Genă
GJB2
gap junction protein beta 2
- HGNC 4284(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000165474(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 2706(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 13q12.11
- Coordonate
- Cromozomul 13: 20.187.470–20.192.938 (GRCh38)
- Exoni
- 2 de exoni pe 5,5 kb
- Proteină
- 226 de aminoacizi
- Mod de transmitere
- Autozomal dominantă
- Denumiri alternative
- CX26, NSRD1
- Simboluri anterioare
- DFNB1, DFNA3
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000382848.5NM_004004.6
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți GJB2 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Pierderea auzului și surditatea
- Pierderea non-sindromică a auzului, autozomal dominantăAutozomal dominantă
Forma autozomal dominantă a surdității non-sindromice.
- 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
- Surditate genetică nesindromică
Una dintre cele 97 gene legate de ea
Surditate ereditară fără alte manifestări medicale, incluzând formele recesive frecvente cauzate de GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC și de multe alte gene, precum și formele dominante, legate de cromozomul X și mitocondriale.
- ClinGen evaluează legătura drept definitivă
- 6 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Ce schimbă cunoașterea
Cunoașterea cauzei genetice poate ghida deciziile privind sprijinul auditiv și implantul cohlear, eligibilitatea pentru studiile de terapie genică (de exemplu, pentru OTOF) și consilierea familială.
Keratodermii palmoplantare ereditare și pachionichia congenită
- Keratodermie palmoplantară ereditară
Îngroșarea ereditară a palmelor și tălpilor, inclusiv pachionichia congenită, boala Meleda (mal de Meleda), keratodermiile de tip Nagashima și bothniană, sindromul keratită-ihtioză-surditate și sindroamele Papillon-Lefèvre și Haim-Munk legate de CTSC.
- 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Ce schimbă cunoașterea
Diagnosticul ghidează îngrijirea picioarelor și gestionarea durerii; în formele legate de CTSC, tratamentul dentar precoce protejează dinții, iar în formele legate de GJB2 se recomandă verificarea auzului.
Mod de transmitere
- Autozomal dominantă
- Este suficientă o copie modificată, de la oricare dintre părinți. Un părinte care o are o transmite fiecărui copil cu o șansă de unu la doi.
Structura genei GJB2
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Variante cu pagină
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 2,3 kb din cei 5,5 kb ai genei; 681 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic GJB2
163
poziții în GJB2 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 5,5 kb ai genei GJB2, inclusiv intronii, nu doar cei 2,3 kb de exoni.
Variante cu pagină (22)
Variantele GJB2 cu pagină aici, cu cele mai multe stele de revizuire primele. Fiecare pagină descrie înregistrarea publică a ClinVar despre variantă, niciodată un rezultat.
| Variantă | HGVS c. | Exon sau intron | Poziție (GRCh38) | Clasificare ClinVar | Stare de revizuire |
|---|---|---|---|---|---|
| c.-22-2A>C | Intron 1 | 20.189.605 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.1A>G | Exon 2 | 20.189.581 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.1A>T | Exon 2 | 20.189.581 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.2T>C | Exon 2 | 20.189.580 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.2T>G | Exon 2 | 20.189.580 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.3G>A | Exon 2 | 20.189.579 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| E47K | c.139G>A | Exon 2 | 20.189.443 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| G12C | c.34G>T | Exon 2 | 20.189.548 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| G12Vfs*2 | c.35del | Exon 2 | 20.189.546 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| K188R | c.563A>G | Exon 2 | 20.189.019 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
Trăsături asociate cu GJB2
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca GJB2. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of the integument
- Absent axillary hair
- Absent pubic hair
- Cobblestone-like hyperkeratosis
- Decreased ability to sweat
- Hyperkeratosis
- Ichthyosis
- Squamous cell carcinoma
- Knuckle pad
Afișați încă 19 de trăsături
- White discoloration of nails
- Congenital ichthyosiform erythroderma
- Follicular hyperkeratosis
- Poor nail formation
- Premature aged appearance
- Scaling skin
- Skin plaque
- Sparse hair
- Thickening of upper layer of skin
- Abnormality of the nail
- Abnormality of the toenail
- Hair loss
- Hyperkeratotic papule
- Papule
- Thick nail
- Skin cancer
- Skin nodule
- Trichilemmoma
- Atypical nail growth
Abnormality of head or neck
- Decreased size of tooth
- Dry eye syndrome
- Sparse eyebrow
- Sparse eyelashes
- Sparse scalp hair
- Abnormal dentition
- Hair loss on scalp from scarring condition
- Pink eye
Afișați încă 14 de trăsături
Abnormality of the eye
- Corneal inflammation
- Extreme sensitivity of the eyes to light
- New blood vessel formation in cornea
- Damage to outer layer of the cornea of the eye
- Limbal stem cell deficiency
- Punctate keratitis
- Visual loss
- Blindness
Afișați încă 3 de trăsături
Abnormality of limbs
- Honeycomb palmoplantar hyperkeratosis
- Thickening of palms and soles
- Thickening of the outer layer of the skin of the palms and soles
- Autoamputation of digits
- Coxa valga
- Equinus calcaneus
- Inability to straighten knee
- Small kneecap
Afișați încă 2 de trăsături
Abnormality of the immune system
- Red scaly skin caused by inflammatory skin disease
- Recurrent skin infections
- Folliculitis
- Psoriasiform dermatitis
- Recurrent bacterial skin infections
- Recurrent Candida infection
- Recurrent cutaneous fungal infections
- Acne inversa
Afișați încă 2 de trăsături
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena GJB2: gap junction protein beta 2. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/gjb2
Dante Labs. Gena GJB2: gap junction protein beta 2 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/gjb2
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni