Genă
CFTR
CF transmembrane conductance regulator
- HGNC 1884↗(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000001626↗(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 1080↗(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 7q31.2
- Coordonate
- Cromozomul 7: 117.480.025–117.668.665 (GRCh38)
- Exoni
- 27 de exoni pe 188,6 kb
- Proteină
- 1.480 de aminoacizi
- Mod de transmitere
- Autozomal recesivă
- Denumiri alternative
- MRP7, ABC35, TNR-CFTR, dJ760C5.1, CFTR/MRP
- Simboluri anterioare
- CF, ABCC7
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000003084.11NM_000492.4
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Citiți CFTR și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Fibroza chistică
- Autozomal recesivă
Fibroza chistică (FC) este o tulburare genetică caracterizată prin producerea de transpirație cu un conținut ridicat de sare și secreții de mucus cu o vâscozitate anormală.
- ClinGen evaluează legătura drept definitivă
- 5 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Ce schimbă cunoașterea
Terapii modulatoare ale CFTR (ivacaftor, lumacaftor, elexacaftor, tezacaftor), drenaj bronșic, terapie de substituție cu enzime pancreatice, tratament antibiotic, managementul nutrițional
Infertilitate masculină
- Lipsă congenitală bilaterală a canalelor deferente (CBAVD)
Absența ambelor canale deferente, care provoacă azoospermie obstructivă, cel mai adesea din cauza variantelor CFTR și, uneori, a variantelor legate de cromozomul X ADGRG2.
- 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Ce schimbă cunoașterea
Recuperarea spermatozoizilor în vederea reproducerii asistate este, de obicei, posibilă, iar rezultatele CFTR orientează testarea de purtător a partenerului dumneavoastră.
Mod de transmitere
- Autozomal recesivă
- Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.
CFTR și medicamentele
Răspunsul la ivacaftor
Farmacogenomică
CFTR codifică canalul de clor care este defect în fibroza chistică. Ivacaftor ajută unele canale defecte să se deschidă, prin urmare funcționează doar la persoanele a căror fibroză chistică implică variante specifice sensibile la tratament.
- Este relevant doar dacă aveți fibroză chistică. Purtarea uneia dintre aceste variante fără o a doua variantă CFTR cauzatoare de boală nu provoacă fibroză chistică.
- Echipa dumneavoastră de fibroză chistică confirmă eligibilitatea pentru ivacaftor și pentru modulatorii CFTR mai noi, prin testare clinică CFTR.
Alele analizate de raport
- S1255Pivacaftor responsive
- S549Nivacaftor responsive
- R117Hivacaftor responsive
- S1251Nivacaftor responsive
- G551Divacaftor responsive
- G551Sivacaftor responsive
- G1244Eivacaftor responsive
- G1349Divacaftor responsive
- ivacaftor non-responsive CFTR sequenceivacaftor non-responsive
- G178Rivacaftor responsive
Rezultate descrise de CPIC
- ivacaftor non-responsive in CF patients
- ivacaftor responsive in CF patients
Medicament Nivel CPIC Ghid ivacaftor A CFTR and Ivacaftor Afișați încă 1 medicament
Medicament Nivel CPIC Ghid ataluren C Identifică variantele sensibile la ivacaftor din ghidul CPIC. Lista mult mai lungă de variante aprobate acum pentru ivacaftor și pentru modulatorii în combinație (precum elexacaftor/tezacaftor/ivacaftor) nu este evaluată.
Structura genei CFTR
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
- Variante cu pagină
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 6,1 kb din cei 188,6 kb ai genei; 4.443 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic CFTR
1.203
poziții în CFTR în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
52 dintre ele (4,3 %) se află în regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile.
- Low mappability (52 de situri)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
Un test genomic complet acoperă toți cei 188,6 kb ai genei CFTR, inclusiv intronii, nu doar cei 6,1 kb de exoni.
Variante cu pagină (369)
Variantele CFTR cu pagină aici, cu cele mai multe stele de revizuire primele. Fiecare pagină descrie înregistrarea publică a ClinVar despre variantă, niciodată un rezultat.
| Variantă | HGVS c. | Exon sau intron | Poziție (GRCh38) | Clasificare ClinVar | Stare de revizuire |
|---|---|---|---|---|---|
| A455E | c.1364C>A | Exon 10 | 117.548.795 | Patogenă | ★★★★4 stele din 4 ghid de practică |
| c.489+1G>T621+1G>T | Intron 4 | 117.531.115 | Patogenă | ★★★★4 stele din 4 ghid de practică | |
| c.579+1G>T711+1G>T | Intron 5 | 117.534.366 | Patogenă | ★★★★4 stele din 4 ghid de practică | |
| c.1585-1G>A1717-1G->A | Intron 11 | 117.587.738 | Patogenă | ★★★★4 stele din 4 ghid de practică | |
| c.1766+1G>A1898+1G>A | Intron 13 | 117.590.440 | Patogenă | ★★★★4 stele din 4 ghid de practică | |
| c.2657+5G>A2789+5G>A | Intron 16 | 117.602.868 | Patogenă | ★★★★4 stele din 4 ghid de practică | |
| c.2988+1G>A3120+1G>A | Intron 18 | 117.606.754 | Patogenă | ★★★★4 stele din 4 ghid de practică | |
| c.3718-2477C>T3849+10kbC->T | Intron 22 | 117.639.961 | Patogenă | ★★★★4 stele din 4 ghid de practică | |
| F508del | c.1521_1523del | Exon 11 | 117.559.590 | Patogenă | ★★★★4 stele din 4 ghid de practică |
| G85E | c.254G>A | Exon 3 | 117.509.123 | Patogenă | ★★★★4 stele din 4 ghid de practică |
Trăsături asociate cu CFTR
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca CFTR. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of the genitourinary system
- Abnormal sperm development
- Absent sperm in semen
- Absent vas deferens
- Decreased testicular size
- Male infertility
- Non-obstructive azoospermia
- Obstructive azoospermia
- Absent kidney on one side
Afișați încă 4 de trăsături
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- CPIC și PharmGKB: alelele, rezultatele și medicamentele.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena CFTR: CF transmembrane conductance regulator. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/cftr
Dante Labs. Gena CFTR: CF transmembrane conductance regulator [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/cftr
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni