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Gen

LRP12

LDL receptor related protein 12

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
8q22.3
Koordinaten
Chromosom 8: 104.489.236–104.589.258 (GRCh38)
Exons
7 Exons über 100 kb
Protein
859 Aminosäuren
Auch bekannt als
ST7, FLJ12929
MANE-Select-Transkript
ENST00000276654.10NM_013437.5
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Distale Myopathien

    • Distale Myopathie

      Eine Gruppe erblicher Muskelerkrankungen, bei denen die Schwäche an Händen, Unterarmen, Unterschenkeln oder Füßen beginnt und die durch Gene wie TTN, DYSF, FLNC, MYH7, ADSS1, SMPX und MATR3 verursacht werden.

      • ClinGen stuft die Verbindung als mäßig ein
      • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark

Aufbau von LRP12

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 8, mit einer Klammer, an der LRP12 liegt. LRP12 und 4 Gene in der Nähe auf Chromosom 8, von 104.039.247 bis 105.039.246.Chromosom 88q22.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.3104,2 Mb104,4 Mb104,6 Mb104,8 Mb105 MbRIMS2: 103.499.638–104.254.698, Plus-StrangRIMS2DPYS: 104.327.415–104.467.111, Minus-StrangDPYSDCSTAMP: 104.339.087–104.356.689, Plus-StrangDCSTAMPLRP12: 104.489.236–104.589.258, Minus-StrangLRP12ZFPM2: 104.590.733–105.805.813, Plus-StrangZFPM2Diagramm von LRP12: 7 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 8Exon 7: 104.489.236–104.491.539, 2.304 BasenExon 6: 104.495.077–104.495.209, 133 BasenExon 5: 104.496.972–104.498.076, 1.105 BasenExon 4: 104.499.317–104.499.519, 203 BasenExon 3: 104.508.939–104.509.074, 136 BasenExon 2: 104.531.907–104.531.963, 57 BasenExon 1: 104.588.819–104.589.258, 440 Basen76543215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 4,4 kb der 100 kb des Gens aus; 2.580 dieser Basen kodieren für das Protein.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (o. J.). LRP12-Gen: LDL receptor related protein 12. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/lrp12

Vancouver

Dante Labs. LRP12-Gen: LDL receptor related protein 12 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/lrp12

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