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Gen

DCAF17

DDB1 and CUL4 associated factor 17

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
2q31.1
Koordinaten
Chromosom 2: 171.434.226–171.485.052 (GRCh38)
Exons
14 Exons über 50,8 kb
Protein
520 Aminosäuren
Auch bekannt als
FLJ13096
Frühere Symbole
C2orf37
MANE-Select-Transkript
ENST00000375255.8NM_025000.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

  • Dystonie, Myotonie, paroxysmale Dyskinesie

    • Erbliche Dystonie

      Oberbegriff für erbliche Dystonien, darunter die früh beginnende generalisierte Dystonie DYT-TOR1A, DYT-THAP1, die Myoklonus-Dystonie (SGCE) und die KMT2B-assoziierte Dystonie.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 6 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

  • Hypogonadotroper Hypogonadismus

    • Eine gestörte Funktion der Eierstöcke oder Hoden infolge einer unzureichenden hormonellen Stimulation durch die Hypothalamus-Hypophysen-Achse.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 6 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

  • Neurodegeneration mit Eisenablagerung im Gehirn (NBIA)

    • Neurodegeneration mit Eisenablagerung im Gehirn

      Eine Gruppe von Erkrankungen, zu denen PKAN (PANK2), PLAN (PLA2G6), MPAN (C19orf12), BPAN (WDR45), Neuroferritinopathie (FTL) und Aceruloplasminämie (CP) gehören, meist mit rezessivem Erbgang.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 6 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Symptomatische Behandlung von Dystonie und Parkinsonismus, Eisenchelattherapie bei Aceruloplasminämie sowie Trägertestung für Verwandte bei rezessiven Formen.

Aufbau von DCAF17

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 2, mit einer Klammer, an der DCAF17 liegt. DCAF17 und 7 Gene in der Nähe auf Chromosom 2, von 170.959.639 bis 171.959.638.Chromosom 22q31.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3171 Mb171,2 Mb171,4 Mb171,6 Mb171,8 MbGORASP2: 170.928.464–170.967.135, Plus-StrangGORASP2TLK1: 170.990.823–171.231.314, Minus-StrangTLK1METTL8: 171.315.746–171.434.802, Minus-StrangMETTL8DCAF17: 171.434.226–171.485.052, Plus-StrangDCAF17CYBRD1: 171.522.247–171.558.133, Plus-StrangCYBRD1DYNC1I2: 171.687.409–171.750.179, Plus-StrangDYNC1I2SLC25A12: 171.781.168–171.999.859, Minus-StrangSLC25A12HAT1: 171.922.404–171.986.773, Plus-StrangHAT1Diagramm von DCAF17: 14 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 2Exon 1: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 3: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 7: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 8: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 9: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 10: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 11: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 12: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 13: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 14: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 171.434.226–171.434.703, 478 BasenExon 2: 171.435.083–171.435.186, 104 BasenExon 3: 171.443.523–171.443.613, 91 BasenExon 4: 171.448.681–171.448.817, 137 BasenExon 5: 171.449.879–171.449.957, 79 BasenExon 6: 171.453.124–171.453.213, 90 BasenExon 7: 171.457.971–171.458.075, 105 BasenExon 8: 171.458.372–171.458.477, 106 BasenExon 9: 171.468.888–171.469.030, 143 BasenExon 10: 171.473.866–171.473.975, 110 BasenExon 11: 171.476.860–171.476.950, 91 BasenExon 12: 171.477.987–171.478.070, 84 BasenExon 13: 171.480.038–171.480.193, 156 BasenExon 14: 171.480.974–171.485.052, 4.079 Basen1510145′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 5,9 kb der 50,8 kb des Gens aus; 1.563 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest DCAF17

46

Positionen in DCAF17, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 50,8 kb von DCAF17, einschließlich der Introns, und nicht nur die 5,9 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). DCAF17-Gen: DDB1 and CUL4 associated factor 17. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/dcaf17

Vancouver

Dante Labs. DCAF17-Gen: DDB1 and CUL4 associated factor 17 [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/dcaf17

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