Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA
Secvențiați-vă genomul (se deschide într-un filă nouă)

Genă

PDSS1

decaprenyl diphosphate synthase subunit 1

Rezumat

Localizare citogenetică
10p12.1
Coordonate
Cromozomul 10: 26.697.701–26.746.798 (GRCh38)
Exoni
12 de exoni pe 49,1 kb
Proteină
415 de aminoacizi
Denumiri alternative
TPT, COQ1, COQ1A
Simboluri anterioare
TPRT
Transcriptul MANE Select
ENST00000376215.10NM_014317.5
Tip de locus
Protein-coding
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Mitochondriale primare

    • Deficit de coenzima Q10Autozomal recesivă

      Cauzat de variante în genele necesare pentru producerea coenzimei Q10, precum COQ2, COQ8A și PDSS2, care pot provoca boală renală, probleme de echilibru, slăbiciune musculară sau boală a creierului.

      • 3 de transmițători GenCC o evaluează ca definitivă sau puternică
      Acționabilitate

      Cunoașterea acestui rezultat are consecințe practice: deficitul primar de coenzima Q10 poate răspunde la suplimente de coenzima Q10 în doze mari, mai ales când tratamentul începe devreme.

Structura genei PDSS1

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 10, cu o paranteză în locul unde se află PDSS1. PDSS1 și încă 7 de gene în apropiere, pe cromozomul 10, între 26.222.250 și 27.222.249.Cromozomul 1010p12.1p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.326,4 Mb26,6 Mb26,8 Mb27 Mb27,2 MbGAD2: 26.216.251–26.304.558, catena directăGAD2APBB1IP: 26.438.160–26.568.449, catena directăAPBB1IPPDSS1: 26.697.701–26.746.798, catena directăPDSS1ABI1: 26.745.266–26.861.094, catena inversăABI1ANKRD26: 26.973.793–27.100.520, catena inversăANKRD26YME1L1: 27.107.777–27.155.266, catena inversăYME1L1MASTL: 27.154.425–27.187.953, catena directăMASTLACBD5: 27.168.135–27.243.046, catena inversăACBD5Diagrama genei PDSS1: 12 exoni pe catena directă a cromozomului 10Exonul 1: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 5: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 6: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 7: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 12: 2 situri cunoscute asociate bolilorExon 1: 26.697.701–26.697.840, 140 de bazeExon 2: 26.702.162–26.702.194, 33 de bazeExon 3: 26.704.677–26.704.741, 65 de bazeExon 4: 26.705.286–26.705.394, 109 de bazeExon 5: 26.709.638–26.709.768, 131 de bazeExon 6: 26.720.218–26.720.359, 142 de bazeExon 7: 26.723.806–26.723.917, 112 de bazeExon 8: 26.724.014–26.724.123, 110 de bazeExon 9: 26.735.240–26.735.320, 81 de bazeExon 10: 26.735.466–26.735.579, 114 de bazeExon 11: 26.742.497–26.742.577, 81 de bazeExon 12: 26.746.333–26.746.798, 466 de baze1246810125′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 1,6 kb din cei 49,1 kb ai genei; 1.248 dintre aceste baze codifică proteina.

Secvențierea PDSS1

11

poziții în PDSS1 unde ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o identifică greu.

Un genom întreg acoperă toate cele 49,1 kb din PDSS1, inclusiv intronii, nu doar cei 1,6 kb de exoni.

Gene asociate acelorași afecțiuni

Trăsături asociate cu PDSS1

Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca PDSS1. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.

Legături externe

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena PDSS1: decaprenyl diphosphate synthase subunit 1. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/pdss1

Vancouver

Dante Labs. Gena PDSS1: decaprenyl diphosphate synthase subunit 1 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/pdss1

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu