COL4A5

Raport curatoriat relevant pentru această genă

• Sindromul Alport

  • O boală renală rară, caracterizată prin nefropatie glomerulară cu hematurie, care evoluează spre boală renală cronică terminală (BRCT), asociată frecvent cu surzenie neurosenzorială și, uneori, cu anomalii oculare.

    • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
    • 6 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

    Ce schimbă cunoașterea

    Inhibitori ai ECA (ramipril, linie întâi de tratament, de preferat înainte de apariția proteinuriei); blocanți ai receptorilor de angiotensină (ARA) dacă există intoleranță la inhibitorii ECA; transplant renal pentru BRCT; aparate auditive; monitorizare oftalmologică și audiologică anuală

Structura genei COL4A5

Exonii reprezintă 6,5 kb din cei 257,7 kb ai genei; 5.076 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic COL4A5

Gene asociate acelorași afecțiuni

• COL4A3collagen type IV alpha 3 chainAre 1 afecțiune în comun
• COL4A4collagen type IV alpha 4 chainAre 1 afecțiune în comun

Trăsături asociate cu COL4A5

Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca COL4A5. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.

Legături externe

De unde provin acestea

• HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
• MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
• GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
• Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
• ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
• Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
• Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină