Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

MFN2

mitofusin 2

Rezumat

Localizare citogenetică
1p36.22
Coordonate
Cromozomul 1: 11.980.444–12.013.508 (GRCh38)
Exoni
19 de exoni pe 33,1 kb
Proteină
757 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal recesivă
Denumiri alternative
CPRP1, KIAA0214, MARF, CMT2A2
Transcriptul MANE Select
ENST00000235329.10NM_014874.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Lipodistrofie

    • Lipomatoză simetrică multiplă cu lipodistrofie parțială (MFN2)Autozomal recesivă

      Depozite mari de grăsime la nivelul gâtului și al trunchiului superior, cu pierdere de grăsime în alte zone, cauzate de variante bialelice ale genei MFN2.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Grupări mai largi

  • Boala Charcot-Marie-Tooth

    • Una dintre cele 62 gene legate de ea

      Un grup de neuropatii periferice ereditare care provoacă slăbiciune progresivă și atrofierea mușchilor distali, precum și pierderea sensibilității, mai ales la nivelul picioarelor și al mâinilor.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Consiliere genetică, monitorizare specifică subtipului, kinetoterapie, ortezare, evitarea medicamentelor neurotoxice, studii clinice specifice genelor, supraveghere pentru manifestările asociate

Mod de transmitere

Autozomal recesivă
Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.

Structura genei MFN2

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 1, cu o paranteză în locul unde se află MFN2. MFN2 și încă 18 de gene în apropiere, pe cromozomul 1, între 11.496.976 și 12.496.975.Cromozomul 11p36.22p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4411,6 Mb11,8 Mb12 Mb12,2 Mb12,4 MbDISP3: 11.478.905–11.537.583, catena directăDISP3FBXO2: 11.637.018–11.655.785, catena inversăFBXO2FBXO44: 11.650.618–11.663.327, catena directăFBXO44MAD2L2: 11.657.230–11.692.605, catena inversăMAD2L2FBXO6: 11.664.141–11.674.354, catena directăFBXO6DRAXIN: 11.690.958–11.725.857, catena directăDRAXINAGTRAP: 11.736.070–11.754.802, catena directăAGTRAPC1orf167: 11.761.787–11.789.585, catena directăC1orf167MTHFR: 11.785.723–11.806.455, catena inversăMTHFRCLCN6: 11.806.096–11.848.080, catena directăCLCN6NPPA: 11.845.701–11.848.345, catena inversăNPPANPPB: 11.857.454–11.859.648, catena inversăNPPBKIAA2013: 11.919.590–11.926.428, catena inversăKIAA2013PLOD1: 11.934.205–11.975.542, catena directăPLOD1MFN2: 11.980.444–12.013.508, catena directăMFN2MIIP: 12.019.466–12.032.048, catena directăMIIPTNFRSF8: 12.063.079–12.144.221, catena directăTNFRSF8TNFRSF1B: 12.166.970–12.209.228, catena directăTNFRSF1BVPS13D: 12.230.007–12.512.047, catena directăVPS13DDiagrama genei MFN2: 19 exoni pe catena directă a cromozomului 1Exonul 3: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 17 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 19 situri cunoscute asociate bolilorExonul 6: 10 situri cunoscute asociate bolilorExonul 7: 24 situri cunoscute asociate bolilorExonul 8: 20 situri cunoscute asociate bolilorExonul 9: 12 situri cunoscute asociate bolilorExonul 10: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 11: 21 situri cunoscute asociate bolilorExonul 12: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 13: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 14: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 15: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 16: 7 situri cunoscute asociate bolilorExonul 17: 7 situri cunoscute asociate bolilorExonul 18: 9 situri cunoscute asociate bolilorExonul 19: 14 situri cunoscute asociate bolilorExon 1: 11.980.444–11.980.484, 41 de bazeExon 2: 11.981.970–11.982.114, 145 de bazeExon 3: 11.989.165–11.989.343, 179 de bazeExon 4: 11.992.555–11.992.690, 136 de bazeExon 5: 11.996.156–11.996.318, 163 de bazeExon 6: 11.997.297–11.997.421, 125 de bazeExon 7: 11.998.770–11.998.878, 109 de bazeExon 8: 11.998.988–11.999.095, 108 de bazeExon 9: 12.001.401–12.001.554, 154 de bazeExon 10: 12.001.769–12.001.836, 68 de bazeExon 11: 12.001.982–12.002.103, 122 de bazeExon 12: 12.003.992–12.004.118, 127 de bazeExon 13: 12.004.509–12.004.613, 105 de bazeExon 14: 12.004.825–12.004.927, 103 de bazeExon 15: 12.005.711–12.005.931, 221 de bazeExon 16: 12.006.538–12.006.693, 156 de bazeExon 17: 12.007.053–12.007.249, 197 de bazeExon 18: 12.009.592–12.009.726, 135 de bazeExon 19: 12.011.496–12.013.508, 2.013 de baze124681012141618195′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 4,4 kb din cei 33,1 kb ai genei; 2.274 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic MFN2

189

poziții în MFN2 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 33,1 kb ai genei MFN2, inclusiv intronii, nu doar cei 4,4 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena MFN2: mitofusin 2. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/mfn2

Vancouver

Dante Labs. Gena MFN2: mitofusin 2 [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/mfn2

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu