Genă
HMOX1
heme oxygenase 1
- HGNC 5013↗(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000100292↗(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 3162↗(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 22q12.3
- Coordonate
- Cromozomul 22: 35.381.096–35.394.207 (GRCh38)
- Exoni
- 5 de exoni pe 13,1 kb
- Proteină
- 288 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- bK286B10, HO-1
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000216117.9NM_002133.3
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți HMOX1 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Niciun raport Genome Test nu citește încă HMOX1. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.
Structura genei HMOX1
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 1,6 kb din cei 13,1 kb ai genei; 867 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic HMOX1
2
poziții în HMOX1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 13,1 kb ai genei HMOX1, inclusiv intronii, nu doar cei 1,6 kb de exoni.
Trăsături asociate cu HMOX1
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca HMOX1. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Laboratory abnormality
- Blood in urine
- Elevated circulating alanine aminotransferase concentration
- Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration
- Elevated circulating C-reactive protein concentration
- Elevated serum ferritin
- High urine protein levels
- Increased circulating lactate dehydrogenase concentration
- Elevated sweat chloride
Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Bloody nose
- Coombs-positive hemolytic anemia
- Diffuse alveolar hemorrhage
- Hemolytic anemia
- Increased number of platelets in blood
- Elevated circulating D-dimer concentration
- Elevated white blood count
- Hypofibrinogenemia
Afișați încă 4 de trăsături
Abnormality of the immune system
- Increased circulating interleukin 6 concentration
- Infection in blood stream
- Recurrent respiratory infections
- Asthma
- Recurrent Aspergillus infection
- Recurrent chest infections
- Recurrent Haemophilus influenzae infection
- Recurrent Staphylococcus aureus infection
Afișați încă 2 de trăsături
Abnormality of the digestive system
- Enlarged liver
- Inability to properly digest food due to lack of pancreatic digestive enzymes
- Malabsorption
- Abnormality of the liver
- Acid reflux
- Fat in feces
- Meconium ileus
- Rectum protrudes through anus
Afișați încă 1 trăsătură
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena HMOX1: heme oxygenase 1. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/hmox1
Dante Labs. Gena HMOX1: heme oxygenase 1 [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/hmox1
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni