Gène
TTN
titin
- HGNC 12403(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000155657(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 7273(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 2q31.2
- Coordonnées
- Chromosome 2 : 178 525 989–178 807 423 (GRCh38)
- Exons
- 363 exons sur 281,4 kb
- Protéine
- 35 991 acides aminés
- Aussi appelé
- CMPD4, FLJ32040, TMD, CMH9, LGMD2J, MYLK5
- Symboles précédents
- CMD1G
- Transcrit MANE Select
- ENST00000589042.5NM_001267550.2
- Type de locus
- gene with protein product
Génome de référenceGRCh38hg38
Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.
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Obtenir mon Genome TestRapports d'expertise pertinents pour ce gène
Myopathies congénitales
- Myopathie liée à TTN
Maladies du muscle squelettique causées par des variants de TTN, gène codant la protéine musculaire titine, avec une apparition de la naissance à l'âge adulte.
- ClinGen classe ce lien comme définitif
- 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
- Sur la liste ACMG des résultats secondaires
Cardiomyopathie dilatée
Élargissement et affaiblissement du ventricule gauche non expliqués par une maladie coronarienne ou valvulaire ; les formes héréditaires impliquent TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN et de nombreux autres gènes, et comprennent le syndrome de Barth et les dystrophies musculaires d'Emery-Dreifuss.
- ClinGen classe ce lien comme définitif
- 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
- Sur la liste ACMG des résultats secondaires
Ce que la connaissance change
Connaître une cause génétique permet d'instaurer plus tôt une surveillance cardiaque et un dépistage familial. Pour les gènes à risque élevé d'arythmie, tels que LMNA, FLNC et RBM20, elle éclaire les décisions concernant la surveillance du rythme et les défibrillateurs implantables.
Myopathies distales
- Myopathie distale
Un groupe de maladies musculaires héréditaires dans lesquelles la faiblesse débute au niveau des mains, des avant-bras, des jambes inférieures ou des pieds, causée par des gènes tels que TTN, DYSF, FLNC, MYH7, ADSS1, SMPX et MATR3.
- ClinGen classe ce lien comme définitif
- 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
Dystrophie musculaire des ceintures
La dystrophie musculaire des ceintures regroupe de nombreux sous-types aux modes de transmission variés (la valeur diagnostique étant également variable). Les personnes porteuses de variants associés à cette affection devraient consulter un spécialiste de l'appareil locomoteur afin d'obtenir un diagnostic définitif.
- 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort
Myopathies myofibrillaires
- Myopathie myofibrillaire
Groupe de maladies musculaires dans lesquelles la structure contractile des fibres musculaires se dégrade, causées par des gènes tels que DES, CRYAB, MYOT, LDB3, FLNC et BAG3.
- ClinGen classe ce lien comme définitif
- 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
Ce que la connaissance change
Le cœur étant souvent concerné, des contrôles cardiaques réguliers (tels que l'ECG et l'échocardiographie) sont recommandés, même en l'absence de symptômes.
Structure de TTN
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
- Variants avec une page
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 109,2 kb sur les 281,4 kb du gène ; 107 976 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit TTN
4 747
positions dans TTN où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
16 d'entre elles (0,3 %) se situent dans des régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- Low mappability (16 sites)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
- Segmental duplications (6 sites)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Un génome entier couvre les 281,4 kb de TTN, introns compris, et pas seulement les 109,2 kb d'exons.
Variants avec une page (344)
Les variants TTN disposant d'une page ici, ceux avec le plus d'étoiles de révision en premier. Chaque page décrit le dossier public de ClinVar sur le variant, jamais un résultat.
| Variant | HGVS c. | Exon ou intron | Position (GRCh38) | Classification ClinVar | Statut de révision |
|---|---|---|---|---|---|
| A2770Hfs*4 | c.8307_8308del | Exon 35 | 178 770 483 | Probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| A27689Lfs*31 | c.83064_83073del | Exon 326 | 178 563 058 | Probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| A28497Hfs*11 | c.85486del | Exon 326 | 178 560 645 | Probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| A35338Rfs*5 | c.106009_106010del | Exon 358 | 178 530 604 | Probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| A35544Pfs*2 | c.106629del | Exon 360 | 178 529 121 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| c.669+2T>C | Intron 5 | 178 799 823 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.9163+1G>C | Intron 38 | 178 768 672 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.10303+2T>C | Intron 44 | 178 758 982 | Probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.14093-1G>A | Intron 48 | 178 738 361 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.15496+1G>T | Intron 52 | 178 734 327 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
Traits associés à TTN
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que TTN peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Centrally nucleated skeletal muscle fibers
- Difficulty running
- Difficulty walking up stairs
- Fatty replacement of skeletal muscle
- Generalized muscle weakness
- Increased variability in muscle fiber diameter
- Joint contracture
- Muscle tissue disease
Afficher 38 traits supplémentaires
- Proximal neurogenic muscle weakness
- Tibialis anterior muscle atrophy
- Muscular dystrophy
- Ankle weakness
- Axial muscle weakness
- Decreased lung function due to weak breathing muscles
- Diffuse skeletal muscle wasting
- EMG: myopathic abnormalities
- Generalized decreased muscle tone
- Gowers sign
- Increased endomysial connective tissue
- Intermittent episodes of respiratory insufficiency due to muscle weakness
- Internally nucleated skeletal muscle fibers
- Limited hip movement
- Minicore myopathy
- Multiple joint contractures
- Muscle degeneration
- Muscle fiber degeneration
- Muscle fiber splitting
- Neck flexion weakness
- Necrotizing myopathy
- Poor head control
- Progressive muscle weakness
- Reduced spine movement
- Rimmed vacuoles
- Scoliosis
- Type 1 muscle fiber predominance
- Abnormal formation of the hip
- EMG abnormality
- EMG: decremental response of compound muscle action potential to repetitive nerve stimulation
- Hypertrophied muscle fibers
- Loss of fat tissue in localized area
- Prominent swayback
- Weakness of outermost muscles
- Absent muscle fiber merosin
- Frequent falls
- Myofibrillar myopathy
- Weak diaphragm
Abnormality of the cardiovascular system
- Abnormal heart rate
- Enlarged and thickened heart muscle
- Severely reduced left ventricular ejection fraction
- Stretched and thinned heart muscle
- Left ventricular systolic dysfunction
- Sudden cardiac death
- Cardiac failure
- Fainting spell
Afficher 14 traits supplémentaires
- Palpitations
- Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeat
- Abnormal heart valve morphology
- Atrioventricular reentrant tachycardia
- Heart attack
- Interruption of electrical communication between upper and lower chambers of heart
- Left ventricular hypertrophy
- Mitral valve prolapse
- Right ventricular failure
- Right ventricular hypertrophy
- Disease of the heart muscle
- Premature atrial contractions
- Reduced left ventricular ejection fraction
- Ventricular tachycardia
Abnormality of head or neck
- Weakness of facial musculature
- Bell's palsy
- High palate
- Limited neck flexibility
- Receding chin
- Abnormal facial shape
- Bifid uvula
- Big lower jaw
Afficher 4 traits supplémentaires
Abnormality of the nervous system
- Motor delay
- Abnormal gait
- Delayed motor skills
- High pitched voice
- High stepping
- Waddling gait
- Absent reflexes
- Clumsiness
Afficher 4 traits supplémentaires
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
- La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène TTN : titin. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/ttn
Dante Labs. Gène TTN : titin [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/ttn
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