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Gène

IDH1

isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1

Résumé

Localisation cytogénétique
2q34
Coordonnées
Chromosome 2 : 208 236 229–208 255 071 (GRCh38)
Exons
10 exons sur 18,8 kb
Protéine
414 acides aminés
Transcrit MANE Select
ENST00000345146.7NM_005896.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

Aucun rapport Genome Test ne lit encore IDH1. Le test séquence l'intégralité de votre génome, donc vos données l'incluent tout de même.

Structure de IDH1

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 2, avec un crochet à l'emplacement de IDH1. IDH1 et 10 gènes à proximité sur le chromosome 2, de 207 745 650 à 208 745 649.Chromosome 22q34p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3207,8 Mb208 Mb208,2 Mb208,4 Mb208,6 MbCCNYL1 : 207 711 515–207 761 839, brin directCCNYL1FZD5 : 207 762 598–207 769 914, brin inverseFZD5PLEKHM3 : 207 821 288–208 025 846, brin inversePLEKHM3CRYGD : 208 121 607–208 124 595, brin inverseCRYGC : 208 128 137–208 129 828, brin inverseCRYGCCRYGB : 208 142 573–208 146 163, brin inverseCRYGBCRYGA : 208 160 740–208 163 589, brin inverseCRYGAC2orf80 : 208 165 343–208 190 245, brin inverseC2orf80IDH1 : 208 236 229–208 255 071, brin inverseIDH1PIKFYVE : 208 266 229–208 358 755, brin directPIKFYVEPTH2R : 208 359 714–208 854 503, brin directPTH2RSchéma de IDH1 : 10 exons sur le brin inverse du chromosome 2Exon 6 : 1 site connu associé à une maladieExon 4 : 2 sites connus associés à une maladieExon 10 : 208 236 229–208 237 169, 941 basesExon 9 : 208 239 071–208 239 233, 163 basesExon 8 : 208 239 863–208 240 003, 141 basesExon 7 : 208 241 994–208 242 145, 152 basesExon 6 : 208 243 427–208 243 604, 178 basesExon 5 : 208 245 319–208 245 424, 106 basesExon 4 : 208 248 369–208 248 660, 292 basesExon 3 : 208 251 430–208 251 567, 138 basesExon 2 : 208 253 886–208 253 959, 74 basesExon 1 : 208 254 939–208 255 071, 133 bases109876543215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 2,3 kb sur les 18,8 kb du gène ; 1 245 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit IDH1

3

positions dans IDH1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 18,8 kb de IDH1, introns compris, et pas seulement les 2,3 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène IDH1 : isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/idh1

Vancouver

Dante Labs. Gène IDH1 : isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/idh1

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