Genă
HFE
homeostatic iron regulator
- HGNC 4886(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000010704(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 3077(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 6p22.2
- Coordonate
- Cromozomul 6: 26.087.429–26.098.343 (GRCh38)
- Exoni
- 6 de exoni pe 10,9 kb
- Proteină
- 348 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- HLA-H, HFE1
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000357618.10NM_000410.4
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți HFE și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRaport curatoriat relevant pentru această genă
Hemocromatoză
- Hemocromatoză ereditară
Tulburare metabolică ereditară caracterizată prin acumularea fierului în țesuturi.
- ClinGen evaluează legătura drept definitivă
- 6 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
- Pe lista ACMG de descoperiri secundare
Ce schimbă cunoașterea
Flebotomie, chelatare a fierului, dietă restrictivă în fier, screening familial
Raport despre trăsătură care citește HFE
Nutrigenetică
- Supraîncărcare cu fier (C282Y)
- Absorbția fierului (H63D)
Structura genei HFE
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
- Variante cu pagină
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 5,2 kb din cei 10,9 kb ai genei; 1.047 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic HFE
40
poziții în HFE în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 10,9 kb ai genei HFE, inclusiv intronii, nu doar cei 5,2 kb de exoni.
Variante cu pagină (4)
Variantele HFE cu pagină aici, cu cele mai multe stele de revizuire primele. Fiecare pagină descrie înregistrarea publică a ClinVar despre variantă, niciodată un rezultat.
| Variantă | HGVS c. | Exon sau intron | Poziție (GRCh38) | Clasificare ClinVar | Stare de revizuire |
|---|---|---|---|---|---|
| c.1006+1G>A | Intron 5 | 26.093.233 | Patogenă/probabil patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte | |
| C282Y | c.845G>A | Exon 4 | 26.092.913 | Patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| L183Gfs*60 | c.546_547del | Exon 3 | 26.091.518 | Probabil patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| R71X | c.211C>T | Exon 2 | 26.090.975 | Patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
Trăsături asociate cu HFE
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca HFE. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Laboratory abnormality
- Abnormality of iron homeostasis
- Elevated serum ferritin
- Elevated sweat chloride
- Elevated transferrin saturation
- High blood sugar
- Diabetes mellitus
- High liver enzymes
- Joint swelling
Afișați încă 3 de trăsături
Abnormality of the genitourinary system
- Absent vas deferens
- Male infertility
- Abnormal absence of menstruation
- Abnormal erection
- Decreased libido
- Infertility
- Testicular degeneration
- Kidney stone
Afișați încă 2 de trăsături
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena HFE: homeostatic iron regulator. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/hfe
Dante Labs. Gena HFE: homeostatic iron regulator [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/hfe
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni