Genă
MEOX1
mesenchyme homeobox 1
- HGNC 7013↗(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000005102↗(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 4222↗(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 17q21.31
- Coordonate
- Cromozomul 17: 43.640.389–43.661.922 (GRCh38)
- Exoni
- 3 de exoni pe 21,5 kb
- Proteină
- 254 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- MOX1
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000318579.9NM_004527.4
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți MEOX1 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Niciun raport Genome Test nu citește încă MEOX1. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.
Structura genei MEOX1
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 2,7 kb din cei 21,5 kb ai genei; 765 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic MEOX1
5
poziții în MEOX1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 21,5 kb ai genei MEOX1, inclusiv intronii, nu doar cei 2,7 kb de exoni.
Trăsături asociate cu MEOX1
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca MEOX1. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Abnormal vertebral segmentation and fusion
- Abnormality of the vertebral column
- Cervical C2/C3 vertebral fusion
- Abnormality of the ribs
- Abnormality of the shoulder
- High shoulder blade
- Scoliosis
- Abnormal sacrum morphology
Afișați încă 2 de trăsături
Abnormality of head or neck
- Facial asymmetry
- Limitation of neck motion
- Low hairline at back of neck
- Short neck
- Webbed neck
- Congenital muscular torticollis
- Cleft palate
- Cleft upper lip
Afișați încă 1 trăsătură
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena MEOX1: mesenchyme homeobox 1. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/meox1
Dante Labs. Gena MEOX1: mesenchyme homeobox 1 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/meox1
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni