Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Trăsătură

Hearing abnormality

An abnormality of the sensory perception of sound.

HPO HP:0000364

Rezumat

Denumit și
Abnormal hearing
Sistem corporal
Abnormality of the ear

43 de gene asociate cu Hearing abnormality

Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Hearing abnormality. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.

GenăCât de frecvent apareAfecțiuni
UNC13Aunc-13 homolog AÎntotdeaunaÎn 1 afecțiune
ABCA12ATP binding cassette subfamily A member 12Foarte des (80–99%)În 1 afecțiune
FGFR2fibroblast growth factor receptor 2Foarte des (80–99%)În 1 afecțiune
HGDhomogentisate 1,2-dioxygenaseFoarte des (80–99%)În 1 afecțiune
NBNnibrinFoarte des (80–99%)În 1 afecțiune
BDNFbrain derived neurotrophic factorDes (30–79%)În 1 afecțiune
COL11A1collagen type XI alpha 1 chainDes (30–79%)În 1 afecțiune
COL11A2collagen type XI alpha 2 chainDes (30–79%)În 1 afecțiune
PAX6paired box 6Des (30–79%)În 2 de afecțiuni
POLR3ARNA polymerase III subunit ADes (30–79%)În 1 afecțiune
RUNX2RUNX family transcription factor 2Des (30–79%)În 1 afecțiune
TRIM33tripartite motif containing 33Des (30–79%)În 1 afecțiune
WT1WT1 transcription factorDes (30–79%)În 1 afecțiune
BRCA1BRCA1 DNA repair associatedUneori (5–29%)În 1 afecțiune
BRCA2BRCA2 DNA repair associatedUneori (5–29%)În 1 afecțiune
BRIP1BRCA1 interacting DNA helicase 1Uneori (5–29%)În 1 afecțiune
CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunitUneori (5–29%)În 1 afecțiune
ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunitUneori (5–29%)În 1 afecțiune
FAAP100FA core complex associated protein 100Uneori (5–29%)În 1 afecțiune
FANCAFA complementation group AUneori (5–29%)În 1 afecțiune
FANCBFA complementation group BUneori (5–29%)În 1 afecțiune
FANCCFA complementation group CUneori (5–29%)În 1 afecțiune
FANCD2FA complementation group D2Uneori (5–29%)În 1 afecțiune
FANCEFA complementation group EUneori (5–29%)În 1 afecțiune
FANCFFA complementation group FUneori (5–29%)În 1 afecțiune
FANCGFA complementation group GUneori (5–29%)În 1 afecțiune
FANCIFA complementation group IUneori (5–29%)În 1 afecțiune
FANCLFA complementation group LUneori (5–29%)În 1 afecțiune
FANCMFA complementation group MUneori (5–29%)În 1 afecțiune
GNAQG protein subunit alpha qUneori (5–29%)În 1 afecțiune
ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1Uneori (5–29%)În 1 afecțiune
MAD2L2mitotic arrest deficient 2 like 2Uneori (5–29%)În 1 afecțiune
MEN1menin 1Uneori (5–29%)În 1 afecțiune
MYH3myosin heavy chain 3Uneori (5–29%)În 1 afecțiune
NOGnogginUneori (5–29%)În 1 afecțiune
PALB2partner and localizer of BRCA2Uneori (5–29%)În 1 afecțiune
RAD51RAD51 recombinaseUneori (5–29%)În 1 afecțiune
RAD51CRAD51 paralog CUneori (5–29%)În 1 afecțiune
RFWD3ring finger and WD repeat domain 3Uneori (5–29%)În 1 afecțiune
SLX4SLX4 structure-specific endonuclease subunitUneori (5–29%)În 1 afecțiune
Afișează încă 3 de gene
GenăCât de frecvent apareAfecțiuni
UBE2Tubiquitin conjugating enzyme E2 TUneori (5–29%)În 1 afecțiune
XRCC2X-ray repair cross complementing 2Uneori (5–29%)În 1 afecțiune
YY1YY1 transcription factorUneori (5–29%)În 1 afecțiune

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

Trăsături mai specifice

Trăsături mai generale

Abnormal ear physiology

De unde provin aceste informații

  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.17-8666dff2.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu