Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

GRHL3

grainyhead like transcription factor 3

Rezumat

Localizare citogenetică
1p36.11
Coordonate
Cromozomul 1: 24.319.357–24.355.318 (GRCh38)
Exoni
16 de exoni pe 36 kb
Proteină
602 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal dominantă
Denumiri alternative
SOM
Simboluri anterioare
TFCP2L4
Transcriptul MANE Select
ENST00000361548.9NM_198173.3
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Fisura orofacială ereditară

    • Fisură orofacială asociată cu GRHL3Autozomal dominantă

      Palat despicat, uneori cu alte manifestări ale sindromului van der Woude, cauzat de variante ale genei GRHL3.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
    • Sindromul van der WoudeAutozomal dominantă

      Buză cu fisură și/sau palat despicat, împreună cu orificii în buza inferioară, cauzate de obicei de variante ale genei IRF6 și mai rar de variante ale genei GRHL3, cu penetranță incompletă și manifestări variabile.

      • 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Cunoașterea acestui aspect poate informa riscul de recurență, de până la 50% pentru fiecare copil, și poate sprijini planificarea timpurie a intervențiilor chirurgicale și stomatologice.

Mod de transmitere

Autozomal dominantă
Este suficientă o copie modificată, de la oricare dintre părinți. Un părinte care o are o transmite fiecărui copil cu o șansă de unu la doi.

Structura genei GRHL3

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
Cromozomul 1, cu o paranteză în locul unde se află GRHL3. GRHL3 și încă 14 de gene în apropiere, pe cromozomul 1, între 23.837.338 și 24.837.337.Cromozomul 11p36.11p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4424 Mb24,2 Mb24,4 Mb24,6 Mb24,8 MbHMGCL: 23.801.877–23.838.620, catena inversăHMGCLFUCA1: 23.845.077–23.868.361, catena inversăFUCA1CNR2: 23.870.515–23.913.396, catena inversăCNR2PNRC2: 23.956.839–23.963.776, catena directăPNRC2SRSF10: 23.962.474–23.980.927, catena inversăSRSF10MYOM3: 24.054.822–24.112.190, catena inversăMYOM3IL22RA1: 24.119.769–24.143.301, catena inversăIL22RA1IFNLR1: 24.154.168–24.187.959, catena inversăIFNLR1GRHL3: 24.319.357–24.355.318, catena directăGRHL3STPG1: 24.355.830–24.416.934, catena inversăSTPG1NIPAL3: 24.413.515–24.476.735, catena directăNIPAL3RCAN3: 24.502.320–24.541.040, catena directăRCAN3NCMAP: 24.556.061–24.609.328, catena directăNCMAPSRRM1: 24.631.716–24.673.281, catena directăSRRM1CLIC4: 24.745.342–24.844.324, catena directăCLIC4Diagrama genei GRHL3: 16 exoni pe catena directă a cromozomului 1Exonul 4: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 7: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 9: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 10: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 1: 24.319.357–24.319.568, 212 de bazeExon 2: 24.331.426–24.331.612, 187 de bazeExon 3: 24.334.645–24.334.706, 62 de bazeExon 4: 24.336.482–24.336.827, 346 de bazeExon 5: 24.337.078–24.337.151, 74 de bazeExon 6: 24.337.636–24.337.789, 154 de bazeExon 7: 24.337.992–24.338.103, 112 de bazeExon 8: 24.339.668–24.339.762, 95 de bazeExon 9: 24.342.115–24.342.273, 159 de bazeExon 10: 24.342.694–24.342.772, 79 de bazeExon 11: 24.342.892–24.343.025, 134 de bazeExon 12: 24.344.897–24.344.931, 35 de bazeExon 13: 24.346.553–24.346.641, 89 de bazeExon 14: 24.347.468–24.347.553, 86 de bazeExon 15: 24.350.058–24.350.122, 65 de bazeExon 16: 24.354.374–24.355.318, 945 de baze12468101214165′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 2,8 kb din cei 36 kb ai genei; 1.809 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic GRHL3

7

poziții în GRHL3 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 36 kb ai genei GRHL3, inclusiv intronii, nu doar cei 2,8 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena GRHL3: grainyhead like transcription factor 3. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/grhl3

Vancouver

Dante Labs. Gena GRHL3: grainyhead like transcription factor 3 [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/grhl3

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu