Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

HARS1

histidyl-tRNA synthetase 1

Rezumat

Localizare citogenetică
5q31.3
Coordonate
Cromozomul 5: 140.673.905–140.691.370 (GRCh38)
Exoni
13 de exoni pe 17,5 kb
Proteină
509 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal recesivă
Denumiri alternative
HisRS
Simboluri anterioare
USH3B, HARS
Transcriptul MANE Select
ENST00000504156.7NM_002109.6
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Sindromul Usher

    • Autozomal recesivă

      Un grup de afecțiuni recesive (tipurile 1 până la 4) care provoacă pierderea auzului de tip neurosenzorial, retinită pigmentară progresivă și, în unele tipuri, probleme de echilibru, asociate cu gene precum USH2A, MYO7A, CDH23, PCDH15, USH1C, USH1G, ADGRV1, WHRN, CLRN1 și ARSG.

      • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Un diagnostic precoce ajută la luarea deciziilor privind momentul implantului cohlear, monitorizarea ochilor și eligibilitatea pentru studiile de terapie retiniană și este relevant pentru screeningul de purtător.

Grupări mai largi

  • Boala Charcot-Marie-Tooth

    • Una dintre cele 62 gene legate de ea

      Un grup de neuropatii periferice ereditare care provoacă slăbiciune progresivă și atrofierea mușchilor distali, precum și pierderea sensibilității, mai ales la nivelul picioarelor și al mâinilor.

      • 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Consiliere genetică, monitorizare specifică subtipului, kinetoterapie, ortezare, evitarea medicamentelor neurotoxice, studii clinice specifice genelor, supraveghere pentru manifestările asociate

Mod de transmitere

Autozomal recesivă
Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.

Structura genei HARS1

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 5, cu o paranteză în locul unde se află HARS1. HARS1 și încă 43 de gene în apropiere, pe cromozomul 5, între 140.182.638 și 141.182.637.Cromozomul 55q31.3p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3140,2 Mb140,4 Mb140,6 Mb140,8 Mb141 MbCYSTM1: 140.174.924–140.282.212, catena directăCYSTM1PFDN1: 140.234.986–140.303.119, catena inversăPFDN1HBEGF: 140.332.843–140.346.614, catena inversăHBEGFSLC4A9: 140.360.188–140.375.324, catena directăSLC4A9ANKHD1: 140.401.660–140.541.168, catena directăANKHD1-EIF4EBP3: 140.401.908–140.549.569, catena directăSRA1: 140.536.450–140.557.920, catena inversăEIF4EBP3: 140.547.616–140.551.708, catena directăEIF4EBP3APBB3: 140.558.268–140.564.781, catena inversăAPBB3SLC35A4: 140.564.440–140.569.215, catena directăSLC35A4SURMIR: 140.564.440–140.569.215, catena directăSURMIRCD14: 140.630.402–140.633.711, catena inversăNDUFA2: 140.638.740–140.647.823, catena inversăTMCO6: 140.639.396–140.647.730, catena directăIK: 140.647.058–140.662.480, catena directăIKWDR55: 140.664.476–140.674.124, catena directăWDR55DND1: 140.670.794–140.673.576, catena inversăDND1HARS1: 140.673.905–140.691.370, catena inversăHARS1HARS2: 140.691.422–140.699.315, catena directăHARS2ZMAT2: 140.698.680–140.707.729, catena directăPCDHA1: 140.786.136–141.012.351, catena directăPCDHA1PCDHA2: 140.794.845–141.012.351, catena directăPCDHA2PCDHA3: 140.801.018–141.012.351, catena directăPCDHA3PCDHA4: 140.807.037–141.012.347, catena directăPCDHA4PCDHA5: 140.821.599–141.012.347, catena directăPCDHA6: 140.827.958–141.012.351, catena directăPCDHA7: 140.834.231–141.012.351, catena directăPCDHA8: 140.841.185–141.012.351, catena directăPCDHA9: 140.847.772–141.012.351, catena directăPCDHA10: 140.855.883–141.012.351, catena directăPCDHA11: 140.868.183–141.012.351, catena directăPCDHA12: 140.875.256–141.012.351, catena directăPCDHA13: 140.882.079–141.012.347, catena directăPCDHAC1: 140.926.299–141.012.351, catena directăPCDHAC2: 140.966.466–141.012.351, catena directăPCDHB1: 141.051.374–141.059.346, catena directăPCDHB1PCDHB2: 141.094.597–141.098.703, catena directăPCDHB2PCDHB3: 141.100.473–141.103.827, catena directăPCDHB3PCDHB4: 141.121.818–141.125.623, catena directăPCDHB4PCDHB5: 141.135.206–141.138.615, catena directăPCDHB5PCDHB6: 141.150.057–141.153.287, catena directăPCDHB7: 141.172.644–141.176.383, catena directăPCDHB7PCDHB8: 141.177.790–141.182.369, catena directăPCDHB8PCDHB16: 141.182.387–141.186.226, catena directăDiagrama genei HARS1: 13 exoni pe catena inversă a cromozomului 5Exonul 12: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 9: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 8: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 6: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 5: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 2: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 13: 140.673.905–140.674.328, 424 de bazeExon 12: 140.674.679–140.674.825, 147 de bazeExon 11: 140.675.017–140.675.133, 117 de bazeExon 10: 140.676.654–140.676.896, 243 de bazeExon 9: 140.676.989–140.677.116, 128 de bazeExon 8: 140.677.327–140.677.420, 94 de bazeExon 7: 140.677.655–140.677.753, 99 de bazeExon 6: 140.677.908–140.678.015, 108 de bazeExon 5: 140.679.002–140.679.127, 126 de bazeExon 4: 140.679.788–140.679.883, 96 de bazeExon 3: 140.683.100–140.683.219, 120 de bazeExon 2: 140.690.855–140.690.944, 90 de bazeExon 1: 140.691.215–140.691.370, 156 de baze131210864215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 1,9 kb din cei 17,5 kb ai genei; 1.530 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic HARS1

11

poziții în HARS1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 17,5 kb ai genei HARS1, inclusiv intronii, nu doar cei 1,9 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena HARS1: histidyl-tRNA synthetase 1. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/hars1

Vancouver

Dante Labs. Gena HARS1: histidyl-tRNA synthetase 1 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/hars1

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu