AtlasGenă
CLDN14
claudin 14
- HGNC 2035↗(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000159261↗(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 23562↗(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 21q22.13
- Coordonate
- Cromozomul 21: 36.460.621–36.480.122 (GRCh38)
- Exoni
- 2 de exoni pe 19,5 kb
- Proteină
- 239 de aminoacizi, 25,7 kDa
- Simboluri anterioare
- DFNB29
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000399135.6NM_001146079.2
- Tip de locus
- Care codifică proteine
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
AtlasShare this page
Această pagină ca date
Adăugați .json la adresa paginii sau solicitați application/json pentru a o citi ca JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/cldn14.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameCitiți CLDN14 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRaport curatoriat relevant pentru această genă
Pierderea auzului și surditatea
- Surditate genetică nesindromică
Una dintre cele 97 gene legate de ea
Surditate ereditară fără alte manifestări medicale, incluzând formele recesive frecvente cauzate de GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC și de multe alte gene, precum și formele dominante, legate de cromozomul X și mitocondriale.
- ClinGen evaluează legătura ca definitivă
- 3 de transmițători GenCC o evaluează ca definitivă sau puternică
▶Acționabilitate
Cunoașterea cauzei genetice poate ghida deciziile privind sprijinul auditiv și implantul cohlear, eligibilitatea pentru studiile de terapie genică (de exemplu, pentru OTOF) și consilierea familială.
Structura genei CLDN14
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 1,8 kb din cei 19,5 kb ai genei; 720 dintre aceste baze codifică proteina.
Secvențiere CLDN14
10Ușor
Cât de greu este de secvențiat CLDN14 cu citiri scurte, din 100
0 · Ușor100 · Greu
Aproape toți exonii lui CLDN14 se află în zone în care citirile scurte se aliniază curat.
Ce adaugă: ponderea exonilor lui CLDN14 din fiecare tip de regiune dificilă
- MapabilitatePorțiuni în care citirile de 100 sau 250 pb nu pot fi plasate unic, astfel încât un apel de acolo poate lipsi sau fi greșit. Luată singură, o genă situată în întregime în acest tip de regiune ar primi scorul 100.0 %
- OmologieDuplicări segmentare: copii în alte părți ale genomului, precum paralogi și pseudogene, cu identitate de 90% sau mai mare. Luată singură, o genă situată în întregime în acest tip de regiune ar primi scorul 60.0 %
- Comună cu chrYRegiunile pseudoautozomale și regiunea transpusă X, unde chrX și chrY conțin aceeași secvență sau una aproape identică, astfel încât o citire de pe unul poate fi plasată pe celălalt. Luată singură, o genă situată în întregime în acest tip de regiune ar primi scorul 60.0 %
- Acoperire de referințăGoluri din apropiere în asamblarea de referință, unde nu există secvență cu care citirile să se alinieze. Luată singură, o genă situată în întregime în acest tip de regiune ar primi scorul 50.0 %
- RepetițiiRepetiții în tandem și secvențe de o singură bază, pe care citirile alunecă și pe care s-ar putea să nu le acopere integral. Luată singură, o genă situată în întregime în acest tip de regiune ar primi scorul 30.2,1 %
- Conținut GCFerestre cu sub 25% sau peste 65% G și C, pe care pregătirea bibliotecii le acoperă slab. Luată singură, o genă situată în întregime în acest tip de regiune ar primi scorul 20.49 %
Un scor Dante Labs din propriile noastre cercetări, construit pe hărțile regiunilor greu de secvențiat Genome in a Bottle ale NIST.Cum se calculează scorulFiecare bară reprezintă ponderea bazelor exonice ale lui CLDN14 aflate în acel tip de regiune dificilă. Fiecare tip poate face singur o genă greu de analizat, iar fiecare tip suplimentar adaugă mai puțin: 0 când nicio bază nu se află în niciunul, 100 când fiecare bază se află acolo unde citirile nu pot fi plasate unic.
10
poziții în CLDN14 unde ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune în care citirile scurte întâmpină dificultăți.
Un genom complet acoperă toți cei 19,5 kb ai CLDN14, inclusiv intronii, nu doar cei 1,8 kb de exoni.
