-5, GATA4, TBX20, MYH6 und ACTC1 verursacht, und NKX2-5-Formen bergen außerdem das Risiko eines fortschreitenden AV-Blocks.
- 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
Was das Wissen verändert
Wenn Sie davon wissen, unterstützt dies Herzuntersuchungen mittels Bildgebung und bei NKX2-5 regelmäßige EKG-Kontrollen.
Übergeordnete Gruppen
Hypertrophe Kardiomyopathie
- Autosomal-dominant
Eines von 62 Genen, die damit verknüpft sind
Eine Erkrankung, bei der der Herzmuskel ohne erkennbare Ursache verdickt (hypertrophiert) ist. Die Hypertrophie tritt meist asymmetrisch auf und kann mit einer Verengung des linksventrikulären Ausflusstrakts einhergehen.
- 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
Was das Wissen verändert
Betablocker, Nicht-Dihydropyridin-Kalziumkanalblocker, Vermeidung intensiver körperlicher Belastung, genetische Beratung
Vererbung
- Autosomal-dominant
- Eine veränderte Kopie von einem der beiden Elternteile reicht aus. Ein Elternteil, das eine solche Kopie hat, gibt sie mit einer Wahrscheinlichkeit von eins zu zwei an jedes Kind weiter.
Aufbau von MYH6
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 5,9 kb der 26,3 kb des Gens aus; 5.820 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest MYH6
7
Positionen in MYH6, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
2 davon (29 %) liegen in Bereichen, die Short Reads schwer erfassen.
- Low mappability (2 Stellen)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 26,3 kb von MYH6, einschließlich der Introns, und nicht nur die 5,9 kb Exons.
Mit MYH6 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die MYH6 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of the cardiovascular system
- Cardiac failure
- Complete right bundle branch block
- Enlarged and thickened heart muscle
- Increased left ventricular end-diastolic volume
- Left ventricular hypertrophy
- Left ventricular outflow tract obstruction
- Reduced left ventricular ejection fraction
- Severely reduced left ventricular ejection fraction
30 weitere Merkmale anzeigen
- Stretched and thinned heart muscle
- Ventricular tachycardia
- Left ventricular systolic dysfunction
- Left-to-right shunt
- Abnormal heart rate
- Palpitations
- Right atrial enlargement
- Systolic heart murmur
- Abnormal left ventricular function
- Abnormal mitral valve morphology
- Atrial flutter
- Bundle branch block
- First degree atrioventricular block
- Increased blood pressure in blood vessels of lungs
- Mitral regurgitation
- Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeat
- Right ventricular dilatation
- ST segment depression
- Supraventricular arrhythmia
- Supraventricular tachycardia
- Tricuspid regurgitation
- Fainting spell
- Increased pulmonary vascular resistance
- Mini stroke
- Right ventricular failure
- Stroke
- Asymmetric septal hypertrophy
- Narrowing of blood vessel below aortic heart valve
- Secundum atrial septal defect
- Sick sinus syndrome
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). MYH6-Gen: myosin heavy chain 6. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/myh6
Dante Labs. MYH6-Gen: myosin heavy chain 6 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/myh6
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