Genă
COL4A3
collagen type IV alpha 3 chain
- HGNC 2204(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000169031(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 1285(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 2q36.3
- Coordonate
- Cromozomul 2: 227.164.624–227.314.792 (GRCh38)
- Exoni
- 52 de exoni pe 150,2 kb
- Proteină
- 1.670 de aminoacizi
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000396578.8NM_000091.5
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți COL4A3 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRaport curatoriat relevant pentru această genă
Sindromul Alport
O boală renală rară, caracterizată prin nefropatie glomerulară cu hematurie, care evoluează spre boală renală cronică terminală (BRCT), asociată frecvent cu surzenie neurosenzorială și, uneori, cu anomalii oculare.
- ClinGen evaluează legătura drept definitivă
- 7 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Ce schimbă cunoașterea
Inhibitori ai ECA (ramipril, linie întâi de tratament, de preferat înainte de apariția proteinuriei); blocanți ai receptorilor de angiotensină (ARA) dacă există intoleranță la inhibitorii ECA; transplant renal pentru BRCT; aparate auditive; monitorizare oftalmologică și audiologică anuală
Structura genei COL4A3
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 8 kb din cei 150,2 kb ai genei; 5.013 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic COL4A3
760
poziții în COL4A3 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 150,2 kb ai genei COL4A3, inclusiv intronii, nu doar cei 8 kb de exoni.
Trăsături asociate cu COL4A3
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca COL4A3. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of the eye
- Lenticonus
- Anterior lenticonus
- Retinal flecks
- Subcapsular cataract
- Corneal dystrophy
- Recurrent breakdown of clear protective layer of eye
- Retina degeneration
- Anterior polar cataract
Afișați încă 3 de trăsături
Laboratory abnormality
- High urine protein levels
- Small amount of blood in urine
- Blood in urine
- Fluid retention
- Albuminuria
- Bloody urine
- Fever
- Foamy urine
Afișați încă 3 de trăsături
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena COL4A3: collagen type IV alpha 3 chain. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/col4a3
Dante Labs. Gena COL4A3: collagen type IV alpha 3 chain [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/col4a3
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni