Gène
RNF113A
ring finger protein 113A
- HGNC 12974↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000125352↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 7737↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- Xq24
- Coordonnées
- Chromosome X : 119 870 475–119 871 733 (GRCh38)
- Exons
- 1 exon sur 1,3 kb
- Protéine
- 343 acides aminés
- Aussi appelé
- RNF113, Cwc24
- Symboles précédents
- ZNF183
- Transcrit MANE Select
- ENST00000371442.4NM_006978.3
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome TestRapport d'expertise pertinent pour ce gène
Aucun rapport Genome Test ne lit encore RNF113A. Le test séquence l'intégralité de votre génome, donc vos données l'incluent tout de même.
Structure de RNF113A
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 1,3 kb sur les 1,3 kb du gène ; 1 032 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit RNF113A
1
position dans RNF113A où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 1,3 kb de RNF113A, introns compris, et pas seulement les 1,3 kb d'exons.
Traits associés à RNF113A
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que RNF113A peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of the nervous system
- Delayed speech and language development
- Inability to coordinate movements when walking
- IQ less than 20
- Small cerebellum
- Wide based walk
- Abnormal pyramidal sign
- Cerebral dysmyelination
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
Afficher 14 traits supplémentaires
- Decreased reflex response
- Difficulty articulating speech
- Diffuse cerebellar atrophy
- Generalized hyperreflexia
- Generalized-onset seizure
- Global developmental delay
- Intention tremor
- Paraplegia/paraparesis
- Partial agenesis of the corpus callosum
- Peripheral neuropathy
- Periventricular leukomalacia
- Poor social interactions
- Ventriculomegaly
- Generalized brain degeneration
Abnormality of the musculoskeletal system
- Absent fat below the skin
- Delayed bone maturation
- Generalized decreased muscle tone
- Increased bone mineral density
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm
- Joint dislocation
- Multiple joint contractures
- Osteopenia
Afficher 2 traits supplémentaires
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène RNF113A : ring finger protein 113A. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/rnf113a
Dante Labs. Gène RNF113A : ring finger protein 113A [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/rnf113a
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