Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

SCP2

sterol carrier protein 2

Rezumat

Localizare citogenetică
1p32.3
Coordonate
Cromozomul 1: 52.927.276–53.051.698 (GRCh38)
Exoni
16 de exoni pe 124,4 kb
Proteină
547 de aminoacizi
Denumiri alternative
nsLTP, SCPx, SCP-X
Transcriptul MANE Select
ENST00000371514.8NM_002979.5
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

    • Alte leucodistrofii ereditare

      • Leucodistrofie (alte tipuri și tipuri nespecificate)

        Una dintre cele 80 gene legate de ea

        Afecțiuni ereditare care deteriorează sau împiedică formarea normală a mielinei, adică a substanței albe a creierului și a măduvei spinării. Tipurile diferite urmează moștenire autozomal recesivă, autozomal dominantă sau legată de cromozomul X, în funcție de genele implicate.

        • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
        • 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
        Ce schimbă cunoașterea

        Cunoașterea cauzei genetice specifice poate pune capăt unei căutări de diagnostic, poate ghida îngrijirea de susținere și monitorizarea, poate arăta dacă există un tratament specific și poate permite testarea rudelor.

    Structura genei SCP2

    • Secvență codificatoare
    • Regiune netranslată
    • Intron
    • Sensul transcripției
    • Situri cunoscute asociate bolilor
    • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
    Cromozomul 1, cu o paranteză în locul unde se află SCP2. SCP2 și încă 15 de gene în apropiere, pe cromozomul 1, între 52.489.487 și 53.489.486.Cromozomul 11p32.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4452,6 Mb52,8 Mb53 Mb53,2 Mb53,4 MbTUT4: 52.408.282–52.553.504, catena inversăTUT4GPX7: 52.602.280–52.609.143, catena directăGPX7SHISAL2A: 52.633.168–52.670.143, catena directăSHISAL2ACOA7: 52.662.885–52.698.369, catena inversăCOA7ZYG11B: 52.726.390–52.827.336, catena directăZYG11BZYG11A: 52.842.511–52.894.998, catena directăZYG11AECHDC2: 52.895.910–52.927.212, catena inversăECHDC2SCP2: 52.927.276–53.051.698, catena directăSCP2PODN: 53.061.293–53.093.681, catena directăPODNSLC1A7: 53.087.179–53.142.638, catena inversăSLC1A7CPT2: 53.196.770–53.214.197, catena directăCPT2CZIB: 53.214.099–53.220.657, catena inversăCZIBMAGOH: 53.226.638–53.238.626, catena inversăMAGOHLRP8: 53.242.364–53.328.469, catena inversăLRP8: 53.413.149–53.440.018, catena inversăDMRTB1: 53.459.391–53.467.488, catena directăDMRTB1Diagrama genei SCP2: 16 exoni pe catena directă a cromozomului 1Exonul 8: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 12: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 1: 52.927.276–52.927.465, 190 de bazeExon 2: 52.941.796–52.941.853, 58 de bazeExon 3: 52.948.009–52.948.080, 72 de bazeExon 4: 52.950.755–52.950.886, 132 de bazeExon 5: 52.954.740–52.954.804, 65 de bazeExon 6: 52.961.503–52.961.629, 127 de bazeExon 7: 52.974.769–52.974.832, 64 de bazeExon 8: 52.976.683–52.976.769, 87 de bazeExon 9: 52.978.217–52.978.367, 151 de bazeExon 10: 52.980.396–52.980.543, 148 de bazeExon 11: 52.988.029–52.988.136, 108 de bazeExon 12: 53.014.890–53.015.043, 154 de bazeExon 13: 53.027.969–53.028.071, 103 de bazeExon 14: 53.038.917–53.039.046, 130 de bazeExon 15: 53.047.858–53.047.937, 80 de bazeExon 16: 53.050.609–53.051.698, 1.090 de baze12468101214165′3′

    Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

    Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

    Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

    Exonii reprezintă 2,8 kb din cei 124,4 kb ai genei; 1.644 dintre aceste baze codifică proteina.

    Cum citește un test genomic SCP2

    5

    poziții în SCP2 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

    Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

    Un test genomic complet acoperă toți cei 124,4 kb ai genei SCP2, inclusiv intronii, nu doar cei 2,8 kb de exoni.

    De unde provin acestea

    • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
    • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
    • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
    • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
    • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
    • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
    • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citează această pagină

    APA

    Dante Labs. (s.a.). Gena SCP2: sterol carrier protein 2. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/scp2

    Vancouver

    Dante Labs. Gena SCP2: sterol carrier protein 2 [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/scp2

    Un test. Răspunsuri pentru o viață.

    De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

    Comandați Genome Test-ul meu