Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA
Secvențiați-vă genomul (se deschide într-un filă nouă)

Genă

GRXCR1

glutaredoxin and cysteine rich domain containing 1

Rezumat

Localizare citogenetică
4p13
Coordonate
Cromozomul 4: 42.892.713–43.030.658 (GRCh38)
Exoni
4 de exoni pe 137,9 kb
Proteină
290 de aminoacizi
Denumiri alternative
PPP1R88
Simboluri anterioare
DFNB25
Transcriptul MANE Select
ENST00000399770.3NM_001080476.3
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Raport curatoriat relevant pentru această genă

    • Pierderea auzului și surditatea

      • Surditate genetică nesindromică

        Una dintre cele 97 gene legate de ea

        Surditate ereditară fără alte manifestări medicale, incluzând formele recesive frecvente cauzate de GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC și de multe alte gene, precum și formele dominante, legate de cromozomul X și mitocondriale.

        • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
        • 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
        Ce schimbă cunoașterea

        Cunoașterea cauzei genetice poate ghida deciziile privind sprijinul auditiv și implantul cohlear, eligibilitatea pentru studiile de terapie genică (de exemplu, pentru OTOF) și consilierea familială.

    Structura genei GRXCR1

    • Secvență codificatoare
    • Regiune netranslată
    • Intron
    • Sensul transcripției
    • Situri cunoscute asociate bolilor
    • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
    Cromozomul 4, cu o paranteză în locul unde se află GRXCR1. GRXCR1 și încă 1 genă în apropiere, pe cromozomul 4, între 42.461.686 și 43.461.685.Cromozomul 44p13p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.242,6 Mb42,8 Mb43 Mb43,2 Mb43,4 MbATP8A1: 42.408.373–42.657.144, catena inversăATP8A1GRXCR1: 42.892.713–43.030.658, catena directăGRXCR1Diagrama genei GRXCR1: 4 exoni pe catena directă a cromozomului 4Exonul 1: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 2: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 1: 42.892.713–42.893.650, 938 de bazeExon 2: 42.962.892–42.963.134, 243 de bazeExon 3: 43.020.354–43.020.419, 66 de bazeExon 4: 43.030.361–43.030.658, 298 de baze12345′3′

    Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

    Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

    Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

    Exonii reprezintă 1,5 kb din cei 137,9 kb ai genei; 873 dintre aceste baze codifică proteina.

    Cum citește un test genomic GRXCR1

    10

    poziții în GRXCR1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

    Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

    Un test genomic complet acoperă toți cei 137,9 kb ai genei GRXCR1, inclusiv intronii, nu doar cei 1,5 kb de exoni.

    Gene asociate acelorași afecțiuni

    Trăsături asociate cu GRXCR1

    Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca GRXCR1. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.

    Legături externe

    De unde provin acestea

    • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
    • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
    • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
    • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
    • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
    • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
    • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citează această pagină

    APA

    Dante Labs. (s.a.). Gena GRXCR1: glutaredoxin and cysteine rich domain containing 1. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/grxcr1

    Vancouver

    Dante Labs. Gena GRXCR1: glutaredoxin and cysteine rich domain containing 1 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/grxcr1

    Un test. Răspunsuri pentru o viață.

    De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

    Comandați Genome Test-ul meu