Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA
Secvențiați-vă genomul (se deschide într-un filă nouă)

Genă

PFN1

profilin 1

Rezumat

Localizare citogenetică
17p13.2
Coordonate
Cromozomul 17: 4.945.652–4.948.530 (GRCh38)
Exoni
3 de exoni pe 2,9 kb
Proteină
140 de aminoacizi, 15,1 kDa
Transcriptul MANE Select
ENST00000225655.6NM_005022.4
Tip de locus
Care codifică proteine
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Scleroza laterală amiotrofică (SLA)

    • Scleroză laterală amiotrofică

      O tulburare neurodegenerativă a neuronilor motori superiori și inferiori, care apare în forme sporadice și familiale.

      • ClinGen evaluează legătura ca definitivă
      • 4 de transmițători GenCC o evaluează ca definitivă sau puternică
      Acționabilitate

      Tofersen (Qalsody, FDA 2023) pentru SLA asociată cu SOD1; studii cu ASO pentru C9orf72 și FUS; riluzol; edaravonă; AMX0035 (fenilbutirat de sodiu-taurursodiol); îngrijire în cadrul unei clinici multidisciplinare pentru SLA; suport respirator; consiliere genetică pentru membrii familiei

Grupări mai largi

  • Tulburări neurodegenerative ereditare

    • Tulburare neurodegenerativă asociată cu KIF5AAutozomal dominantă

      Una dintre cele 372 gene legate de ea

      Cauzată de modificări ale unei copii a genei KIF5A, care codifică o proteină motorie cu o coadă de legare a cargoului. Diferite tipuri de modificări duc la afecțiuni diferite: paraplegie spastică ereditară de tip 10, o formă axonală a bolii Charcot-Marie-Tooth și scleroza laterală amiotrofică (SLA).

      • ClinGen evaluează legătura ca definitivă
      • 4 de transmițători GenCC o evaluează ca definitivă sau puternică
      Acționabilitate

      Tratamentul este simptomatic și depinde de manifestări, incluzând kinetoterapie, medicamente antispastice și îngrijire multidisciplinară pentru SLA. Fiecare copil al unei persoane afectate are o șansă de 1 din 2 de a moșteni modificarea; consilierea genetică ajută familiile să înțeleagă acest lucru.

Structura genei PFN1

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 17, cu o paranteză în locul unde se află PFN1. PFN1 și încă 39 de gene în apropiere, pe cromozomul 17, între 4.447.091 și 5.447.090.Cromozomul 1717p13.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.34,6 Mb4,8 Mb5 Mb5,2 Mb5,4 MbSPNS3: 4.433.940–4.488.208, catena directăSPNS3SPNS2: 4.498.839–4.539.036, catena directăSPNS2MYBBP1A: 4.538.897–4.555.403, catena inversăMYBBP1AGGT6: 4.556.342–4.560.818, catena inversăGGT6SMTNL2: 4.583.999–4.608.798, catena directăSMTNL2ALOX15: 4.629.736–4.642.294, catena inversăALOX15PELP1: 4.669.774–4.704.337, catena inversăPELP1ARRB2: 4.710.393–4.721.500, catena directăARRB2MED11: 4.731.411–4.733.610, catena directăMED11CXCL16: 4.732.915–4.740.064, catena inversăCXCL16ZMYND15: 4.739.108–4.746.119, catena directăTM4SF5: 4.771.835–4.783.220, catena directăVMO1: 4.785.281–4.790.406, catena inversăGLTPD2: 4.788.927–4.790.734, catena directăGLTPD2PSMB6: 4.796.144–4.798.503, catena directăPSMB6C17orf114: 4.801.159–4.807.013, catena inversăC17orf114PLD2: 4.807.074–4.823.434, catena directăPLD2MINK1: 4.833.147–4.898.065, catena directăMINK1CHRNE: 4.897.769–4.934.438, catena inversăC17orf107: 4.899.418–4.902.934, catena directăGP1BA: 4.932.261–4.935.023, catena directăSLC25A11: 4.934.570–4.940.156, catena inversăSLC25A11RNF167: 4.939.997–4.945.223, catena directăRNF167PFN1: 4.945.652–4.948.530, catena inversăPFN1ENO3: 4.948.034–4.957.132, catena directăENO3SPAG7: 4.959.226–4.967.835, catena inversăCAMTA2: 4.967.992–4.987.684, catena inversăINCA1: 4.988.130–4.999.117, catena inversăKIF1C: 4.997.629–5.028.401, catena directăKIF1CSLC52A1: 5.032.600–5.052.009, catena inversăSLC52A1ZFP3: 5.078.241–5.096.376, catena directăZFP3ZNF232: 5.105.269–5.123.162, catena inversăZNF232USP6: 5.116.032–5.175.034, catena directăUSP6ZNF594: 5.174.019–5.191.907, catena inversăZNF594SCIMP: 5.208.915–5.234.869, catena inversăSCIMPRABEP1: 5.282.258–5.386.871, catena directăRABEP1NUP88: 5.359.641–5.420.164, catena inversăNUP88RPAIN: 5.419.066–5.432.888, catena directăRPAINC1QBP: 5.432.625–5.448.830, catena inversăC1QBPDHX33: 5.440.917–5.469.031, catena inversăDHX33Diagrama genei PFN1: 3 exoni pe catena inversă a cromozomului 17Exonul 2: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 3: 4.945.652–4.945.997, 346 de bazeExon 2: 4.946.628–4.946.820, 193 de bazeExon 1: 4.948.263–4.948.530, 268 de baze3215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 0,8 kb din cei 2,9 kb ai genei; 423 dintre aceste baze codifică proteina.

Secvențiere PFN1

15Moderat

Cât de greu este de secvențiat PFN1 cu citiri scurte, din 100

Unii dintre exonii lui PFN1 se află în zone în care citirile scurte pot rata sau plasa greșit o modificare.

Ce adaugă: ponderea exonilor lui PFN1 din fiecare tip de regiune dificilă

  • Mapabilitate5,5 %
  • Omologie0 %
  • Comună cu chrY0 %
  • Acoperire de referință0 %
  • Repetiții12 %
  • Conținut GC33 %

Un scor Dante Labs din propriile noastre cercetări, construit pe hărțile regiunilor greu de secvențiat Genome in a Bottle ale NIST.Cum se calculează scorul

1

poziție în PFN1 unde ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune în care citirile scurte întâmpină dificultăți.

Un genom complet acoperă toți cei 2,9 kb ai PFN1, inclusiv intronii, nu doar cei 0,8 kb de exoni.

Variante patogene ClinVar (1)

Variantele PFN1 pe care ClinVar le clasifică drept patogene sau probabil patogene pentru orice afecțiune, evaluate de cel puțin un contribuitor cu criterii, și cele mai bine evaluate dintre acestea. Este înregistrarea publică a genei din ClinVar, niciodată un rezultat.

  • Probabil patogenă 1
VariantăAfecțiuniClasificare ClinVarStare de revizuire
NM_005022.4(PFN1):c.318_319dup (p.Asp107fs)amyotrophic lateral sclerosis type 18 și încă 1Probabil patogenă1 stea din 4 criterii furnizate, un singur depunător

Gene asociate acelorași afecțiuni

Trăsături asociate cu PFN1

Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca PFN1. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.

Legături externe

De unde provin aceste date

  • HGNC: simbolul genei, denumirea, celelalte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, versiunea 2026-10-21: cu ce afecțiuni este asociată gena și cât de puternică este această asociere.
  • Lista ACMG a rezultatelor secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: poziții cunoscute asociate bolilor și regiunile în care citirile scurte întâmpină dificultăți.
  • Stratificările genomului Genome in a Bottle, de la NIST: scorul de dificultate a secvențierii.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.21-777c9289.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena PFN1: profilin 1. Accesat 21 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/pfn1

Vancouver

Dante Labs. Gena PFN1: profilin 1 [Internet]. [citat 21 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/pfn1

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu