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Gène

CYP11B2

cytochrome P450 family 11 subfamily B member 2

Résumé

Localisation cytogénétique
8q24.3
Coordonnées
Chromosome 8 : 142 910 559–142 917 843 (GRCh38)
Exons
9 exons sur 7,3 kb
Protéine
503 acides aminés
Hérédité
Autosomique récessif
Aussi appelé
CYP11BL, CPN2, P-450C18, P450aldo, ALDOS
Symboles précédents
CYP11B
Transcrit MANE Select
ENST00000323110.2NM_000498.3
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Hypertension monogénique et troubles minéralocorticoïdes

    • Déficit en aldostérone synthaseAutosomique récessif

      Un défaut héréditaire de la dernière étape de la production d'aldostérone, généralement causé par des variants de CYP11B2, qui entraîne une perte de sel et un taux élevé de potassium pendant la petite enfance.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Le connaître oriente vers un traitement par fludrocortisone et une supplémentation en sel.

Transmission

Autosomique récessif
Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.

Structure de CYP11B2

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 8, avec un crochet à l'emplacement de CYP11B2. CYP11B2 et 25 gènes à proximité sur le chromosome 8, de 142 414 201 à 143 414 200.Chromosome 88q24.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.3142,6 Mb142,8 Mb143 Mb143,2 Mb143,4 MbADGRB1 : 142 449 430–142 545 009, brin directADGRB1ARC : 142 611 049–142 614 479, brin inverseARCJRK : 142 657 460–142 681 968, brin inverseJRKPSCA : 142 670 308–142 682 725, brin directPSCALY6K : 142 699 988–142 705 190, brin directLY6KTHEM6 : 142 727 176–142 736 938, brin directSLURP1 : 142 740 941–142 742 414, brin inverseLYPD2 : 142 750 150–142 753 006, brin inverseLYNX1-SLURP2 : 142 764 334–142 778 224, brin inverseLYNX1-SLURP2SLURP2 : 142 764 334–142 769 828, brin inverseSLURP2LYNX1 : 142 771 197–142 777 889, brin inverseLYNX1LY6D : 142 784 881–142 786 546, brin inverseLY6DGML : 142 834 171–142 916 506, brin directGMLCYP11B1 : 142 871 305–142 880 000, brin inverseCYP11B1CYP11B2 : 142 910 559–142 917 843, brin inverseCYP11B2LY6E : 143 012 722–143 023 835, brin directLY6ELY6S : 143 040 839–143 048 357, brin inverseLY6SLY6L : 143 080 299–143 083 486, brin directLY6LLY6H : 143 157 914–143 160 711, brin inverseLY6HGPIHBP1 : 143 213 019–143 217 172, brin directGPIHBP1ZFP41 : 143 245 996–143 262 705, brin directZFP41 : 143 247 110–143 276 403, brin directGLI4 : 143 263 193–143 276 937, brin directGLI4ZNF696 : 143 289 676–143 299 952, brin directZNF696TOP1MT : 143 301 453–143 359 979, brin inverseTOP1MTRHPN1 : 143 368 810–143 384 221, brin directRHPN1Schéma de CYP11B2 : 9 exons sur le brin inverse du chromosome 8Exon 8 : 2 sites connus associés à une maladieExon 7 : 1 site connu associé à une maladieExon 6 : 2 sites connus associés à une maladieExon 5 : 4 sites connus associés à une maladieExon 4 : 4 sites connus associés à une maladieExon 3 : 9 sites connus associés à une maladieExon 2 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 5 sites connus associés à une maladieExon 9 : 142 910 559–142 912 093, 1 535 basesExon 8 : 142 912 530–142 912 727, 198 basesExon 7 : 142 912 807–142 912 885, 79 basesExon 6 : 142 913 285–142 913 451, 167 basesExon 5 : 142 914 264–142 914 418, 155 basesExon 4 : 142 914 705–142 914 908, 204 basesExon 3 : 142 915 046–142 915 245, 200 basesExon 2 : 142 917 059–142 917 214, 156 basesExon 1 : 142 917 602–142 917 843, 242 bases9876543215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 2,9 kb sur les 7,3 kb du gène ; 1 512 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit CYP11B2

36

positions dans CYP11B2 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

36 d'entre elles (100 %) se situent dans des régions que les lectures courtes peinent à analyser.

  • Low mappability (19 sites)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (36 sites)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Un génome entier couvre les 7,3 kb de CYP11B2, introns compris, et pas seulement les 2,9 kb d'exons.

Traits associés à CYP11B2

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que CYP11B2 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène CYP11B2 : cytochrome P450 family 11 subfamily B member 2. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/cyp11b2

Vancouver

Dante Labs. Gène CYP11B2 : cytochrome P450 family 11 subfamily B member 2 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/cyp11b2

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