Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

NDUFA13

NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A13

Rezumat

Localizare citogenetică
19p13.11
Coordonate
Cromozomul 19: 19.516.225–19.528.198 (GRCh38)
Exoni
5 de exoni pe 12 kb
Proteină
144 de aminoacizi
Denumiri alternative
CGI-39, CDA016, GRIM-19, GRIM19, B16.6
Transcriptul MANE Select
ENST00000507754.9NM_015965.7
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

    • Sindromul Leigh

      • Una dintre cele 69 gene legate de ea

        Este o boală neurologică progresivă, definită prin anumite caracteristici neuropatologice care asociază leziuni ale trunchiului cerebral și ale ganglionilor bazali.

        • ClinGen evaluează legătura drept moderată

    • Mitochondriale primare

      • Deficit al complexului lanțului respirator mitocondrial

        Una dintre cele 61 gene legate de ea

        Deficite izolate ale complexelor I, II, III, IV sau V, cauzate de variante în genele nucleare sau mitocondriale, care pot afecta creierul, mușchii, inima, ficatul și alte organe cu necesar mare de energie.

        • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
        Ce schimbă cunoașterea

        Cunoașterea acestui rezultat poate pune capăt căutării diagnosticului și poate ghida monitorizarea organelor afectate și evitarea medicamentelor toxice pentru mitocondrii.

    Structura genei NDUFA13

    • Secvență codificatoare
    • Regiune netranslată
    • Intron
    • Sensul transcripției
    • Situri cunoscute asociate bolilor
    • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
    Cromozomul 19, cu o paranteză în locul unde se află NDUFA13. NDUFA13 și încă 29 de gene în apropiere, pe cromozomul 19, între 19.022.212 și 20.022.211.Cromozomul 1919p13.11p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4319,2 Mb19,4 Mb19,6 Mb19,8 Mb20 MbSUGP2: 18.990.887–19.061.647, catena inversăSUGP2ARMC6: 19.033.575–19.060.311, catena directăARMC6SLC25A42: 19.061.697–19.113.030, catena directăSLC25A42TMEM161A: 19.119.148–19.138.513, catena inversăMEF2B: 19.145.563–19.192.589, catena inversăMEF2BBORCS8-MEF2B: 19.145.569–19.192.158, catena inversăBORCS8: 19.163.148–19.192.591, catena inversăBORCS8RFXANK: 19.191.957–19.202.844, catena directăRFXANKNR2C2AP: 19.201.409–19.203.729, catena inversăNR2C2APNCAN: 19.211.948–19.252.247, catena directăNCANHAPLN4: 19.254.731–19.262.827, catena inversăHAPLN4TM6SF2: 19.263.385–19.273.406, catena inversăTM6SF2SUGP1: 19.276.018–19.320.511, catena inversăSUGP1MAU2: 19.320.811–19.358.754, catena directăMAU2GATAD2A: 19.385.638–19.508.932, catena directăTSSK6: 19.512.396–19.515.553, catena inversăTSSK6NDUFA13: 19.516.225–19.528.198, catena directăNDUFA13: 19.516.227–19.536.076, catena directăYJEFN3: 19.528.851–19.537.584, catena directăYJEFN3CILP2: 19.538.248–19.546.659, catena directăPBX4: 19.561.707–19.618.746, catena inversăPBX4LPAR2: 19.623.639–19.628.930, catena inversăLPAR2GMIP: 19.629.473–19.643.669, catena inversăGMIPATP13A1: 19.645.196–19.663.700, catena inversăATP13A1ZNF101: 19.668.781–19.683.509, catena directăZNF101ZNF14: 19.708.130–19.733.119, catena inversăZNF14ZNF506: 19.761.038–19.821.784, catena inversăZNF506ZNF253: 19.865.812–19.897.770, catena directăZNF253ZNF93: 19.900.888–19.963.464, catena directăZNF93ZNF682: 19.995.131–20.039.533, catena inversăZNF682Diagrama genei NDUFA13: 5 exoni pe catena directă a cromozomului 19Exonul 1: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 2: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 3: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 1: 19.516.225–19.516.332, 108 de bazeExon 2: 19.526.182–19.526.260, 79 de bazeExon 3: 19.527.281–19.527.352, 72 de bazeExon 4: 19.527.701–19.527.770, 70 de bazeExon 5: 19.528.007–19.528.198, 192 de baze123455′3′

    Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

    Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

    Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

    Exonii reprezintă 0,5 kb din cei 12 kb ai genei; 435 dintre aceste baze codifică proteina.

    Cum citește un test genomic NDUFA13

    4

    poziții în NDUFA13 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

    Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

    Un test genomic complet acoperă toți cei 12 kb ai genei NDUFA13, inclusiv intronii, nu doar cei 0,5 kb de exoni.

    De unde provin acestea

    • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
    • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
    • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
    • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
    • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
    • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
    • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citează această pagină

    APA

    Dante Labs. (s.a.). Gena NDUFA13: NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A13. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/ndufa13

    Vancouver

    Dante Labs. Gena NDUFA13: NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A13 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/ndufa13

    Un test. Răspunsuri pentru o viață.

    De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

    Comandați Genome Test-ul meu