Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA
Secvențiați-vă genomul (se deschide într-un filă nouă)

Genă

COL4A4

collagen type IV alpha 4 chain

Rezumat

Localizare citogenetică
2q36.3
Coordonate
Cromozomul 2: 227.002.714–227.164.205 (GRCh38)
Exoni
48 de exoni pe 161,5 kb
Proteină
1.690 de aminoacizi
Denumiri alternative
CA44
Transcriptul MANE Select
ENST00000396625.5NM_000092.5
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Sindromul Alport

    • O boală renală rară, caracterizată prin nefropatie glomerulară cu hematurie, care evoluează spre boală renală cronică terminală (BRCT), asociată frecvent cu surzenie neurosenzorială și, uneori, cu anomalii oculare.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 7 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Inhibitori ai ECA (ramipril, linie întâi de tratament, de preferat înainte de apariția proteinuriei); blocanți ai receptorilor de angiotensină (ARA) dacă există intoleranță la inhibitorii ECA; transplant renal pentru BRCT; aparate auditive; monitorizare oftalmologică și audiologică anuală

Structura genei COL4A4

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 2, cu o paranteză în locul unde se află COL4A4. COL4A4 și încă 7 de gene în apropiere, pe cromozomul 2, între 226.583.460 și 227.583.459.Cromozomul 22q36.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3226,6 Mb226,8 Mb227 Mb227,2 Mb227,4 MbIRS1: 226.731.312–226.799.850, catena inversăIRS1RHBDD1: 226.835.581–227.001.006, catena directăRHBDD1COL4A4: 227.002.714–227.164.205, catena inversăCOL4A4COL4A3: 227.164.509–227.314.792, catena directăCOL4A3MFF: 227.325.151–227.361.188, catena directăMFFTM4SF20: 227.362.038–227.381.995, catena inversăTM4SF20SCYGR1: 227.387.683–227.387.949, catena inversăSCYGR1AGFG1: 227.472.134–227.561.411, catena directăAGFG1Diagrama genei COL4A4: 48 exoni pe catena inversă a cromozomului 2Exonul 48: 12 situri cunoscute asociate bolilorExonul 47: 30 situri cunoscute asociate bolilorExonul 46: 19 situri cunoscute asociate bolilorExonul 45: 13 situri cunoscute asociate bolilorExonul 44: 13 situri cunoscute asociate bolilorExonul 42: 10 situri cunoscute asociate bolilorExonul 41: 17 situri cunoscute asociate bolilorExonul 40: 15 situri cunoscute asociate bolilorExonul 39: 15 situri cunoscute asociate bolilorExonul 38: 14 situri cunoscute asociate bolilorExonul 37: 17 situri cunoscute asociate bolilorExonul 36: 13 situri cunoscute asociate bolilorExonul 35: 9 situri cunoscute asociate bolilorExonul 34: 12 situri cunoscute asociate bolilorExonul 33: 32 situri cunoscute asociate bolilorExonul 32: 14 situri cunoscute asociate bolilorExonul 31: 20 situri cunoscute asociate bolilorExonul 30: 26 situri cunoscute asociate bolilorExonul 29: 22 situri cunoscute asociate bolilorExonul 28: 31 situri cunoscute asociate bolilorExonul 27: 12 situri cunoscute asociate bolilorExonul 26: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 25: 35 situri cunoscute asociate bolilorExonul 24: 13 situri cunoscute asociate bolilorExonul 23: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 22: 19 situri cunoscute asociate bolilorExonul 21: 14 situri cunoscute asociate bolilorExonul 20: 24 situri cunoscute asociate bolilorExonul 19: 15 situri cunoscute asociate bolilorExonul 18: 7 situri cunoscute asociate bolilorExonul 17: 8 situri cunoscute asociate bolilorExonul 16: 6 situri cunoscute asociate bolilorExonul 15: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 14: 9 situri cunoscute asociate bolilorExonul 13: 8 situri cunoscute asociate bolilorExonul 12: 8 situri cunoscute asociate bolilorExonul 11: 7 situri cunoscute asociate bolilorExonul 10: 9 situri cunoscute asociate bolilorExonul 9: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 8: 7 situri cunoscute asociate bolilorExonul 7: 12 situri cunoscute asociate bolilorExonul 6: 7 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 12 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 12 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 8 situri cunoscute asociate bolilorExonul 2: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 48: 227.002.714–227.007.588, 4.875 de bazeExon 47: 227.008.018–227.008.304, 287 de bazeExon 46: 227.010.313–227.010.501, 189 de bazeExon 45: 227.012.181–227.012.297, 117 de bazeExon 44: 227.022.048–227.022.173, 126 de bazeExon 43: 227.025.802–227.025.810, 9 de bazeExon 42: 227.027.902–227.028.009, 108 de bazeExon 41: 227.030.443–227.030.598, 156 de bazeExon 40: 227.031.945–227.032.055, 111 de bazeExon 39: 227.032.148–227.032.276, 129 de bazeExon 38: 227.033.410–227.033.481, 72 de bazeExon 37: 227.042.148–227.042.255, 108 de bazeExon 36: 227.043.077–227.043.184, 108 de bazeExon 35: 227.047.475–227.047.549, 75 de bazeExon 34: 227.050.068–227.050.131, 64 de bazeExon 33: 227.050.977–227.051.158, 182 de bazeExon 32: 227.052.305–227.052.412, 108 de bazeExon 31: 227.054.594–227.054.737, 144 de bazeExon 30: 227.055.945–227.056.115, 171 de bazeExon 29: 227.057.439–227.057.600, 162 de bazeExon 28: 227.059.405–227.059.623, 219 de bazeExon 27: 227.060.136–227.060.243, 108 de bazeExon 26: 227.062.530–227.062.598, 69 de bazeExon 25: 227.077.894–227.078.077, 184 de bazeExon 24: 227.080.443–227.080.549, 107 de bazeExon 23: 227.082.115–227.082.187, 73 de bazeExon 22: 227.088.653–227.088.816, 164 de bazeExon 21: 227.089.868–227.089.957, 90 de bazeExon 20: 227.094.125–227.094.289, 165 de bazeExon 19: 227.098.694–227.098.798, 105 de bazeExon 18: 227.099.620–227.099.689, 70 de bazeExon 17: 227.101.504–227.101.557, 54 de bazeExon 16: 227.101.865–227.101.909, 45 de bazeExon 15: 227.102.789–227.102.848, 60 de bazeExon 14: 227.103.144–227.103.197, 54 de bazeExon 13: 227.103.972–227.104.052, 81 de bazeExon 12: 227.108.581–227.108.622, 42 de bazeExon 11: 227.108.833–227.108.868, 36 de bazeExon 10: 227.109.224–227.109.286, 63 de bazeExon 9: 227.111.678–227.111.713, 36 de bazeExon 8: 227.114.628–227.114.696, 69 de bazeExon 7: 227.118.645–227.118.761, 117 de bazeExon 6: 227.119.895–227.119.939, 45 de bazeExon 5: 227.121.014–227.121.148, 135 de bazeExon 4: 227.140.161–227.140.238, 78 de bazeExon 3: 227.144.516–227.144.558, 43 de bazeExon 2: 227.147.413–227.147.584, 172 de bazeExon 1: 227.164.007–227.164.205, 199 de baze484540353025201510515′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 10 kb din cei 161,5 kb ai genei; 5.073 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic COL4A4

720

poziții în COL4A4 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

1 dintre ele (0,1 %) se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

  • Low mappability (1 sit)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Un test genomic complet acoperă toți cei 161,5 kb ai genei COL4A4, inclusiv intronii, nu doar cei 10 kb de exoni.

Gene asociate acelorași afecțiuni

Trăsături asociate cu COL4A4

Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca COL4A4. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.

Legături externe

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena COL4A4: collagen type IV alpha 4 chain. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/col4a4

Vancouver

Dante Labs. Gena COL4A4: collagen type IV alpha 4 chain [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/col4a4

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu