Genă
SLC9A3
solute carrier family 9 member A3
- HGNC 11073(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000066230(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 6550(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 5p15.33
- Coordonate
- Cromozomul 5: 470.456–524.449 (GRCh38)
- Exoni
- 17 de exoni pe 54 kb
- Proteină
- 834 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- NHE-3
- Simboluri anterioare
- NHE3
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000264938.8NM_004174.4
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți SLC9A3 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRaport curatoriat relevant pentru această genă
Diareea congenitală și enteropatiile
- Diareea congenitală
Afecțiuni ereditare, inclusiv diareea congenitală cu clor (SLC26A3), boala cu incluziuni microvilare (MYO5B), enteropatia cu aspect de smoc (EPCAM) și diareea congenitală cu sodiu (SPINT2, SLC9A3), care provoacă diaree cronică încă din primele luni de viață.
- 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Ce schimbă cunoașterea
Un diagnostic specific orientează tratamentul, cum ar fi înlocuirea electroliților în cazul diareei cu clor, sau planificarea timpurie a nutriției parenterale ori a transplantului intestinal în cazul bolii cu incluziuni microvilare și al enteropatiei cu aspect de smoc.
Structura genei SLC9A3
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 5,6 kb din cei 54 kb ai genei; 2.505 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic SLC9A3
9
poziții în SLC9A3 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 54 kb ai genei SLC9A3, inclusiv intronii, nu doar cei 5,6 kb de exoni.
Trăsături asociate cu SLC9A3
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca SLC9A3. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena SLC9A3: solute carrier family 9 member A3. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/slc9a3
Dante Labs. Gena SLC9A3: solute carrier family 9 member A3 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/slc9a3
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni