Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

KCNN4

potassium calcium-activated channel subfamily N member 4

Rezumat

Localizare citogenetică
19q13.31
Coordonate
Cromozomul 19: 43.766.533–43.780.973 (GRCh38)
Exoni
9 de exoni pe 14,4 kb
Proteină
427 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal dominantă
Denumiri alternative
KCa3.1, hSK4, hKCa4, hIKCa1, IK
Transcriptul MANE Select
ENST00000648319.1NM_002250.3
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Tulburări ale membranei globulelor roșii

    • Stomatocitoza ereditarăAutozomal dominantă

      Un grup de afecțiuni în care hematiile pierd sau câștigă apă și săruri, incluzând stomatocitoza ereditară deshidratată (PIEZO1, KCNN4), stomatocitoza suprahidratată (RHAG), ovalocitoza din Asia de Sud-Est și sindromul de deficit Rh, care provoacă anemie hemolitică de severitate variabilă și, uneori, supraîncărcare cu fier.

      • 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Splenectomia trebuie evitată, deoarece crește riscul de cheaguri de sânge grave în aceste afecțiuni.

Mod de transmitere

Autozomal dominantă
Este suficientă o copie modificată, de la oricare dintre părinți. Un părinte care o are o transmite fiecărui copil cu o șansă de unu la doi.

Structura genei KCNN4

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 19, cu o paranteză în locul unde se află KCNN4. KCNN4 și încă 35 de gene în apropiere, pe cromozomul 19, între 43.273.753 și 44.273.752.Cromozomul 1919q13.31p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4343,4 Mb43,6 Mb43,8 Mb44 Mb44,2 MbCD177: 43.353.686–43.364.397, catena directăCD177TEX101: 43.401.496–43.418.613, catena directăTEX101LYPD3: 43.460.787–43.465.608, catena inversăLYPD3PHLDB3: 43.473.625–43.505.301, catena inversăPHLDB3ETHE1: 43.506.713–43.527.259, catena inversăETHE1ZNF575: 43.525.497–43.541.813, catena directăZNF575XRCC1: 43.543.306–43.580.473, catena inversă: 43.554.692–43.593.036, catena inversăPINLYP: 43.575.801–43.583.964, catena directăIRGQ: 43.584.367–43.596.150, catena inversăZNF576: 43.593.805–43.601.189, catena directăZNF576SRRM5: 43.596.617–43.614.498, catena directăSRRM5ZNF428: 43.607.223–43.619.914, catena inversăZNF428CADM4: 43.622.055–43.639.858, catena inversăCADM4PLAUR: 43.645.672–43.670.547, catena inversăPLAURIRGC: 43.716.076–43.720.021, catena directăIRGCSMG9: 43.727.983–43.755.605, catena inversăSMG9KCNN4: 43.766.533–43.780.973, catena inversăKCNN4LYPD5: 43.785.874–43.827.206, catena inversăLYPD5ZNF283: 43.827.297–43.852.017, catena directăZNF283ZNF404: 43.864.321–43.901.831, catena inversăZNF404ZNF45: 43.910.549–43.935.306, catena inversăZNF45ZNF221: 43.951.204–43.972.739, catena directăZNF221ZNF155: 43.967.862–43.998.326, catena directăZNF155ZNF230: 44.002.934–44.013.924, catena directăZNF230ZNF222: 44.025.326–44.033.222, catena directăZNF222: 44.025.354–44.087.318, catena directăZNF223: 44.051.367–44.069.308, catena directăZNF223ZNF284: 44.072.138–44.089.613, catena directăZNF284ZNF224: 44.094.326–44.111.682, catena directăZNF224ZNF225: 44.112.181–44.135.473, catena directăZNF225ZNF234: 44.141.355–44.160.839, catena directăZNF234ZNF226: 44.165.069–44.178.381, catena directăZNF226ZNF227: 44.207.475–44.238.179, catena directăZNF227ZNF235: 44.228.729–44.305.046, catena inversăZNF235ZNF233: 44.259.863–44.277.043, catena directăZNF233Diagrama genei KCNN4: 9 exoni pe catena inversă a cromozomului 19Exonul 7: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 6: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 5: 2 situri cunoscute asociate bolilorExon 9: 43.766.533–43.767.089, 557 de bazeExon 8: 43.767.540–43.767.707, 168 de bazeExon 7: 43.768.963–43.769.032, 70 de bazeExon 6: 43.769.442–43.769.560, 119 de bazeExon 5: 43.769.719–43.769.829, 111 de bazeExon 4: 43.772.000–43.772.135, 136 de bazeExon 3: 43.774.192–43.774.619, 428 de bazeExon 2: 43.776.541–43.776.636, 96 de bazeExon 1: 43.780.703–43.780.973, 271 de baze9876543215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 2 kb din cei 14,4 kb ai genei; 1.284 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic KCNN4

4

poziții în KCNN4 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 14,4 kb ai genei KCNN4, inclusiv intronii, nu doar cei 2 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena KCNN4: potassium calcium-activated channel subfamily N member 4. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/kcnn4

Vancouver

Dante Labs. Gena KCNN4: potassium calcium-activated channel subfamily N member 4 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/kcnn4

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu