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Gène

TRIT1

tRNA isopentenyltransferase 1

Résumé

Localisation cytogénétique
1p34.2
Coordonnées
Chromosome 1 : 39 838 110–39 883 504 (GRCh38)
Exons
11 exons sur 45,4 kb
Protéine
467 acides aminés
Aussi appelé
FLJ20061, IPT
Transcrit MANE Select
ENST00000316891.10NM_017646.6
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Maladie mitochondriale primaire

    • Déficit combiné de la phosphorylation oxydative

      Maladies, généralement causées par des gènes nucléaires impliqués dans la production des protéines mitochondriales, qui réduisent simultanément plusieurs complexes de la chaîne respiratoire et provoquent souvent une maladie sévère multisystémique dans l'enfance.

      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Connaître ce résultat peut mettre fin à une recherche diagnostique et guider la surveillance et les soins de soutien.

Structure de TRIT1

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 1, avec un crochet à l'emplacement de TRIT1. TRIT1 et 18 gènes à proximité sur le chromosome 1, de 39 360 807 à 40 360 806.Chromosome 11p34.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4439,4 Mb39,6 Mb39,8 Mb40 Mb40,2 MbMACF1 : 39 081 316–39 487 755, brin directMACF1BMP8A : 39 491 069–39 529 869, brin directBMP8APABPC4 : 39 560 709–39 576 900, brin inversePABPC4HEYL : 39 608 861–39 639 686, brin inverseHEYLNT5C1A : 39 651 229–39 673 328, brin inverseNT5C1AHPCAL4 : 39 678 648–39 691 718, brin inverseHPCAL4PPIE : 39 692 182–39 766 108, brin directPPIEBMP8B : 39 756 765–39 788 865, brin inverseBMP8BOXCT2 : 39 769 523–39 771 348, brin inverseOXCT2TRIT1 : 39 838 110–39 883 504, brin inverseTRIT1MYCL : 39 893 597–39 902 256, brin inverseMYCLMFSD2A : 39 955 112–39 972 134, brin directMFSD2ACAP1 : 40 039 735–40 072 767, brin directCAP1PPT1 : 40 072 710–40 097 267, brin inversePPT1RLF : 40 161 357–40 240 923, brin directRLFTMCO2 : 40 245 947–40 251 684, brin directTMCO2ZMPSTE24 : 40 258 041–40 294 199, brin directZMPSTE24COL9A2 : 40 300 487–40 317 813, brin inverseCOL9A2SMAP2 : 40 344 850–40 423 326, brin directSMAP2Schéma de TRIT1 : 11 exons sur le brin inverse du chromosome 1Exon 10 : 1 site connu associé à une maladieExon 9 : 2 sites connus associés à une maladieExon 8 : 3 sites connus associés à une maladieExon 5 : 1 site connu associé à une maladieExon 4 : 2 sites connus associés à une maladieExon 3 : 2 sites connus associés à une maladieExon 1 : 1 site connu associé à une maladieExon 11 : 39 838 110–39 841 913, 3 804 basesExon 10 : 39 844 101–39 844 218, 118 basesExon 9 : 39 844 531–39 844 640, 110 basesExon 8 : 39 847 220–39 847 297, 78 basesExon 7 : 39 847 548–39 847 660, 113 basesExon 6 : 39 847 986–39 848 097, 112 basesExon 5 : 39 850 119–39 850 261, 143 basesExon 4 : 39 852 731–39 852 876, 146 basesExon 3 : 39 853 970–39 854 068, 99 basesExon 2 : 39 857 277–39 857 417, 141 basesExon 1 : 39 883 318–39 883 504, 187 bases1110864215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 5,1 kb sur les 45,4 kb du gène ; 1 404 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit TRIT1

13

positions dans TRIT1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 45,4 kb de TRIT1, introns compris, et pas seulement les 5,1 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gène TRIT1 : tRNA isopentenyltransferase 1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/trit1

Vancouver

Dante Labs. Gène TRIT1 : tRNA isopentenyltransferase 1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/trit1

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