Zum Inhalt springen
Nutzen Sie Ihr HSA- oder FSA-Guthaben

Gen

BSND

barttin CLCNK type accessory subunit beta

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
1p32.3
Koordinaten
Chromosom 1: 54.998.933–55.017.172 (GRCh38)
Exons
4 Exons über 18,2 kb
Protein
320 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-rezessiv
Auch bekannt als
BART
Frühere Symbole
DFNB73
MANE-Select-Transkript
ENST00000651561.1NM_057176.3
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Bartter-Syndrom

    • Bartter-Syndrom Typ 4Autosomal-rezessiv

      Eine Form des Bartter-Syndroms, die durch mütterliches Polyhydramnion, Frühgeburt, Salzverlust, Polyurie und Schallempfindungsschwerhörigkeit gekennzeichnet ist. Sie geht einher mit hypokaliämischer und hypochlorämischer metabolischer Alkalose, erhöhten Plasma-Renin- und Aldosteronspiegeln sowie niedrigem bis normalem Blutdruck. Die Calciumausscheidung im Urin ist variabel, und eine Nephrokalzinose liegt typischerweise nicht vor.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 5 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

    • Eine Gruppe erblicher Nierentubulus-Erkrankungen mit übermäßigem Salzverlust, verursacht durch Gene wie SLC12A1, KCNJ1, CLCNKB, BSND und CASR, mit niedrigem Kaliumspiegel, metabolischer Alkalose und hohem Calciumgehalt im Urin.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 5 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Das Wissen darüber hilft bei der Anpassung des Salz- und Kaliumersatzes sowie bei der Überwachung des Wachstums und der Nierenverkalkung.

Vererbung

Autosomal-rezessiv
Es braucht eine veränderte Kopie von jedem Elternteil. Mit nur einer sind Sie Träger und in der Regel nicht betroffen. Sind beide Elternteile Träger, besteht für jedes Kind eine Chance von eins zu vier, beide Kopien zu erben.

Aufbau von BSND

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
Chromosom 1, mit einer Klammer, an der BSND liegt. BSND und 12 Gene in der Nähe auf Chromosom 1, von 54.508.053 bis 55.508.052.Chromosom 11p32.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4454,6 Mb54,8 Mb55 Mb55,2 Mb55,4 MbACOT11: 54.542.257–54.639.215, Plus-StrangACOT11FAM151A: 54.609.177–54.623.556, Minus-StrangFAM151AMROH7: 54.641.754–54.710.266, Plus-StrangMROH7MROH7-TTC4: 54.641.786–54.742.308, Plus-StrangMROH7-TTC4TTC4: 54.715.818–54.743.465, Plus-StrangTTC4PARS2: 54.756.591–54.764.549, Minus-StrangPARS2TTC22: 54.779.712–54.801.508, Minus-StrangTTC22CIMAP2: 54.806.063–54.842.542, Plus-StrangCIMAP2DHCR24: 54.832.262–54.887.224, Minus-StrangDHCR24TMEM61: 54.886.833–54.992.296, Plus-StrangTMEM61BSND: 54.998.933–55.017.172, Plus-StrangBSNDPCSK9: 55.039.445–55.064.852, Plus-StrangPCSK9USP24: 55.066.222–55.215.753, Minus-StrangUSP24Diagramm von BSND: 4 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 1Exon 1: 11 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 3: 11 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 1: 54.998.933–54.999.363, 431 BasenExon 2: 55.005.022–55.005.116, 95 BasenExon 3: 55.006.997–55.007.272, 276 BasenExon 4: 55.008.214–55.017.172, 8.959 Basen12345′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 9,8 kb der 18,2 kb des Gens aus; 963 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest BSND

27

Positionen in BSND, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 18,2 kb von BSND, einschließlich der Introns, und nicht nur die 9,8 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Diese Seite zitieren

APA

Dante Labs. (o. J.). BSND-Gen: barttin CLCNK type accessory subunit beta. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/bsnd

Vancouver

Dante Labs. BSND-Gen: barttin CLCNK type accessory subunit beta [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/bsnd

Ein Test. Antworten für ein ganzes Leben.

Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen

Meinen Genome Test bestellen