Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

SIX5

SIX homeobox 5

Rezumat

Localizare citogenetică
19q13.32
Coordonate
Cromozomul 19: 45.764.785–45.769.252 (GRCh38)
Exoni
3 de exoni pe 4,5 kb
Proteină
739 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal dominantă
Simboluri anterioare
DMAHP
Transcriptul MANE Select
ENST00000317578.7NM_175875.5
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Tulburarea spectrului branhio-oto-renal

    • Autozomal dominantă

      O afecțiune dominantă, cauzată în principal de modificări ale genelor EYA1, SIX1 sau SIX5, care provoacă pierdere auditivă de tip conductiv, neurosenzorial sau mixt, malformații ale urechii, chisturi sau fosete la nivelul gâtului și, la unele persoane, anomalii renale.

      • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Cunoașterea acestei afecțiuni determină evaluarea auzului și supravegherea prin ecografie renală și oferă informații utile pentru consilierea familiei.

  • Malformațiile congenitale ale rinichiului și ale căilor urinare

    • Sindromul branhio-oto-renalAutozomal dominantă

      O afecțiune cauzată de variante ale genelor EYA1 sau SIX1, care afectează gâtul, urechile și auzul, precum și rinichii.

      • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Cunoașterea acestei informații determină evaluarea auzului și investigații imagistice ale rinichilor.

Mod de transmitere

Autozomal dominantă
Este suficientă o copie modificată, de la oricare dintre părinți. Un părinte care o are o transmite fiecărui copil cu o șansă de unu la doi.

Structura genei SIX5

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
Cromozomul 19, cu o paranteză în locul unde se află SIX5. SIX5 și încă 35 de gene în apropiere, pe cromozomul 19, între 45.267.019 și 46.267.018.Cromozomul 1919q13.32p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4345,4 Mb45,6 Mb45,8 Mb46 Mb46,2 MbMARK4: 45.079.288–45.305.284, catena directăMARK4CKM: 45.306.411–45.323.372, catena inversăCKMKLC3: 45.333.434–45.351.537, catena directăKLC3ERCC2: 45.349.773–45.370.918, catena inversăERCC2PPP1R13L: 45.379.634–45.406.367, catena inversăPPP1R13LPOLR1G: 45.406.644–45.410.737, catena directăPOLR1GERCC1: 45.407.333–45.479.055, catena inversăERCC1FOSB: 45.467.989–45.475.179, catena directăFOSBRTN2: 45.485.292–45.497.055, catena inversăRTN2PPM1N: 45.488.777–45.503.129, catena directăPPM1NVASP: 45.506.579–45.527.839, catena directăVASPOPA3: 45.527.767–45.602.212, catena inversăOPA3GPR4: 45.588.565–45.602.556, catena inversăGPR4EML2: 45.606.994–45.645.617, catena inversăEML2GIPR: 45.668.207–45.683.722, catena directăGIPRSNRPD2: 45.677.907–45.692.569, catena inversăSNRPD2QPCTL: 45.692.403–45.703.989, catena directăQPCTLFBXO46: 45.710.624–45.730.931, catena inversăFBXO46MEIOSIN: 45.733.439–45.764.541, catena directăMEIOSINSIX5: 45.764.785–45.769.252, catena inversăSIX5DMPK: 45.769.709–45.782.794, catena inversăDMPK: 45.779.437–45.785.973, catena inversăDMWD: 45.782.944–45.792.949, catena inversăRSPH6A: 45.795.713–45.815.308, catena inversăSYMPK: 45.815.410–45.866.862, catena inversăSYMPKFOXA3: 45.863.989–45.873.798, catena directăFOXA3IRF2BP1: 45.883.608–45.886.141, catena inversăIRF2BP1MYPOP: 45.890.020–45.902.808, catena inversăMYPOPNANOS2: 45.913.214–45.914.778, catena inversăNANOS2NOVA2: 45.933.734–45.974.044, catena inversăNOVA2CCDC61: 45.995.444–46.021.318, catena directăCCDC61PGLYRP1: 46.019.153–46.023.367, catena inversăPGLYRP1IGFL4: 46.039.182–46.077.118, catena inversăIGFL4IGFL2: 46.079.126–46.161.298, catena directăIGFL2IGFL3: 46.120.067–46.124.698, catena inversăIGFL3IGFL1: 46.229.732–46.231.243, catena directăIGFL1Diagrama genei SIX5: 3 exoni pe catena inversă a cromozomului 19Exonul 1: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 3: 45.764.785–45.766.111, 1.327 de bazeExon 2: 45.766.350–45.767.155, 806 de bazeExon 1: 45.768.042–45.769.252, 1.211 de baze3215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 3,3 kb din cei 4,5 kb ai genei; 2.220 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic SIX5

1

poziție în SIX5 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 4,5 kb ai genei SIX5, inclusiv intronii, nu doar cei 3,3 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena SIX5: SIX homeobox 5. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/six5

Vancouver

Dante Labs. Gena SIX5: SIX homeobox 5 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/six5

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu