Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

PDZD7

PDZ domain containing 7

Rezumat

Localizare citogenetică
10q24.31
Coordonate
Cromozomul 10: 101.007.679–101.031.129 (GRCh38)
Exoni
17 de exoni pe 23,5 kb
Proteină
1.033 de aminoacizi
Denumiri alternative
FLJ23209, bA108L7.8
Simboluri anterioare
PDZK7, DFNB57
Transcriptul MANE Select
ENST00000619208.6NM_001195263.2
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

    • Pierderea auzului și surditatea

      • Surditate genetică nesindromică

        Una dintre cele 97 gene legate de ea

        Surditate ereditară fără alte manifestări medicale, incluzând formele recesive frecvente cauzate de GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC și de multe alte gene, precum și formele dominante, legate de cromozomul X și mitocondriale.

        • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
        • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
        Ce schimbă cunoașterea

        Cunoașterea cauzei genetice poate ghida deciziile privind sprijinul auditiv și implantul cohlear, eligibilitatea pentru studiile de terapie genică (de exemplu, pentru OTOF) și consilierea familială.

    Structura genei PDZD7

    • Secvență codificatoare
    • Regiune netranslată
    • Intron
    • Sensul transcripției
    • Situri cunoscute asociate bolilor
    • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
    Cromozomul 10, cu o paranteză în locul unde se află PDZD7. PDZD7 și încă 15 de gene în apropiere, pe cromozomul 10, între 100.519.404 și 101.519.403.Cromozomul 1010q24.31p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.3100,6 Mb100,8 Mb101 Mb101,2 Mb101,4 MbSEC31B: 100.484.998–100.519.892, catena inversăSEC31B: 100.505.628–100.529.881, catena inversăNDUFB8: 100.523.668–100.530.000, catena inversăNDUFB8HIF1AN: 100.529.072–100.681.896, catena directăHIF1ANPAX2: 100.735.380–100.829.944, catena directăPAX2SLF2: 100.912.963–100.965.134, catena directăSLF2MRPL43: 100.968.131–100.990.450, catena inversăMRPL43SEMA4G: 100.969.493–100.985.871, catena directăTWNK: 100.987.367–100.994.403, catena directăTWNKLZTS2: 100.996.539–101.007.852, catena directăLZTS2PDZD7: 101.007.679–101.031.129, catena inversăPDZD7SFXN3: 101.031.229–101.041.244, catena directăSFXN3KAZALD1: 101.061.108–101.068.648, catena directăKAZALD1TLX1: 101.131.011–101.137.789, catena directăTLX1LBX1: 101.226.180–101.230.401, catena inversăLBX1BTRC: 101.354.030–101.557.324, catena directăBTRCDiagrama genei PDZD7: 17 exoni pe catena inversă a cromozomului 10Exonul 17: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 16: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 15: 9 situri cunoscute asociate bolilorExonul 13: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 12: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 11: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 10: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 9: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 8: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 7: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 6: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 5: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 2: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 17: 101.007.679–101.008.850, 1.172 de bazeExon 16: 101.009.250–101.009.350, 101 de bazeExon 15: 101.010.272–101.010.883, 612 de bazeExon 14: 101.011.690–101.011.761, 72 de bazeExon 13: 101.011.925–101.012.016, 92 de bazeExon 12: 101.012.167–101.012.258, 92 de bazeExon 11: 101.015.636–101.015.811, 176 de bazeExon 10: 101.016.377–101.016.427, 51 de bazeExon 9: 101.018.099–101.018.296, 198 de bazeExon 8: 101.018.822–101.019.217, 396 de bazeExon 7: 101.020.618–101.020.678, 61 de bazeExon 6: 101.021.798–101.021.945, 148 de bazeExon 5: 101.022.209–101.022.385, 177 de bazeExon 4: 101.023.436–101.023.610, 175 de bazeExon 3: 101.023.928–101.024.068, 141 de bazeExon 2: 101.029.994–101.030.384, 391 de bazeExon 1: 101.031.073–101.031.129, 57 de baze171510515′3′

    Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

    Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

    Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

    Exonii reprezintă 4,1 kb din cei 23,5 kb ai genei; 3.102 dintre aceste baze codifică proteina.

    Cum citește un test genomic PDZD7

    34

    poziții în PDZD7 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

    Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

    Un test genomic complet acoperă toți cei 23,5 kb ai genei PDZD7, inclusiv intronii, nu doar cei 4,1 kb de exoni.

    De unde provin acestea

    • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
    • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
    • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
    • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
    • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
    • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
    • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citează această pagină

    APA

    Dante Labs. (s.a.). Gena PDZD7: PDZ domain containing 7. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/pdzd7

    Vancouver

    Dante Labs. Gena PDZD7: PDZ domain containing 7 [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/pdzd7

    Un test. Răspunsuri pentru o viață.

    De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

    Comandați Genome Test-ul meu