Variante patogene ClinVar (10)
Variantele CLDN14 pe care ClinVar le clasifică drept patogene sau probabil patogene pentru orice afecțiune, evaluate de cel puțin un contribuitor cu criterii, și cele mai bine evaluate dintre acestea. Este înregistrarea publică a genei din ClinVar, niciodată un rezultat.
- Patogenă 9
- Probabil patogenă 1
| Variantă | Afecțiuni | Clasificare ClinVar | Stare de revizuire |
|---|---|---|---|
| NM_001146079.2(CLDN14):c.554_556del (p.Cys185_Gln186delinsTer) | autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 29 | Patogenă | ★★★★1 stea din 4 criterii furnizate, un singur depunător |
| NM_001146079.2(CLDN14):c.355_361del (p.Ile119fs) | autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 29 | Patogenă | ★★★★1 stea din 4 criterii furnizate, un singur depunător |
| NM_001146079.2(CLDN14):c.291C>A (p.Cys97Ter) | autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 29 și încă 1 | Patogenă | ★★★★1 stea din 4 criterii furnizate, un singur depunător |
| NM_001146079.2(CLDN14):c.285C>A (p.Cys95Ter) | autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 29 | Patogenă | ★★★★1 stea din 4 criterii furnizate, un singur depunător |
| NM_001146079.2(CLDN14):c.254T>A (p.Val85Asp) | autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 29 | Patogenă | ★★★★1 stea din 4 criterii furnizate, un singur depunător |
| NM_001146079.2(CLDN14):c.242G>A (p.Arg81His) | autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 29 și încă 1 | Patogenă | ★★★★1 stea din 4 criterii furnizate, un singur depunător |
| NM_001146079.2(CLDN14):c.202C>T (p.Arg68Ter) | autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 29 | Patogenă | ★★★★1 stea din 4 criterii furnizate, un singur depunător |
| NM_001146079.2(CLDN14):c.167_168del (p.Trp56fs) | autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 29 | Patogenă | ★★★★1 stea din 4 criterii furnizate, un singur depunător |
| NM_001146079.2(CLDN14):c.40_41insTGGTGCACGGCCGTGCA (p.Ser14fs) | sensorineural hearing loss disorder | Patogenă | ★★★★1 stea din 4 criterii furnizate, un singur depunător |
| NM_001146079.2(CLDN14):c.89G>A (p.Trp30Ter) | autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 29 și încă 1 | Probabil patogenă | ★★★★1 stea din 4 criterii furnizate, un singur depunător |
Gene asociate acelorași afecțiuni
- ACTG1actin gamma 1Are 1 afecțiune în comun
- AFG2BAAA ATPase AFG2BAre 1 afecțiune în comun
- AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1Are 1 afecțiune în comun
- ATP11AATPase phospholipid transporting 11AAre 1 afecțiune în comun
- ATP2B2ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 2Are 1 afecțiune în comun
- CABP2calcium binding protein 2Are 1 afecțiune în comun
- CD164CD164 moleculeAre 1 afecțiune în comun
- CDC14Acell division cycle 14AAre 1 afecțiune în comun
- CDH23cadherin related 23Are 1 afecțiune în comun
- CEACAM16CEA cell adhesion molecule 16, tectorial membrane componentAre 1 afecțiune în comun
- CIB2calcium and integrin binding family member 2Are 1 afecțiune în comun
- CLRN2clarin 2Are 1 afecțiune în comun
Trăsături asociate cu CLDN14
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca CLDN14. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin aceste date
- HGNC: simbolul genei, denumirea, celelalte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, versiunea 2026-10-21: cu ce afecțiuni este asociată gena și cât de puternică este această asociere.
- Lista ACMG a rezultatelor secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: poziții cunoscute asociate bolilor și regiunile în care citirile scurte întâmpină dificultăți.
- Stratificările genomului Genome in a Bottle, de la NIST: scorul de dificultate a secvențierii.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.21-777c9289.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena CLDN14: claudin 14. Accesat 21 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/cldn14
Dante Labs. Gena CLDN14: claudin 14 [Internet]. [citat 21 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/cldn14
AtlasUn test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni