Gen

DIABLO

diablo IAP-binding mitochondrial protein

Zytogenetische Lage: 12q24.31
Koordinaten: Chromosom 12: 122.207.668–122.226.052 (GRCh38)
Exons: 6 Exons über 18,4 kb
Protein: 239 Aminosäuren
Auch bekannt als: SMAC, DIABLO-S, FLJ25049, FLJ10537, DFNA64
MANE-Select-Transkript: ENST00000464942.7NM_001371333.1
Locus-Typ: gene with protein product

Sehr hoch
Zuversichtlich
Niedrig
Sehr niedrig

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Kuratierte Berichte zu diesem Gen

Kein Genome Test-Bericht wertet DIABLO bisher aus. Der Test sequenziert Ihr gesamtes Genom, daher sind die Daten trotzdem enthalten.

Aufbau von DIABLO

Kodierende Sequenz
Nicht translatierte Region
Intron
Transkriptionsrichtung
Bekannte krankheitsverursachende Stellen
Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 1,5 kb der 18,4 kb des Gens aus; 720 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest DIABLO

Positionen in DIABLO, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 18,4 kb von DIABLO, einschließlich der Introns, und nicht nur die 1,5 kb Exons.

Mit DIABLO verknüpfte Merkmale

Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die DIABLO verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.

Abnormality of the ear

Externe Links

Gendatensätze

Transkript

Protein

Varianten

Klinik

Woher diese Angaben stammen

HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (o. J.). DIABLO-Gen: diablo IAP-binding mitochondrial protein. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/diablo

Vancouver

Dante Labs. DIABLO-Gen: diablo IAP-binding mitochondrial protein [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/diablo

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