Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

CBFB

core-binding factor subunit beta

Rezumat

Localizare citogenetică
16q22.1
Coordonate
Cromozomul 16: 67.029.149–67.101.058 (GRCh38)
Exoni
6 de exoni pe 71,9 kb
Proteină
187 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal dominantă
Denumiri alternative
PEBP2B
Transcriptul MANE Select
ENST00000412916.7NM_022845.3
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Displazia cleidocraniană

    • Displazia cleidocraniană 2 (legată de CBFB)Autozomal dominantă

      O formă mai rară de displazie cleidocraniană, cauzată de variante ale genei CBFB.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Mod de transmitere

Autozomal dominantă
Este suficientă o copie modificată, de la oricare dintre părinți. Un părinte care o are o transmite fiecărui copil cu o șansă de unu la doi.

Structura genei CBFB

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 16, cu o paranteză în locul unde se află CBFB. CBFB și încă 41 de gene în apropiere, pe cromozomul 16, între 66.565.104 și 67.565.103.Cromozomul 1616q22.1p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.366,6 Mb66,8 Mb67 Mb67,2 Mb67,4 MbCKLF: 66.552.563–66.566.251, catena directăCKLF-CMTM1: 66.552.587–66.579.135, catena directăCKLF-CMTM1CMTM1: 66.566.393–66.579.137, catena directăCMTM1CMTM2: 66.579.432–66.588.280, catena directăCMTM2CMTM3: 66.603.874–66.613.892, catena directăCMTM3CMTM4: 66.614.750–66.696.856, catena inversăCMTM4DYNC1LI2: 66.720.893–66.751.856, catena inversăDYNC1LI2TERB1: 66.754.640–66.801.620, catena inversăTERB1NAE1: 66.802.874–66.873.256, catena inversăNAE1CA7: 66.844.414–66.854.153, catena directăCA7PDP2: 66.878.589–66.895.754, catena directăPDP2CDH16: 66.908.122–66.919.187, catena inversăCDH16RRAD: 66.921.682–66.926.308, catena inversăRRADCIAO2B: 66.931.938–66.934.929, catena inversăCIAO2BCES2: 66.934.433–66.945.096, catena directăCES2CES3: 66.961.219–66.975.162, catena directăCES3CES4A: 66.988.574–67.010.417, catena directăCES4ACBFB: 67.029.149–67.101.058, catena directăCBFBPHAF1: 67.109.941–67.148.544, catena directăPHAF1B3GNT9: 67.142.023–67.151.260, catena inversăB3GNT9TRADD: 67.153.969–67.163.760, catena inversăTRADDFBXL8: 67.159.932–67.164.570, catena directăFBXL8: 67.163.385–67.165.815, catena directăHSF4: 67.164.681–67.169.945, catena directăNOL3: 67.170.154–67.176.189, catena directăMATCAP1: 67.175.599–67.184.228, catena inversăEXOC3L1: 67.184.313–67.190.242, catena inversăE2F4: 67.192.117–67.198.919, catena directăELMO3: 67.199.105–67.204.029, catena directăTMEM208: 67.227.103–67.229.281, catena directăTMEM208FHOD1: 67.229.387–67.247.539, catena inversăFHOD1SLC9A5: 67.237.683–67.272.191, catena directăSLC9A5PLEKHG4: 67.277.510–67.289.499, catena directăPLEKHG4KCTD19: 67.289.428–67.326.766, catena inversăKCTD19LRRC36: 67.326.798–67.385.221, catena directăLRRC36TPPP3: 67.389.027–67.393.518, catena inversăTPPP3ZDHHC1: 67.394.152–67.416.833, catena inversăZDHHC1HSD11B2: 67.430.652–67.437.553, catena directăHSD11B2ATP6V0D1: 67.437.523–67.481.227, catena inversăATP6V0D1AGRP: 67.482.571–67.483.552, catena inversăAGRPRIPOR1: 67.518.418–67.546.788, catena directăRIPOR1CTCF: 67.561.831–67.639.189, catena directăCTCFDiagrama genei CBFB: 6 exoni pe catena directă a cromozomului 16Exon 1: 67.029.149–67.029.485, 337 de bazeExon 2: 67.029.727–67.029.813, 87 de bazeExon 3: 67.036.639–67.036.755, 117 de bazeExon 4: 67.066.682–67.066.798, 117 de bazeExon 5: 67.082.213–67.082.308, 96 de bazeExon 6: 67.098.710–67.101.058, 2.349 de baze1565′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 3,1 kb din cei 71,9 kb ai genei; 564 dintre aceste baze codifică proteina.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena CBFB: core-binding factor subunit beta. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/cbfb

Vancouver

Dante Labs. Gena CBFB: core-binding factor subunit beta [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/cbfb

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu