Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA
Secvențiați-vă genomul (se deschide într-un filă nouă)

Genă

SERPINA1

serpin family A member 1

Rezumat

Localizare citogenetică
14q32.13
Coordonate
Cromozomul 14: 94.376.747–94.388.602 (GRCh38)
Exoni
5 de exoni pe 11,9 kb
Proteină
418 de aminoacizi
Denumiri alternative
AAT, A1A, PI1, alpha-1-antitrypsin, A1AT, alpha1AT
Simboluri anterioare
PI
Transcriptul MANE Select
ENST00000393087.9NM_000295.5
Tip de locus
Protein-coding
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Deficiența de alfa-1 antitripsină

    • Autozomal recesivă

      O tulburare legată de SERPINA1 care provoacă scăderea alfa-1 antitripsinei circulante, predispunând la emfizem și boală hepatică.

      • 3 de transmițători GenCC o evaluează ca definitivă sau puternică
      Acționabilitate

      Terapia de substituție cu inhibitor de proteinază alfa-1 administrat intravenos (Pi*ZZ cu obstrucție a fluxului de aer); renunțarea la fumat; evitarea expunerilor toxice pentru plămâni; transplant hepatic pentru boală hepatică în stadiu terminal; terapie genică în studii clinice

Structura genei SERPINA1

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 14, cu o paranteză în locul unde se află SERPINA1. SERPINA1 și încă 20 de gene în apropiere, pe cromozomul 14, între 93.882.675 și 94.882.674.Cromozomul 1414q32.13p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3394 Mb94,2 Mb94,4 Mb94,6 Mb94,8 MbFAM181A: 93.918.894–93.929.608, catena directăFAM181AASB2: 93.933.783–93.978.831, catena inversăASB2CCDC197: 93.987.166–94.008.863, catena directăCCDC197OTUB2: 94.026.329–94.049.618, catena directăOTUB2DDX24: 94.048.287–94.081.216, catena inversăDDX24IFI27L1: 94.081.271–94.103.846, catena directăIFI27L1IFI27: 94.104.836–94.116.700, catena directăIFI27IFI27L2: 94.125.580–94.130.253, catena inversăIFI27L2PPP4R4: 94.146.128–94.280.236, catena directăPPP4R4SERPINA10: 94.278.767–94.293.320, catena inversăSERPINA10SERPINA6: 94.304.245–94.323.401, catena inversăSERPINA6SERPINA2: 94.364.316–94.366.698, catena inversăSERPINA2SERPINA1: 94.376.747–94.388.602, catena inversăSERPINA1SERPINA11: 94.440.599–94.452.828, catena inversăSERPINA11SERPINA9: 94.462.717–94.481.125, catena inversăSERPINA9SERPINA12: 94.487.274–94.517.844, catena inversăSERPINA12SERPINA4: 94.561.390–94.570.995, catena directăSERPINA4SERPINA5: 94.561.399–94.597.042, catena directăSERPINA5: 94.592.058–94.624.646, catena directăSERPINA3: 94.598.861–94.627.000, catena directăSERPINA3GSC: 94.766.509–94.770.128, catena inversăGSCDiagrama genei SERPINA1: 5 exoni pe catena inversă a cromozomului 14Exonul 5: 11 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 3: 14 situri cunoscute asociate bolilorExonul 2: 23 situri cunoscute asociate bolilorExon 5: 94.376.747–94.378.640, 1.894 de bazeExon 4: 94.379.464–94.379.611, 148 de bazeExon 3: 94.380.871–94.381.141, 271 de bazeExon 2: 94.382.592–94.383.241, 650 de bazeExon 1: 94.388.560–94.388.602, 43 de baze543215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 3 kb din cei 11,9 kb ai genei; 1.257 dintre aceste baze codifică proteina.

Secvențierea SERPINA1

54

poziții în SERPINA1 unde ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o identifică greu.

Un genom întreg acoperă toate cele 11,9 kb din SERPINA1, inclusiv intronii, nu doar cei 3 kb de exoni.

Trăsături asociate cu SERPINA1

Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca SERPINA1. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.

Legături externe

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-17: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.17-8666dff2.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena SERPINA1: serpin family A member 1. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/serpina1

Vancouver

Dante Labs. Gena SERPINA1: serpin family A member 1 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/serpina1

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu