Genă
SDHC
succinate dehydrogenase complex subunit C
- HGNC 10682(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000143252(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 6391(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 1q23.3
- Coordonate
- Cromozomul 1: 161.314.381–161.363.206 (GRCh38)
- Exoni
- 6 de exoni pe 48,8 kb
- Proteină
- 169 de aminoacizi
- Mod de transmitere
- Autozomal dominantă
- Denumiri alternative
- CYB560, cybL
- Simboluri anterioare
- PGL3
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000367975.7NM_003001.5
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți SDHC și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRaport curatoriat relevant pentru această genă
Feocromocitom și paragangliom ereditar
- Sindromul Carney-StratakisAutozomal dominantă
O combinație de paragangliom și tumoră stromală gastrointestinală, cauzată de variante ale genelor SDH.
- 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Ce schimbă cunoașterea
Supravegherea acoperă atât paraganglioamele, cât și tumorile stromale gastrointestinale.
- Feocromocitom-paragangliom ereditarAutozomal dominantă
Un grup de sindroame (PPGL tipurile 1-7, asociate cu TMEM127 și MAX) în care variantele din SDHB, SDHD, SDHC, SDHA, SDHAF2, MAX sau TMEM127 cresc riscul de feocromocitom și paragangliom.
- ClinGen evaluează legătura drept definitivă
- 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
- Pe lista ACMG de descoperiri secundare
Ce schimbă cunoașterea
Dozarea periodică a metanefrinelor în sânge sau urină și RMN-ul corpului întreg efectuat la intervale regulate ajută la depistarea timpurie a tumorilor, înainte ca acestea să provoace crize hipertensive; rudelor pot fi oferite testări.
Mod de transmitere
- Autozomal dominantă
- Este suficientă o copie modificată, de la oricare dintre părinți. Un părinte care o are o transmite fiecărui copil cu o șansă de unu la doi.
Structura genei SDHC
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
- Variante cu pagină
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 1,3 kb din cei 48,8 kb ai genei; 510 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic SDHC
84
poziții în SDHC în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
16 dintre ele (19 %) se află în regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile.
- Low mappability (16 de situri)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
Un test genomic complet acoperă toți cei 48,8 kb ai genei SDHC, inclusiv intronii, nu doar cei 1,3 kb de exoni.
Variante cu pagină (28)
Variantele SDHC cu pagină aici, cu cele mai multe stele de revizuire primele. Fiecare pagină descrie înregistrarea publică a ClinVar despre variantă, niciodată un rezultat.
| Variantă | Exon sau intron | Poziție (GRCh38) | Clasificare ClinVar | Stare de revizuire |
|---|---|---|---|---|
| c.1A>G | Exon 1 | 161.314.406 | Patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| c.1A>T | Exon 1 | 161.314.406 | Patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| c.2T>G | Exon 1 | 161.314.407 | Patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| c.3G>A958G-A | Exon 1 | 161.314.408 | Patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| c.21-2A>G | Intron 1 | 161.323.612 | Patogenă/probabil patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| c.179+1G>C | Intron 3 | 161.328.498 | Probabil patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| c.180-2A>G | Intron 3 | 161.340.592 | Probabil patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| c.242-2_242-1insG | Intron 4 | 161.356.675 | Patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| c.386G>A | Exon 5 | 161.356.821 | Patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| c.405+1G>C | Intron 5 | 161.356.841 | Patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
Trăsături asociate cu SDHC
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca SDHC. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of the endocrine system
- Paraganglioma
- Adrenal pheochromocytoma
- Extraadrenal pheochromocytoma
- Pheochromocytoma
- Adrenal overactivity
- Adrenocortical adenoma
- Paraganglioma of head and neck
- Chemodectoma
Afișați încă 2 de trăsături
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena SDHC: succinate dehydrogenase complex subunit C. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/sdhc
Dante Labs. Gena SDHC: succinate dehydrogenase complex subunit C [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/sdhc
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni