Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA
Secvențiați-vă genomul (se deschide într-un filă nouă)

Genă

KCNQ4

potassium voltage-gated channel subfamily Q member 4

Rezumat

Localizare citogenetică
1p34.2
Coordonate
Cromozomul 1: 40.783.787–40.840.452 (GRCh38)
Exoni
14 de exoni pe 56,7 kb
Proteină
695 de aminoacizi
Denumiri alternative
Kv7.4
Simboluri anterioare
DFNA2
Transcriptul MANE Select
ENST00000347132.10NM_004700.4
Tip de locus
Protein-coding
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Pierderea auzului și surditatea

    • Pierderea non-sindromică a auzului, autozomal dominantăAutozomal dominantă

      Forma autozomal dominantă a surdității non-sindromice.

      • 3 de transmițători GenCC o evaluează ca definitivă sau puternică
    • Surditate genetică nesindromică

      Una dintre cele 97 gene legate de ea

      Surditate ereditară fără alte manifestări medicale, incluzând formele recesive frecvente cauzate de GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC și de multe alte gene, precum și formele dominante, legate de cromozomul X și mitocondriale.

      • ClinGen evaluează legătura ca definitivă
      • 4 de transmițători GenCC o evaluează ca definitivă sau puternică
      Acționabilitate

      Cunoașterea cauzei genetice poate ghida deciziile privind sprijinul auditiv și implantul cohlear, eligibilitatea pentru studiile de terapie genică (de exemplu, pentru OTOF) și consilierea familială.

Structura genei KCNQ4

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
  • Variante cu pagină
Cromozomul 1, cu o paranteză în locul unde se află KCNQ4. KCNQ4 și încă 12 de gene în apropiere, pe cromozomul 1, între 40.312.120 și 41.312.119.Cromozomul 11p34.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4440,4 Mb40,6 Mb40,8 Mb41 Mb41,2 MbCOL9A2: 40.300.487–40.317.813, catena inversăCOL9A2SMAP2: 40.344.850–40.423.326, catena directăSMAP2ZFP69B: 40.450.053–40.464.142, catena directăZFP69BZFP69: 40.477.233–40.497.331, catena directăZFP69EXO5: 40.508.441–40.518.869, catena directăEXO5ZNF684: 40.531.557–40.593.265, catena directăZNF684RIMS3: 40.620.679–40.665.728, catena inversăRIMS3NFYC: 40.691.570–40.771.606, catena directăNFYCKCNQ4: 40.783.787–40.840.452, catena directăKCNQ4CITED4: 40.861.054–40.862.363, catena inversăCITED4CTPS1: 40.979.300–41.056.384, catena directăCTPS1SLFNL1: 41.015.589–41.024.551, catena inversăSLFNL1SCMH1: 41.025.400–41.242.324, catena inversăSCMH1Diagrama genei KCNQ4: 14 exoni pe catena directă a cromozomului 1Exonul 1: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 2: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 4: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 7 situri cunoscute asociate bolilorExonul 6: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 7: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 8: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 9: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 10: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 12: 3 situri cunoscute asociate bolilorExon 1: 40.783.787–40.784.407, 621 de bazeExon 2: 40.817.265–40.817.355, 91 de bazeExon 3: 40.818.164–40.818.290, 127 de bazeExon 4: 40.818.505–40.818.680, 176 de bazeExon 5: 40.819.347–40.819.472, 126 de baze. 2 de variante cu pagină în exonul 5. Listați-leExon 6: 40.819.875–40.819.985, 111 de baze. 1 variantă cu pagină în exonul 6. Listați-leExon 7: 40.820.165–40.820.260, 96 de bazeExon 8: 40.822.314–40.822.402, 89 de bazeExon 9: 40.824.097–40.824.258, 162 de bazeExon 10: 40.831.084–40.831.304, 221 de bazeExon 11: 40.833.014–40.833.113, 100 de bazeExon 12: 40.834.967–40.835.098, 132 de bazeExon 13: 40.837.665–40.837.794, 130 de bazeExon 14: 40.838.311–40.840.452, 2.142 de baze124681012145′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 4,3 kb din cei 56,7 kb ai genei; 2.088 dintre aceste baze codifică proteina.

Secvențierea KCNQ4

28

poziții în KCNQ4 unde ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o identifică greu.

Un genom întreg acoperă toate cele 56,7 kb din KCNQ4, inclusiv intronii, nu doar cei 4,3 kb de exoni.

Variante cu pagină (3)

Variantele KCNQ4 cu pagină aici, cu cele mai multe stele de revizuire primele. Fiecare pagină descrie înregistrarea publică a ClinVar despre variantă, niciodată un rezultat.

VariantăHGVS c.Exon sau intronPoziție (GRCh38)Clasificare ClinVarStare de revizuire
G285Sc.853G>AExon 640.819.893Patogenă3 stele din 4 revizuit de un grup de experți
S269delc.806_808delExon 540.819.438Patogenă3 stele din 4 revizuit de un grup de experți
W275Cc.825G>CExon 540.819.463Probabil patogenă3 stele din 4 revizuit de un grup de experți

Gene asociate acelorași afecțiuni

Trăsături asociate cu KCNQ4

Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca KCNQ4. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.

Legături externe

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-17: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.17-8666dff2.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena KCNQ4: potassium voltage-gated channel subfamily Q member 4. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/kcnq4

Vancouver

Dante Labs. Gena KCNQ4: potassium voltage-gated channel subfamily Q member 4 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/kcnq4

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu