Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

ATL1

atlastin GTPase 1

Rezumat

Localizare citogenetică
14q22.1
Coordonate
Cromozomul 14: 50.560.145–50.633.045 (GRCh38)
Exoni
14 de exoni pe 72,9 kb
Proteină
558 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal dominantă
Denumiri alternative
FSP1, AD-FSP
Simboluri anterioare
SPG3, SPG3A
Transcriptul MANE Select
ENST00000358385.12NM_015915.5
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Neuropatii senzitive și autonome ereditare (inclusiv disautonomia familială)

    • Neuropatie senzitivă și autonomă ereditară

      Un grup de neuropatii, inclusiv disautonomia familială (ELP1), HSAN1 (SPTLC1/SPTLC2), HSAN2 (WNK1, RETREG1) și insensibilitatea congenitală la durere (NTRK1, SCN9A, PRDM12). Majoritatea sunt recesive, în timp ce HSAN1 este dominantă.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Protecție împotriva rănilor, arsurilor și infecțiilor nedetectate, gestionarea simptomelor autonome și testarea de purtător pentru rude (disautonomia familială este inclusă în screeningul de purtător pentru persoanele de origine evreiască ashkenazi).

  • Paraplegie spastică ereditară

    • Paraplegie spastică ereditară 3aAutozomal dominantă

      Orice paraplegie spastică ereditară în care cauza bolii este o mutație a genei ATL1.

      • 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
    • Paraplegia spastică ereditară (toate tipurile)

      Una dintre cele 66 gene legate de ea

      Termen generic care cuprinde toate formele de paraplegie spastică ereditară, inclusiv SPG4 (SPAST), cea mai frecventă formă dominantă, precum și SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 și SPG31.

      • 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Mod de transmitere

Autozomal dominantă
Este suficientă o copie modificată, de la oricare dintre părinți. Un părinte care o are o transmite fiecărui copil cu o șansă de unu la doi.

Structura genei ATL1

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 14, cu o paranteză în locul unde se află ATL1. ATL1 și încă 11 de gene în apropiere, pe cromozomul 14, între 50.096.595 și 51.096.594.Cromozomul 1414q22.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3350,2 Mb50,4 Mb50,6 Mb50,8 Mb51 MbVCPKMT: 50.108.631–50.116.600, catena inversăVCPKMTSOS2: 50.116.801–50.231.930, catena inversăSOS2L2HGDH: 50.237.563–50.312.243, catena inversăL2HGDHDMAC2L: 50.311.516–50.356.756, catena directăDMAC2LCDKL1: 50.326.265–50.416.461, catena inversăCDKL1MAP4K5: 50.417.845–50.561.126, catena inversăMAP4K5ATL1: 50.560.145–50.633.045, catena directăATL1SAV1: 50.626.616–50.668.600, catena inversăSAV1NIN: 50.719.763–50.832.038, catena inversăNINPYGL: 50.857.891–50.944.734, catena inversăPYGLABHD12B: 50.872.046–50.904.970, catena directăABHD12BTRIM9: 50.975.254–51.096.084, catena inversăTRIM9Diagrama genei ATL1: 14 exoni pe catena directă a cromozomului 14Exonul 2: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 9 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 6: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 7: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 8: 6 situri cunoscute asociate bolilorExonul 9: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 10: 8 situri cunoscute asociate bolilorExonul 11: 8 situri cunoscute asociate bolilorExonul 12: 27 situri cunoscute asociate bolilorExon 1: 50.560.145–50.560.299, 155 de bazeExon 2: 50.587.831–50.588.078, 248 de bazeExon 3: 50.590.941–50.591.075, 135 de bazeExon 4: 50.591.535–50.591.639, 105 de bazeExon 5: 50.593.846–50.593.896, 51 de bazeExon 6: 50.595.576–50.595.632, 57 de bazeExon 7: 50.613.259–50.613.351, 93 de bazeExon 8: 50.614.373–50.614.511, 139 de bazeExon 9: 50.620.599–50.620.726, 128 de bazeExon 10: 50.621.843–50.621.899, 57 de bazeExon 11: 50.623.177–50.623.248, 72 de bazeExon 12: 50.628.031–50.628.462, 432 de bazeExon 13: 50.629.995–50.630.009, 15 de bazeExon 14: 50.632.229–50.633.045, 817 de baze124681012145′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 2,5 kb din cei 72,9 kb ai genei; 1.677 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic ATL1

77

poziții în ATL1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 72,9 kb ai genei ATL1, inclusiv intronii, nu doar cei 2,5 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena ATL1: atlastin GTPase 1. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/atl1

Vancouver

Dante Labs. Gena ATL1: atlastin GTPase 1 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/atl1

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu