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Gène

SLC12A2

solute carrier family 12 member 2

Résumé

Localisation cytogénétique
5q23.3
Coordonnées
Chromosome 5 : 128 083 766–128 189 677 (GRCh38)
Exons
27 exons sur 105,9 kb
Protéine
1 212 acides aminés
Hérédité
Autosomique dominant
Aussi appelé
NKCC1, BSC2, BSC-2, PPP1R141, CCC1
Transcrit MANE Select
ENST00000262461.7NM_001046.3
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Perte auditive et surdité

    • Déficit auditif non syndromique autosomique dominantAutosomique dominant

      Forme autosomique dominante de surdité non syndromique.

      • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort
    • Surdité génétique non syndromique

      L'un des 97 gènes qui lui sont liés

      Surdité héréditaire sans autres signes médicaux associés, y compris les formes récessives fréquentes causées par GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC et de nombreux autres gènes, ainsi que les formes dominantes, liées à l'X et mitochondriales.

      • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Connaître la cause génétique peut orienter la prise en charge auditive et les décisions concernant l'implant cochléaire, l'éligibilité à des essais de thérapie génique (par exemple pour OTOF) et le conseil génétique familial.

Transmission

Autosomique dominant
Une copie modifiée, provenant de l'un ou l'autre parent, suffit. Un parent qui en porte une la transmet à chacun de ses enfants avec une probabilité de une sur deux.

Structure de SLC12A2

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 5, avec un crochet à l'emplacement de SLC12A2. SLC12A2 et 4 gènes à proximité sur le chromosome 5, de 127 636 722 à 128 636 721.Chromosome 55q23.3p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3127,8 Mb128 Mb128,2 Mb128,4 Mb128,6 MbCTXN3 : 127 649 019–127 658 630, brin directCTXN3CCDC192 : 127 703 354–127 941 511, brin directCCDC192SLC12A2 : 128 083 766–128 189 677, brin directSLC12A2FBN2 : 128 257 761–128 659 185, brin inverseFBN2SLC27A6 : 128 538 013–129 036 767, brin directSLC27A6Schéma de SLC12A2 : 27 exons sur le brin direct du chromosome 5Exon 1 : 2 sites connus associés à une maladieExon 2 : 1 site connu associé à une maladieExon 4 : 1 site connu associé à une maladieExon 12 : 1 site connu associé à une maladieExon 13 : 1 site connu associé à une maladieExon 14 : 1 site connu associé à une maladieExon 21 : 3 sites connus associés à une maladieExon 23 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 128 083 766–128 084 710, 945 basesExon 2 : 128 112 814–128 112 933, 120 basesExon 3 : 128 114 212–128 114 287, 76 basesExon 4 : 128 114 586–128 114 681, 96 basesExon 5 : 128 131 067–128 131 206, 140 basesExon 6 : 128 134 165–128 134 275, 111 basesExon 7 : 128 135 700–128 135 808, 109 basesExon 8 : 128 138 597–128 138 724, 128 basesExon 9 : 128 138 824–128 138 908, 85 basesExon 10 : 128 141 830–128 141 981, 152 basesExon 11 : 128 147 622–128 147 729, 108 basesExon 12 : 128 148 754–128 148 877, 124 basesExon 13 : 128 149 997–128 150 098, 102 basesExon 14 : 128 151 241–128 151 396, 156 basesExon 15 : 128 152 706–128 152 805, 100 basesExon 16 : 128 158 053–128 158 164, 112 basesExon 17 : 128 161 660–128 161 800, 141 basesExon 18 : 128 167 761–128 167 867, 107 basesExon 19 : 128 171 667–128 171 746, 80 basesExon 20 : 128 174 541–128 174 666, 126 basesExon 21 : 128 177 105–128 177 152, 48 basesExon 22 : 128 178 567–128 178 689, 123 basesExon 23 : 128 180 883–128 180 994, 112 basesExon 24 : 128 182 855–128 182 941, 87 basesExon 25 : 128 184 366–128 184 501, 136 basesExon 26 : 128 184 789–128 184 856, 68 basesExon 27 : 128 186 496–128 189 677, 3 182 bases1510152025275′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 6,9 kb sur les 105,9 kb du gène ; 3 639 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit SLC12A2

15

positions dans SLC12A2 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 105,9 kb de SLC12A2, introns compris, et pas seulement les 6,9 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène SLC12A2 : solute carrier family 12 member 2. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/slc12a2

Vancouver

Dante Labs. Gène SLC12A2 : solute carrier family 12 member 2 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/slc12a2

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